Детская эндокринология

Мальчик, 5 лет, находится на плановой консультации детского эндокринолога.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик, 5 лет, находится на плановой консультации детского эндокринолога.

Жалобы

На ускорение роста, увеличение размеров половых органов, появление оволосения, частые эрекции.

Анамнез заболевания

С 1,5 месяцев жизни до 1 года отмечался гипертонус, монотонный крик в течение нескольких часов, затем приступы стали меньше по времени и интенсивности. К 2,5 годам приступы исчезли.

С 2 лет – частые эрекции, появление акне на лице, с 3 лет – увеличение размеров полового члена.

С 4 лет – появление «взрослого» запаха пота.

С 4,5 лет – появление оволосения в лобковой области

Эндокринологом до настоящего времени не обследован.

Терапию на момент осмотра не получает.

Анамнез жизни

Ребенок от 1 беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок, при рождении 52 см, 2750 г. Нервно-психическое развитие на первом году жизни с задержкой моторного развития.

Аллергоанамнез не отягощен.

Перенесенные заболевания: ОРВИ. Травмы, операции отрицают. Хронические заболевания отсутствуют, под наблюдением специалистов не состоит.

Семейный анамнез: мать – 35 лет, 165 см, здорова, менархе с 13 лет. Отец – 40 лет, 184 см, здоров.

Наследственный анамнез: бабушка по материнской линии – СД 2 типа, бабушка по отцовской линии – ожирение.

Объективный статус

Вес 38,5 кг. Рост 136,9 см (SDS роста: +5,82). Скорость роста – не оценена в связи отсутствием данных о предыдущем измерении роста.

Кожа чистая, локальной гиперпигментации нет. Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме. Голос низкий. Сердечно-сосудистая система: ЧСС 112 уд/ мин, АД 90/60 мм рт. ст. Тоны сердца ясные. Дыхание везикулярное. Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный, печень не увеличена. Половые органы сформированы по мужскому типу. Половое развитие Таннер 4 (G4 P2), яички в мошонке, Vs=Vd 20 мл.

Результаты обследования

Рентгенография кистей с оценкой костного возраста

Костный возраст соответствует 13 годам по атласу Tanner-Whitehouse

Результаты обследования

Тестостерон

тестостерон 15,3 нмоль/л (норма: 0,1-1,2)

ЛГ

ЛГ 5,3 Ед/л (норма: 0-0,5 Ед/л)

Результаты обследования

17-ОН прогестерона

17-ОН прогестерон 0,6 нмоль/л (норма: 0,1-1,2)

Результаты обследования

АФП

АФП 0,2 нг/мл (0-10 нг/мл)

β-ХГЧ

(β-ХГЧ) 0,1 нг/мл (норма: 0-2 нг/мл)

Результаты обследования

МРТ головного мозга

*Заключение:* размеры гипофиза 5×9×7,5 мм. По средней линии, между нейро- и аденогипофизом определяется образование, резко гипоинтенсивное на Т2-ВИ, слабо гиперинтенсивное на Т1-ВИ, не накапливающее контрастный препарат, размерами до (вертикальный – переднезадний) 3×2 мм. Задняя доля гипофиза имеет типичный сигнал и локализацию. При контрастном усилении аденогипофиз накапливает контрастный препарат достаточно однородно. Заключение: объемное образование ретроселлярной локализации (гамартома гипоталамуса).

Заключение из исходной задачи