Эндокринология - кейс 4 — задача № 4
Мужчина 24 лет был направлен на консультацию к врачу-эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мужчина 24 лет был направлен на консультацию к врачу-эндокринологу.
Жалобы
На немотивированную слабость, утомляемость, эпизоды боли при мочеиспускании.
Анамнез заболевания
Обозначенные жалобы беспокоят в течение последнего года. Обратился к терапевту по месту жительства. Проходил обследование с подозрением на уролитиаз, был выявлен коралловидный конкремент правой почки. При дальнейшем обследовании выявлено увеличение общего кальция крови до 2.85 (до 2.55) ммоль/л (результат подтвержден контрольным исследованием). Уровень креатинина 65 мкмоль/л.
Анамнез жизни
Наследственный анамнез: мать пациента наблюдается у эндокринолога по поводу пролактиномы.
Хронические заболевания отрицает.
Не курит, алкоголем не злоупотребляет.
Профессиональные вредности отрицает.
Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Сознание ясное. В контакт вступает легко. Телосложение правильное. Рост – 175 см, масса тела – 73 кг. Кожные покровы телесного цвета, стрий нет. Отеки не определяются. Щитовидная железа не увеличена, подвижная при глотании, эластической консистенции, безболезненна. Дыхание везикулярное. ЧДД – 16 в минуту. Тоны сердца ритмичные, пульс – 61 в минуту, АД – 127/76 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.
Результаты обследования
Паратгормон
Паратгормон 125.3 (15.0 – 65.0) пг/мл
Прокальцитонин
Прокальцитонин 0.015 (0.000 – 0.065) пг/мл
Результаты обследования
Пролактин
Пролактин 1798.5 (63.6 – 305.3) мкМЕ/мл
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1
Результаты обследования
MEN1
Мутация положительна
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: паратгормона
- паратгормона
При выявлении гиперкальциемии необходимо определить уровень паратгормона.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичный гиперпаратиреоз
- первичный гиперпаратиреоз
Диагноз ПГПТ можно считать подтвержденным при наличии гиперкальциемии в сочетании со стойким повышением уровня ПТГ.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ультразвуковое исследование околощитовидных желез
- ультразвуковое исследование околощитовидных желез
Проведение ультразвукового исследования околощитовидных желез рекомендуется в качестве первого этапа визуализации при ПГПТ.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пролактина
- пролактина
Диагностический поиск синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа показан из-за возраста пациента менее 40 лет, множественного поражения ОЩЖ, наличия ассоциированной опухоли у матери (родственник первой линии);
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
(2)
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1
- Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1
МЭН1 – заболевание, представленное опухолями двух из следующих трех типов клеток: паратиреоидные, гипофизарные и эндокринные панкреатодуоденальные. В данном клиническом случае – пролактинома и первичный гиперпаратиреоз.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: MEN1
- MEN1
При наличии минимум двух основных МЭН-1 ассоциированных образований показано проведение молекулярно-генетического исследования с целью исключения мутаций в гене MEN1
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичном хирургическом лечении
- первичном хирургическом лечении
Возраст пациента и наличие висцеральных осложнений (конкремент в правой почке) являются показанием для хирургического лечения
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: субтотальная паратиреодэктомия
- субтотальная паратиреодэктомия
При МЭН-1 все ОЩЖ подвержены риску туморогенеза, удаление всех гиперактивных ОЩЖ является методом выбора.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: определение уровня паратгормона
- определение уровня паратгормона
Значительное снижение уровня ПТГ по сравнению с исходным предполагает отсутствие гиперфункционирующей ткани.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: назначение каберголина
- назначение каберголина
Современным методом выбора является каберголин.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Гиперпролактинемия, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 95
- 95
Крупные проспективные исследования продемонстрировали частоту первичного гиперпаратиреоза до 95% среди пациентов с МЭН1
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: инактивирующая мутация в гене супрессоре опухоли
- инактивирующая мутация в гене супрессоре опухоли
При синдроме МЭН1 происходит мутация в гене MEN1, кодирующем белок менин. Менин обладает свойствами супрессора опухолевого роста, участвуя в процессах репликации и репарации ДНК, транскрипции и модификации хроматина.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)