Детская эндокринология - кейс 122 — задача № 122
Пациентка 7 лет пришла на амбулаторный прием к детскому эндокринологу в поликлинику.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациентка 7 лет пришла на амбулаторный прием к детскому эндокринологу в поликлинику.
Жалобы
На слабость, сухость кожных покровов, постоянные запоры, плохой аппетит, трудности в обучении, плохую память.
Анамнез заболевания
В возрасте 4 лет у девочки установлен сахарный диабет 1 типа, по поводу чего получает терапию инсулином аспарт и инсулином гларгин. В возрасте 5 лет у ребенка была установлена аутоиммунная тромбоцитопения , по поводу которой ребенок получил курс терапии преднизолоном с положительным эффектом, повторных эпизодов тромбоцитопении не наблюдалось. С 6 лет у ребенка очаговая алопеция и витилиго.
В рамках диспансеризации ребенку в 7 лет было проведено УЗИ щитовидной железы: диффузное увеличение объема железы (15,6 мл). Структура: гетерогенная. Эхогенность: умеренно неравномерно снижена с множественными участками пониженной эхогенности неправильной формы без четких контуров с обеих сторон. Объемные образования:не выявлены.
Девочка наблюдается эндокринологом, иммунологом, дерматологом. По рекомендации иммунолога девочке проведено секвенирование панели генов «Иммунодефициты и аутоиммунные заболевания», в том числе исследован ген аутоиммунного регулятора _AIRE_ – мутаций в исследованных генах не обнаружено.
Анамнез жизни
Ребенок от второй нормально протекавшей беременности. Роды самостоятельные на 39 неделе гестации. Масса тела при рождении 3400 г, длина 50 см. Развитие на первом году без особенностей.
Семейный анамнез: мама с детства страдает аутоиммунным тиреоидитом, получает терапию левотироксином натрия.
Объективный статус
Рост: 119.5 см, SDS роста: -1.309. Вес: 28 кг, SDS веса: 0.575, Индекс массы тела: 19.6 кг/м2, SDS индекса массы тела: 1.436.
Состояние : относительно удовлетворительное. Движения и речь ребенка замедлены.
Телосложение : нормостеническое.
Кожные покровы : бледные, сухие, пастозные, отмечаются множественные следы расчесов, участки витилиго. Тотальная алопеция, редкий рост ресниц. Ногти с продольной исчерченностью. Видимые слизистые нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно.
Щитовидная железа расположена типично, плотной консистенции консистенции, зоб 1 степени по классификации ВОЗ.
Половые органы сформированы: правильно, по женскому типу. Таннер 1 (B 1, P 1), Me abs.
Артериальное давление : 90/55 мм.рт.ст.; тоны сердца : ясные, ритмичные, пульс 75 уд в мин, дыхание везикулярное; хрипов нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный; печень : пальпаторно не увеличена. Дизурических явлений нет. Склонность к запорам, стул 1 раз в 3-4 дня.
Результаты обследования
Тиреотропный гормон крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| ТТГ | 50 | мкМЕ/мл | 0,7-4,17 |
Свободный тироксин
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Св.Т4 | 7,5 | Пмоль/л | 10,8-16,4 |
Антитела к тиреопероксидазе
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Антитела к тиреоперосидазе | 1500 | МЕ/л | 0-10 |
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Первичный гипотиреоз
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипотиреоза
- гипотиреоза
Клиническая картина и данные осмотра (сухость кожи, пастозность, брадикардия, запоры) у ребенка с несколькими аутоиммунными заболеваниями (сахарный диабет 1 тип, очаговая алопеция, витилиго) позволяют заподозрить гипотиреоз, увеличение щитовидной железы, предположительно первичный по причине аутоиммунного тиреоидита.
Клинические рекомендации. Российская ассоциация эндокринологов. Тиреоидиты у детей, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: свободного тироксина; антител к тиреопероксидазе; тиреотропного гормона крови
- свободного тироксина
Исследование уровня свободного тироксина показано для подтверждения гипотиреоза.
Клинические рекомендации. Российская ассоциация эндокринологов. Тиреоидиты у детей, 2021
(1) - антител к тиреопероксидазе
Исследование антител к тиреопероксидазе показано для уточнения генеза заболевания (подтверждения наличия аутоиммунного процесса)
Клинические рекомендации. Российская ассоциация эндокринологов. Тиреоидиты у детей, 2021
(1) - тиреотропного гормона крови
Исследование тиреотропного гормона необходимо для уточнения наличия у ребенка первичного гипотиреоза
Клинические рекомендации. Российская ассоциация эндокринологов. Тиреоидиты у детей, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Первичный гипотиреоз
- Первичный гипотиреоз
Первичный гипотиреоз – клинический синдром, развивающийся вследствие недостаточной продукции тиреоидных гормонов по причине первичной патологии в самой ЩЖ
Клинические рекомендации. Российская ассоциация эндокринологов. Тиреоидиты у детей, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: левотироксина
- левотироксина
Левотироксин натрия является основным препаратом для терапии гипотиреоза.
Клинические рекомендации. Российская ассоциация эндокринологов. Тиреоидиты у детей, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунный полигландулярный синдром 3 типа
- аутоиммунный полигландулярный синдром 3 типа
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа у ребенка исключен, так как мутации в гене _AIRE_ не обнаружены. Также у пациентки исключается аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, вследствие отсутствия у нее хронической первичной надпочечниковой недостаточности. Таким образов у пациентки имеет место аутоиммунный полигландулярный синдром 3
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: диффузный токсический зоб
- диффузный токсический зоб
Является аутоиммунным заболеванием, может быть в составе аутоиммунных полигландулярных синдромов 1,2 и 3 типов
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичной надпочечниковой недостаточности
- первичной надпочечниковой недостаточности
Наличие первичной надпочечниковой недостаточности является необходимым для постановки АПС 2 типа
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хронический кандидоз
- хронический кандидоз
Хронический кандидоз встречается при АПС 1 типа и является одним из триады основных компонентов этого заболевания
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
- аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
Мутации в гене AIRE ответственны за развитие АПС 1 типа
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичной надпочечниковой недостаточности и сахарного диабета 1 типа
- первичной надпочечниковой недостаточности и сахарного диабета 1 типа
Оба компонента встречаются при АПС 2 типа, наличие первичной надпочечниковой недостаточности обязательно для установления АПС 2 типа
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1 типа
- аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1 типа
Для АПС 2 типа характерно сочетание первичной ХНН, хронического АИТ и СД 1-го типа.АПС 3-го типа отличается от АПС 2-го типа только отсутствием первичной НН.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипопаратиреоза и первичной надпочечниковой недостаточности
- гипопаратиреоза и первичной надпочечниковой недостаточности
Классический клинический критерий диагноза АПС 1-го типа - наличие двух из трех заболеваний: хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек; гипопаратиреоз; хроническая первичная НН.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)