Детская эндокринология

Пациент 15 лет госпитализирован в детский стационар в отделение эндокринологии с жалобами на судорожный синдром.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Жалобы

На судорожные тонические сведения нижних и верхних конечностей. Во время судорожного синдрома исследовалась гликемия по глюкометру (у ребенка сахарный диабет 1 типа) – гликемия от 5 до 13 ммоль/л.

Анамнез заболевания

Впервые периодические судорожные сведения мышц нижних и верхних конечностей появились около года назад. Педиатром пациенту назначались курсы препаратов магния и витамина Д (колекальциферол) без эффекта. Симптоматика нарастала, около месяца назад судорожные сведения конечностей стали возникать многократно в течение дня, присоединились судорожные сведения мимических мышц. В связи с учащением судорог пациенту был исследован уровень кальция общего, который составил 1,3 ммоль/л, в связи с выраженной гипокальциемией пациент был госпитализирован в стационар по месту жительства.

Анамнез жизни

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3600г, длина тела 51 см.

В возрасте 5 лет у пациента манифестировал сахарный диабет 1 типа. Манифестация заболевания с кетоацидозом, в настоящий момент получает терапию препаратами Инсулин Аспартат и Инсулин Гларгин. Заболевания компенсировано, гликированный гемоглобин 7,2%. Семейный анамнез - родители здоровы, сибсов нет.

Объективный статус

Рост: 163 см, SDS роста: -1.529

Скорость роста: 8 см/г, SDS скорости роста 2,75

Вес: 44,6 кг, SDS веса: -2.118

Индекс массы тела: 16.64 кг/м2, SDS индекса массы тела: -1.7

Состояние: средней тяжести. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: очаг витилиго на спине в области лопатки. Слизистые: чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Подкожно-жировая клетчатка: развита недостаточно, распределена равномерно.

Щитовидная железа: расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена. Половые органы сформированы правильно. Стадия полового развития: Tanner 3, яички в мошонке, объем правого яичка = 12 ml, объем левого яичка = 12 ml. Положительные симптомы Труссо и Хвостека.

Сердечно-сосудистая система пульс: 82 уд.\мин; артериальное давление: 110/70 мм.рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется; число дыханий в 1 мин.: 18. Стул регулярный.

Результаты обследования

Биохимический анализ крови

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Глюкоза (сыворотка)	9.04	ммоль/л	3.1-6.1
Белок общий	82	г/л	60-80
Креатинин	75	мкмоль/л	50-98
Мочевина	6	ммоль/л	2.5-6
Фосфор	3.0	ммоль/л	1.45-1.78
Кальций ионизированный	0.55	ммоль/л	1.03-1.29
Кальций общий	1.4	ммоль/л	2.2-2.7
Натрий	140	ммоль/л	136-145
Хлориды	103	ммоль/л	98-107
Калий	4.3	ммоль/л	3.5-5.1

25 (ОН)-витамина Д

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
25(ОН)витамин Д	45	Нг/мл	30-100

Паратиреоидный гормон

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Паратгормон	2,6	Пг/мл	15-65

Кортизол и адренокортикотропный гормоны

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Кортизол	620	Нмоль/л	77-630
АКТГ (утро)	50	пг/мл	10-64

Тироксин свободный и тиреотропный гормон

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
ТТГ	3,2	мМЕ/л	0.64-5.76
Т4 свободный	12	пмоль/л	11.5-20.4

Результаты обследования

Экскреция кальция с мочой

Показатель	Значение	Единица измерения	Референсные значения
Кальций/Креатинин (моча)	0.09390742	ммоль/ммоль	0.1-0.8
Кальций (раз. моча)	1.49	ммоль/л	1.7-5.3
Креатинин (раз.моч)	15866.69	мкмоль/л	3450-22900

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Гипопаратиреоз на фоне аутоиммунного полигландулярного синдрома

Результаты обследования

Исследование гена AIRE

В гене AIRE выявлена мутация R257X в гомозиготном положении

После поступления в отделение

После поступления в отделение у ребенка появились тонические сведения мыщц ног и рук, ларингоспазм, которые не купируются самостоятельно.

При дообследовании

При дообследовании у пациента получены следующие результаты: кортизол 620 нмоль/л ( норма 77-630), АКТГ 50 пг/мл (норма 10-64), прямой ренин 38 Мед/л (норма 2,8-39), калий 4,3 ммоль/л, натрий 140 ммоль/л.