Детская онкология-гематология

Мальчик, возраст – 2 месяца, поступил в гематологическое отделение.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик, возраст – 2 месяца, поступил в гематологическое отделение.

Жалобы

Со слов матери, беспокоят кишечные колики, увеличение шейных лимфоузлов.

Анамнез заболевания

Неделю назад родители заметили увеличение шейных лимфоузлов. При обследовании в поликлинике по месту жительства в гемограмме выявлен лейкоцитоз до 200 тыс/мкл, бластные клетки

Анамнез жизни

Ребенок от первой беременности, 1-х родов. Течение беременности у матери на фоне сахарного диабета 1 типа. Роды естественные, срочные. Вес при рождении 3890 г. Рост ‒56 см. БЦЖ и гепатит В ‒вакцинирован в роддоме. Естественное вскармливание до настоящего момента. Перенесенные инфекции: отсутствуют.

Объективный статус

Рост – 59 см, вес – 5,61 кг. ЧСС – 124/мин, ЧД – 31/мин, SpO2–99%, АД – 101/45 мм рт. ст., t–36,3ºС.

Состояние тяжелое. Самочувствие существенно не нарушено. Положение естественное. Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледные, чистые, проявлений геморрагического синдрома нет. Слизистые оболочки розовые, чистые. Костно-мышечная система без видимых пороков и деформаций. Большой родничок выполнен, не напряжен. Пальпируются шейные лимфоузлы 15 мм в диаметре, плотные, безболезненные. Тоны сердца ясные, ритмичные, небольшая тахикардия, гемодинамика удовлетворительная. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, равномерно проводится во все отделы. Хрипов и одышки нет. Аппетит снижен, сосет вяло, мало, не срыгивает. Живот обычной формы и размеров, при пальпации мягкий, безболезненный. Селезёнка {plus} 3 см, печень {plus} 2 см. Мочеиспускание не нарушено, диурез недостаточный.

Результаты лабораторных методов обследования

Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой

Hb 96 г/л, эритроциты 3,2×1012/л, лейкоциты 250×109/л, тромбоциты 185×109/л; лейкоцитарная формула: лимф – 4%, мон 1%, бластные клетки 95%.

Цитологическое и цитохимическое исследование мазков костного мозга

Оба пунктата нормоклеточные, тотально инфильтрованы анаплазированными бластными клетками, имеющими морфологические черты лимфоидной линии дифференцировки.

Все ростки костномозгового кроветворения угнетены.

РЕЗУЛЬТАТЫ ЦИТОХИМИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Реакция на миелопироксидазу отрицательная в бластных клетках.

Реакция на липиды (с суданом черным Б) отрицательная в бластных клетках.

Реакция на гликоген (PAS-реакция) положительная в 4% бластных клеток в виде гранул.

Реакция на неспецифическую альфа-нафтилацетат эстеразу не чувствительна к действию NaF.

*ЗАКЛЮЧЕНИЕ:* Острый лимфобластный лейкоз, L1-L2-вариант.

Иммунофенотипирование клеток костного мозга

*Методы:* лизис, прямая мембранная 6-тицветная иммунофлюоресценция, проточная цитофлюориметрия.
*Регион:* бластный (87,0%), выделен на основании экспрессии CD45 и бокового светорассеяния.

{nbsp}

===	Мембранный антиген	% позитивных клеток
Нормальная экспрессия	CD2	0
Т, НК	CD3	0
Т	CD7	13.0
Т, НК	CD10	15.0
В, гранулоциты	CD19	100.0
В	CD20	1.0
В	CD11c	0
Гранулоциты, моноциты, РК, Т, В	CD13	13.0
Гранулоциты, моноциты	CD14	0
Моноциты, гранулоциты	CD15	0
Гранулоциты, моноциты	CD33	0
Гранулоциты, моноциты	CD34	92.0
Гемопоэтические предшественники	CD38	100.0
Субпоп. В, гемопоэт. предш. плазм. кл., активир. Т, тимоциты	CD45	100.0
Общий лейкоцитарный	CD56	0
НК, Т	CD64	0
Моноциты, гранулоциты	CD117	0
Гемопоэтические предшественники	NG2	76.0
Субкласс глиальных клеток, бластные клетки при ОЛ с перестройками гена MLI	IgM	0
В	kappa	0
В	lambda	0
В	Цитоплазматический антиген	% позитивных клеток
Нормальная экспрессия	CD3	0
Т	MPO	0
Миелоидные предшественники	CD79a	74.0
В	CD22	3.0
В	IgM	0
В	Ki67	2.0
MIB-I	===

{nbsp}

*Заключение:* иммунофенотип бластной популяции соответствует острому лимфобластному лейкозу, B-I вариант с коэкспрессией NG2.

Биопсия лимфоузла

МИКРОСКОПИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ

Материал представлен фрагментированной бесструктурной тканью, которая тотально инфильтрирована мелкими клетками с круглыми, гиперхромными ядрами, ядрышки в которых не определяются.

*ЗАКЛЮЧЕНИЕ*

Лимфобластная лимфома

Результаты обследования

Исследование спинномозговой жидкости

Ликвор бесцветный, прозрачный, белок- 0,033‰, эритр. abs; цитоз: 1/мкл: Цитопрепарат: нейтрофилы ‒1; лимфоциты‒ 1, бластные клетки – 5.

Цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование бластных клеток

Кариотип: 46,XY,t(4;11)(q21;q23)[7]

*Заключение*: При стандартном кариотипировании обнаружена t(4;11)(q21;q23). При исследовании методом FISH t(4;11) подтверждена 42.3

Заключение из исходной задачи