Детская эндокринология - кейс 12 — задача № 12
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 5 лет 3 месяцев.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 5 лет 3 месяцев.
Жалобы
Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, девочка с раннего возраста отставала в росте, всегда была несколько ниже сверстников.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 53 см, масса тела 3600 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни без особенностей. Прививки в срок. Наличие травм и перенесенных операций мама отрицает. Аллергологический анамнез не отягощен. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное, разнообразное.
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 180 см, рост матери 167 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.
Объективный статус
Рост 98 см (SDS роста=-2,22), вес 15,5 кг (ИМТ=16,14 кг/м2, SDS имт=+0,45).
Телосложение нормостеническое. Кожные покровы чистые, умеренной влажности, бледно-розовые, слизистые оболочки розовые. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 102 уд/мин, АД 95/60 мм рт. ст. Живот мягкий, пальпация безболезненна. Физиологические отправления в норме. Щитовидная железа расположена типично, мягкоэластичной консистенции, клинически - эутиреоз. Надпочечники: гипертрихоза и гиперпигментаций нет. Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1 (допубертатное).
Результаты обследования
Скорость роста, SDS скорости роста
Скорость роста 5,6 см/год, SDS скорости роста -0,94
Оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равен 1,27 (N для девочек возрастной группы 4,5-5,4)
Окружность грудной клетки
53 см
Результаты обследования
Исследование кариотипа
Кариотип нормальный женский 46,ХХ
Исследование титра антител к глиадину, трансглутаминазе и общий IgA
Антитела к трансглутаминазе 4 Ед/мл (N до 7)
Антитела к глиадину 6,3 Ед/мл (N до 12,5)
IgA 1,20 г/л (N 0,27-1,95)
Гормональный анализ крови: ТТГ, Т4св., ИФР-1
ТТГ 2,57 мМЕ/л (N 0,4-6,0)
Т4св. 15,67 пмоль/л (N 11,2-18,6)
ИФР-1 75,79 нг/мл (SDS ИФР-1 для возраста и пола -1,05)
Результаты обследования
Рентгенография кистей рук
Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 4 года.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Идиопатическая задержка роста
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: скорость роста, SDS скорости роста; оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»
- скорость роста, SDS скорости роста
При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста является ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»
С целью исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости необходимо определение пропорциональности телосложения.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: гормональный анализ крови: ТТГ, Т4св., ИФР-1; исследование кариотипа; исследование титра антител к глиадину, трансглутаминазе и общий IgA
- гормональный анализ крови: ТТГ, Т4св., ИФР-1
Необходимо исключить гипотиреоз, как возможную причину задержки физического развития. ИФР-1 – главный эффектор гормона роста, его уровень косвенно может указывать на наличие или отсутствие дефицита гормона роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - исследование кариотипа
Всем девочкам с низкорослостью показано исследование кариотипа на предмет исключения синдрома Шерешевского-Тернера
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - исследование титра антител к глиадину, трансглутаминазе и общий IgA
Необходимо исключить наличие целиакии, как возможной причины хронической мальабсорбции как причины задержки физического развития
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенография кистей рук
- рентгенография кистей рук
Определение костного возраста необходимо для дифференциального диагноза между нозологиями с нарушениями на уровне ростовой пластинки кости и гормонально-обусловленными формами низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Идиопатическая задержка роста
- Идиопатическая задержка роста
Идиопатическая низкорослость является диагнозом исключения. Выставляется в том случае, если рост ребенка составляет ниже -2 SDS для его пола и возраста (ниже 3-го перцентиля), и при этом исключены все остальные возможные причины задержки роста: хронические системные заболевания, эндокринные заболевания, психоэмоциональные стрессорные факторы, алиментарные факторы, заболевания костей.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: несемейную форму
- несемейную форму
Нет данных, указывающих на наследственный характер низкорослости (нормальный рост обоих родителей, случаев низкорослости в их семьях не отмечалось). Поскольку девочке не исполнилось 13-и лет, невозможно определить наличие или отсутствие задержки пубертата.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наблюдение и регулярное обследование с измерением антропометрических показателей
- наблюдение и регулярное обследование с измерением антропометрических показателей
Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: -2,25 и менее для данного пола и возраста
- -2,25 и менее для данного пола и возраста
Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличение SDS роста, скорости роста в см/год и в SDS
- увеличение SDS роста, скорости роста в см/год и в SDS
Абсолютная прибавка в росте не учитывается, так как зависит от возраста и пола
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличении SDS роста на 0,3-0,5 и более через 1 год терапии
- увеличении SDS роста на 0,3-0,5 и более через 1 год терапии
Наилучшим показателем эффективности терапии рекомбинантным гормоном роста при идиопатической низкорослости является изменение SDS роста
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ИФР-1
- ИФР-1
ИФР-1 позволяет оценить приверженность к терапии, адекватность и безопасность применяемой дозы препарата, а также эффективность терапии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: показатели углеводного обмена: глюкозу, гликированный гемоглобин и инсулин
- показатели углеводного обмена: глюкозу, гликированный гемоглобин и инсулин
Терапия препаратами рекомбинантным гормоном роста является риском развития нарушения метаболизма углеводов.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тест на генерацию ИФР-1 на фоне отмены терапии
- тест на генерацию ИФР-1 на фоне отмены терапии
При неудовлетворительном эффекте лечения требуется выяснение причин: низкая комплаентности или сниженная чувствительность/ резистентность к препарату. После теста на генерацию ИФР-1 можно решать вопрос об увеличении дозы или о прекращении лечения.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)