Детская эндокринология - кейс 11 — задача № 11
Пациентка 17 лет обратилась к детскому эндокринологу в поликлинике.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациентка 17 лет обратилась к детскому эндокринологу в поликлинике.
Жалобы
На нерегулярный менструальный цикл в течение последнего года (необильные менструации 1 раз в 3-4 месяца), отечность ног, рук, лица, сухость кожи, слабость, нарушение сна, эпизоды резкого жара и потливости, запоры.
Анамнез заболевания
Нарушение менструального цикла у девочки отмечается в течение последнего года, также пациентка предъявляет жалобы на периодические приступы жара и потливости. За медицинской помощью по этому поводу не обращалась.
В течение последних 6 месяцев у пациентки постоянное ощущение усталости, заторможенности, сухости кожи и отечности рук, ног и лица.
Анамнез жизни
Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3350 г, длина тела 51 см. ОРВИ – 1-2 раза в год. Аллергологический анамнез не отягощен.
Девочка наблюдается эндокринологом по поводу первичной надпочечниковой недостаточности. Первичная надпочечниковая недостаточность была установлена в возрасте 12 лет. В настоящий момент получает терапию гидрокортизоном (кортеф) и флудрокортизоном (кортинефф). При обследовании при манифестации заболевания было выявлено повышение уровня антител к 21-гидроксилазе, что подтвердило аутоиммунный генез надпочечниковой недостаточности. Пациентке для исключения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа было проведено секвенирование гена AIRE – патологических изменений в гене не было выявлено.
Эпизодов криза надпочечниковой недостаточности за последний год не было.
Семейный анамнез – у мамы девочки аутоиммунный тиреоидит с 30 лет, получает терапию левотироксином.
Объективный статус
Рост: 155 см. SDS роста: -0,19. Вес: 61,0 кг. Индекс массы тела: 24,5 кг/м2. SDS индекса массы тела: 1.14.
Состояние относительно удовлетворительное.Телосложение гиперстеническое. Кожные покровы чистые, сухие, шелушатся, без патологических высыпаний, пастозные. Очаг витилиго 1,5х1,5 см на животе (с 12-13 лет), бедрах. Слизистые нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Щитовидная железа расположена типично, плотной консистенции, не увеличена, подвижна при глотании, наличие узловых образований пальпаторно не определяется.
Сердечно-сосудистая система пульс: 65 уд.\мин; артериальное давление: 90/60 мм.рт.ст.; Тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется. Дыхательная система: в легких дыхание везикулярное, проводится равномерно во все отделы. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый. Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный. Печень: не увеличена, селезенка: не пальпируется.
Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: 1 раз в 4-5 дней. Таннер 5 ( B 5, P 5 ), менархе в 13 лет, до прошлого года менструальный цикл был регулярным, в течение последнего года менструации 1 раз в 3-4 месяца (первый день последней менструации - 21 день назад).
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: ЛГ, ФСГ и эстрадиола; тиреотропного гормона и свободного Т4
- ЛГ, ФСГ и эстрадиола
Нарушение менструального цикла у девочки с несколькими аутоиммунными заболеваниями (надпочечниковая недостаточность, витилиго) требует дообследования на предмет приобретенного гипогонадизма
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1) - тиреотропного гормона и свободного Т4
Учитывая наличие аутоиммунной надпочечниковой недостаточности, очаг витилиго, наследственный анамнез (у мамы аутоиммунный тиреоидит), а также жалобы (слабость, заторможенность, отечность, запоры) и данные осмотра (пастозность и сухость кожи, плотная на ощупь щитовидная железа, брадикардия, низкое артериальное давление), можно заподозрить у девочки развитие хронического аутоиммунного тиреоидита.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тиреоидиты у детей, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гипергонадотропный; первичный
- Гипергонадотропный; первичный
Повышение уровня ТТГ и низкий уровень свободного Т4 позволяет установить первичный гипотиреоз. Повышение уровня гонадотропинов в сочетании со снижением уровня эстрадиола позволяет диагностировать гипергонадотропный гипогонадизм.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тиреоидиты у детей, 2024 г.
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тиреоидной пероксидазе
- тиреоидной пероксидазе
Для аутоиммунного тиреоидита характерна циркуляция в крови антител тиреоидной пероксидазе.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тиреоидиты у детей, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
- аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
Сочетание первичной надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным тиреоидитом при отсутствии изменений в гене _AIRE_ позволяет установить АПС 2 типа
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: альфакальцидолом
- альфакальцидолом
Из имеющихся данных о пациентке показаний для назначения активных форм витамина Д не получено. Гипопаратиреоз можно исключить на основании нормальных показателей кальций-фосфорного обмена.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сахарный диабет 1 типа
- сахарный диабет 1 типа
При АПС 2 типа возможно развитие аутоиммунного поражения различных органов и систем, в том числе развитие сахарного диабета 1 типа.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичной надпочечниковой недостаточности и сахарного диабета 1 типа
- первичной надпочечниковой недостаточности и сахарного диабета 1 типа
Оба компонента встречаются при АПС 2 типа
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1 типа
- аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1 типа
Оба компонента встречаются при АПС 3 типа
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичная надпочечниковая недостаточность
- первичная надпочечниковая недостаточность
Наличие первичной надпочечниковой недостаточности является необходимым для постановки АПС 2 типа
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: левотироксина
- левотироксина
Левотироксин натрия является основным препаратом для терапии гипотиреоза.
Клинические рекомендации Минздрава России. Тиреоидиты у детей, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
- аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
При АПС 1 типа частым компонентом заболевания является первичная надпочечниковая недостаточность
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизон
- гидрокортизон
Препаратом выбора для лечения первичной надпочечниковой недостаточности является гидрокортизон.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)