Неврология - кейс 412 — задача № 412
Больной К. 20 лет обратился за консультацией к врачу-неврологу в поликлинику по месту жительства.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Больной К. 20 лет обратился за консультацией к врачу-неврологу в поликлинику по месту жительства.
Жалобы
Слабость в руках, «выпирание» лопаток, снижение слуха.
Анамнез заболевания
После игры в баскетбол школьный тренер обратил внимание больного на то, что он стал хуже играть, кидать мяч в кольцо. На протяжении года пациент действительно стал отмечать слабость в руках. Также стало тяжело долго держать руки над головой во время написания чего-либо на школьной доске. Заметное ухудшение отмечалось после физических нагрузок.
Мать, страдающая аналогичным заболеванием, заметила снижение силы в верхних конечностях и «выпирание» лопаток у сына три года назад.
При опросе неврологом выяснилось, что на последнем медицинском осмотре врачами был поставлен диагноз тугоухость.
Анамнез жизни
Сопутствующие заболевания: аллергическая реакция на пенициллин.
Профессиональный анамнез: учится в институте, успевает удовлетворительно.
Вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики) отрицает.
Наследственный анамнез: аналогичное симптомы отмечаются у матери и у деда по материнской линии; у дяди по линии отца - рак легких.
Объективный статус
Объективно: Состояние удовлетворительное. АД 120/70 мм рт.ст. Пульс 74 удара в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения. Тоны сердца ясные, шумов нет. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный. ЧДД – 18 в минуту.
Неврологический статус: Сознание ясное. . Движения глазных яблок в полном объеме. Симметричная слабость мимической мускулатуры, выявляемая при зажмуривании глаз, надувании щек, вытягивании губ. Выражена гипотрофия и слабость мышц плечевого пояса, «крыловидные» лопатки. Мышечная сила в проксимальных отделах ног снижена до 3 баллов, в дистальных — 4 балла. Мышечный тонус снижен. Сухожильные рефлексы не вызываются. Поясничный гиперлордоз. Чувствительных и других неврологических нарушений нет.
Результаты инструментального метода обследования
Игольчатая ЭМГ
При проведении игольчатой ЭМГ регистрировался первично-мышечный уровень поражения.
Результаты обследования
Уровень креатинфосфокиназы
КФК = 548 ед/л (норма до 270 ед/л)
ДНК-исследование
Обнаружена делеция в хромосомном локусе 4q35. Диагноз "ПМД Ландузи-Дежерина " подтвержден.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Миодистрофия Ландузи-Дежерина
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: игольчатая ЭМГ
- игольчатая ЭМГ
Игольчатая ЭМГ – один из важнейших методов оценки состояния мышц при ПМД. Она позволяет выявить первично-мышечный тип изменений и спонтанную активность, коррелирующую со степенью прогрессирования мышечной дистрофии.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: креатинфосфокиназы; ДНК
- креатинфосфокиназы
КФК- фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцахПри ПМД Ландузи-Дежерина концентрация КФК у большинства больных повышается умеренно или находится в пределах нормы.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1) - ДНК
Молекулярно-генетическая диагностика имеет важнейшее значение для подтверждения диагноза
Наиболее значимыми методами на сегодняшний день являются поиск мутаций по специальным нервно-мышечным панелям или анализ мутаций в рамках полноэкзомного секвенирования.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(2)
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Миодистрофия Ландузи-Дежерина
- Миодистрофия Ландузи-Дежерина
Прогрессирующая миодистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц, симптомом «крыловидных» лопаток, слабостью дву- и трехглавых мышц плеча при интактных дельтовидных мышцах, степпажем. Как правило, интактными остаются экстраокулярные мышцы и мышцы языка и глотки, дыхательная мускулатура. У некоторых больных возникает слабость мышц тазового пояса Мышечные атрофии часто бывают асимметричными. У многих больных отмечают снижение слуха, кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дыхательная мускулатура в патологический процесс не вовлекается
- дыхательная мускулатура в патологический процесс не вовлекается
Как правило, интактными остаются экстраокулярные мышцы и мышцы языка и глотки, дыхательная мускулатура.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутосомно-доминантный
- аутосомно-доминантный
ПМД Ландузи –Дежерина наследуется аутосомно-доминантно. Регуляторный ген DUX4 локализован в хромосомных локусах 4q35.2 и 10qter.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: слабость мимических мышц
- слабость мимических мышц
ПМД Ландузи –Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц, вследствие слабости круговой мышцы рта пациенты не могут свистеть, пить через соломинку.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ультразвуковое исследование сердца
- ультразвуковое исследование сердца
Необходимо проведение эхокардиографии с целью выявления кардиомиопатии.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ЛФК
- ЛФК
Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: энерготропные препараты
- энерготропные препараты
Энерготропные препараты (L-карнитин, коэнзим Q) используются в качестве симптоматической терапии миодистрофией, так как скелетные мышцы относятся к энергозависимым органам.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: благоприятный, длительное время сохраняется работоспособность
- благоприятный, длительное время сохраняется работоспособность
При ПМД Ландузи-Дежерина прогноз для жизни благоприятный , хотя некоторые больные на поздних стадиях теряют способность к самостоятельному передвижению.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: мужчины и женщины
- мужчины и женщины
Миодистрофией Ландузи-Дежерина болеют как мужчины, так и женщины. У женщин заболевание встречается чаще. Аутосомно-доминантный тип наследования - встречается у мужчин и женщин
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: скелетные мышцы
- скелетные мышцы
Прогрессирующие мышечные дистрофии – гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение скелетных мышц.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)