Офтальмология - кейс 394 — задача № 394

Правильный ответ: синдромом Франка-Каменецкого

• синдромом Франка-Каменецкого

  Синдром Франка-Каменецкого - наследственная аутосомно-рецессивная патология (по сцепленному с Х-хромосомой типу), характеризуется двусторонней гипоплазией или аплазией радужки и возникновением глаукомы. Отличительной чертой является двухцветность радужки: ее зрачковая зона – светлая, а цилиарная зона – темная, на почве более выраженной атрофии стромы, вследствие обнажения пигментного листка чаще всего имеет шоколадно-коричневый цвет. Одновременно могут наблюдаться аномалии зрачка (смещение, неправильная форма, отсутствие или гипертрофия зрачковой каймы), сквозные дефекты радужки, иридодиастаз, иридодиализ.
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)

Правильный ответ: наследственным аутосомно-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой

• наследственным аутосомно-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой

  Синдром Франка – Каменецкого - наследственная аутосомно-рецессивная патология (по сцепленному с Х-хромосомой типу)
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)

Правильный ответ: гониодисгенезом

• гониодисгенезом

  Возникновение глаукомы при синдроме Франка – Каменецкого –обусловлено гониодисгенезом. Помимо двусторонней гипоплазии или аплазией радужки, могут наблюдаться также аномалии зрачка (смещение, неправильная форма, отсутствие или гипертрофия зрачковой каймы), сквозные дефекты радужки, иридодиастаз, иридодиализ.
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)

Правильный ответ: II

• II

  II форма – врожденная глаукома, сочетанная с аномалиями развития переднего отрезка глаза (микрофтальм, микрокорнеа, аномалия/синдром Ригера, Аксенфельда, аномалии Петерса, склерокорнеа, аниридия, эссенциальная мезодермальная дистрофия радужки, колобома радужки, синдром Франка-Каменецкого, синдром Марфана, синдром Марчезани).
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)

Правильный ответ: биомикроскопия, кератометрия, лимбометрия, гониоскопия, офтальмоскопия, офтальмотонометрия, ультразвуковая биометрия, В-сканирование, рефрактометрия, периметрия

• биомикроскопия, кератометрия, лимбометрия, гониоскопия, офтальмоскопия, офтальмотонометрия, ультразвуковая биометрия, В-сканирование, рефрактометрия, периметрия

  Основными стандартными методами офтальмологического обследования, обязательными для постановки диагноза «Врожденная глаукома» являются биомикроскопия, кератометрия, лимбометрия, гониоскопия, офтальмоскопия, офтальмотонометрия, ультразвуковая биометрия, В-сканирование, рефрактометрия, периметрия
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)

Правильный ответ: периферических границ поля зрения, наличия скотом, границ слепого пятна

• периферических границ поля зрения, наличия скотом, границ слепого пятна

  Кинетическая периметрия (исследование поля зрения с помощью движущихся стимулов) оценивает положение периферических границ поля зрения, наличие абсолютных и относительных скотом, границ слепого пятна. Проводится детям старшего возраста, с достаточным уровнем психомоторного развития.
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: электроретинографию и исследование зрительно вызванных потенциалов

• электроретинографию и исследование зрительно вызванных потенциалов

  Электроретинограмма (ЭРГ) и ее компоненты служат объективным показателем функционального состояния сетчатки у детей с врожденной глаукомой. Серия последовательных ЭФИ до нормализации ВГД и после позволяет оценить состояние сетчатки и зрительного нерва, динамику изменений и спрогнозировать конечные функциональные результаты.Регистрация супернормальной ЭРГ одновременно с высокими цифрами ВГД свидетельствует о непродолжительном периоде гипертензии и благоприятном функциональном исходе. Высокие цифры ВГД с низкой амплитудой ЭРГ характерны для более выраженных патологических изменений в структуре сетчатки и более тяжелом функциональном прогнозе. После нормализации ВГД амплитуда ЭРГ в течении 3-6 месяцев снижается до величин соответствующих стадии заболевания и сохранности нейроэпителия сетчатки. При стойкой нормализации ВГД ЭРГ имеет тенденцию к умеренному повышению амплитуды.
  
  Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) уже в начальной стадии вожденной глаукомы меняют свои амплитудно – временные характеристики во всем диапазоне пространственных частот, которые отражают состояние аксонов ганглиозных клеток сетчатки. ЗВП при прогрессировании болезни имеют прямую корреляцию изменения амплитудно-частотных характеристик от стадии врожденной глаукомы. Латентность по мере прогрессирования заболевания и перехода в более позднюю стадию увеличивается, а амплитуда снижается, и к абсолютной стадии врожденной глаукомы ЗВП не регистрируются. При стойкой компенсации ВГД происходит стабилизация, а затем частичное восстановление амплитудно-временных характеристик ЗВП.
  
  Особенно важными представляются данные ЭФИ при отсутствии возможности оценки остроты зрения из-за возраста ребенка и при помутнении роговицы, когда нельзя визуализировать структуры заднего полюса.
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: гейдельбергская ретинотомография или оптическая когерентная томография

• гейдельбергская ретинотомография или оптическая когерентная томография

  Современные высокоинформативные методы диагностики, включают Гейдельбергскую ретинотомографию или оптическую когерентную томографию, для объективной морфометрической оценки зрительного нерва и сетчатки и рекомендуются всем пациентам с глаукомой (в т.ч. детям старшего возраста с достаточным уровнем психомоторного развития) при прозрачности сред.
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)

Правильный ответ: хирургическое

• хирургическое

  Только хирургическим методом возможно устранить препятствия оттоку ВГЖ, создаваемые различными врожденными структурными аномалиями дренажной зоны.
  
  Показания к неотложному хирургическому лечению (в том числе повторному): наличие гидрофтальма (I форма) или других (II и III) форм глаукомы, при которых имеется высокий уровень ВГД, который не может быть нормализован каким-либо другим методом лечения, в том числе медикаментозным путем, кроме хирургического; неэффективность других методов лечения при изначально невысоком ВГД. Кроме того у детей с II и III клиническими формами врожденной глаукомы - невозможность осуществления других методов лечения (в том числе несоблюдение врачебных рекомендаций, выраженные побочные эффекты) или недоступность соответствующей медикаментозной терапии. Повторные операции необходимо проводить даже при остаточных зрительных функциях.
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)

Правильный ответ: электрофорез, магнитофорез, чрескожную электростимуляцию зрительного нерва

• электрофорез, магнитофорез, чрескожную электростимуляцию зрительного нерва

  При стойкой компенсации ВГД в комплекс лечения врожденной глаукомы детям с глаукомной оптической нейропатией можно включить физиотерапевтические методы: электрофорез и магнитофорез с нейротрофическими, и сосудорасширяющими препаратами, чрескожную электростимуляцию зрительного нерва, биорезонансную терапию, рефлексотерапию, цветотерапию
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)

Правильный ответ: мальчиков

• мальчиков

  Синдром Франка – Каменецкого - наследственная аутосомно-рецессивная патология (по сцепленному с Х-хромосомой типу)
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)

Правильный ответ: 10 лет

• 10 лет

  Несмотря на врожденную аномалию УПК, тенденция к увеличению ВГД чаще отмечается на 2-3 десятилетии жизни. В ранние сроки ВГД может повышаться у мальчиков при сочетании выраженного гониодисгенеза с мегалокорнеа. При этом процесс разрушения радужки продолжается и в послеоперационном периоде, при стабилизации ВГД и зрительных функций.
  
  Клинические рекомендации «Ассоциации врачей-офтальмологов». Врожденная глаукома, 2017г
  
  (1)