Детская эндокринология - кейс 51 — задача № 51
Ребенок 10 суток. Находится в отделении неонатальной реанимации в связи с персистирующими гипогликемиями.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 10 суток. Находится в отделении неонатальной реанимации в связи с персистирующими гипогликемиями.
Жалобы
На гипогликемии минимально до 0,7 ммоль/л, сопровождающиеся судорогами, апноэ.
Анамнез заболевания
На 2-ые сутки жизни резкое ухудшение состояния в виде синдрома угнетения ЦНС, судорожного приступа, апноэ. Выявлена гипогликемия 0,7 ммоль/л. Состояние купировано в/в введением раствора глюкозы. В дальнейшем при контроле гликемии стойкие гипогликемии 1,0-2,6 ммоль/л. Находится на непрерывной инфузионной терапии раствором глюкозы 11 мг/кг/мин. Кормится самостоятельно грудным молоком 50 мл каждые 2 часа, усваивает. На фоне указанного лечения гликемия от 2,3 до 3,8 ммоль/л. При попытке снизить скорость в/в вводимой глюкозы – гипогликемии минимально до 0,9 ммоль/л с типичной симптоматикой. По КЩС на фоне гипогликемии ацидоза не отмечается. Показатели лактата, трансаминаз, билирубина крови в пределах нормы.
Анамнез жизни
Ребенок от 1-й нормально протекавшей беременности, 1-х самостоятельных родов на 38 неделе. При рождении вес 4200 гр, рост 55 см, по Апгар 8/9 баллов. До ухудшения состояния находился в физиологическом неонатальном отделении. Родители здоровы, являются родственниками (троюродные брат и сестра). Наследственность по гипогликемии, сахарному диабету не отягощена.
Объективный статус
Состояние относительно удовлетворительное. На самостоятельном дыхании. Не лихорадит. Вес 4400 гр, рост 55 см. Стигм нет. Незначительная отечность лица. Кожные покровы бледно-розовые, не иктеричные. Тургор удовлетворительный. Слизистые чистые, влажные. Печень не увеличена. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный, оформлен. Сосет грудь активно, усваивает. Не срыгивает. Дизурических явлений нет. Сердечные тоны ритмичные, шумов нет. ЧСС 156 уд в мин. В легких хрипов нет. Наружные половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер1. Яички в мошонке D=S=1 мл.
Результаты лабораторных методов обследования
Кортизол плазмы
180 нмоль/л (норма 80-620 нмоль/л)
Инсулин плазмы на фоне гипогликемии
6,8 мкЕд/мл (нормы для нормогликемии: 2,6-24 мкЕд/мл)
Глюкоза плазмы после еды
4,1 ммоль/л (норма 3,3-6,2 ммоль/л)
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
Эхо-признаков патологии печени, почек и надпочечников не выявлено.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Врожденный гиперинсулинизм
Результаты обследования
Молекулярно-генетическое исследование генов KCNJ11, ABCC8, GCK
Выявлена гомозиготная мутация в гене ABCC8. Мутация ранее описана в литературе и является патогенной
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: кортизол плазмы; инсулин плазмы на фоне гипогликемии
- кортизол плазмы
Неонатальная гипогликемия может быть одним из проявлений надпочечниковой недостаточности.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1) - инсулин плазмы на фоне гипогликемии
Для оценки адекватности секреции инсулина показано его исследование строго на фоне лабораторной гипогликемии менее 2,8 ммоль/л.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
- УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
Для оценки размеров печени и структуры почек и надпочечников.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гликогеновая болезнь у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Врожденный гиперинсулинизм
- Врожденный гиперинсулинизм
Отсутствие подавления секреции инсулина на фоне гипогликемии удовлетворяют критериям диагноза врожденного гиперинсулинизма.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3,5-8,0
- 3,5-8,0
Детям с врожденным гиперинсулинизмом рекомендовано поддерживать уровень гликемии строго выше 3,5 ммоль/л, что позволяет избежать неврологических осложнений.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: продолжить инфузионную терапию глюкозой и инициировать терапию диазоксидом в комбинации с гидрохлортиазидом
- продолжить инфузионную терапию глюкозой и инициировать терапию диазоксидом в комбинации с гидрохлортиазидом
На период подбора терапии с целью минимизировать риски неврологических осложнений гипогликемии, показана непрерывная инфузионная терапия раствором глюкозы. Объем и концентрация раствора подбираются индивидуально по уровню гликемии до достижения целевых показателей (выше 3,5 ммоль\л). Первой линией терапии при врожденном гиперинсулинизме является Диазоксид. Учитывая высокие риски ретенции жидкости на фоне его применении показана его комбинация с диуретиками (Гидрохлортиазид).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: продолжить инфузию глюкозы, отменить диазоксид и инициировать терапию октреотидом
- продолжить инфузию глюкозы, отменить диазоксид и инициировать терапию октреотидом
При отсутствии эффекта от Диазоксида у пациентов с врожденным гиперинсулинизмом рекомендовано лечение аналогами Соматостатина (Октреотид). Подбор терапии должен осуществляться под контролем гликемии. Отмена инфузионной терапии должна проводиться постепенно и возможна только при достижении стойкой эугликемии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличить дозу до 15-30 мкг/кг/сут под контролем гликемии
- увеличить дозу до 15-30 мкг/кг/сут под контролем гликемии
Максимальная терапевтическая доза октреотида при врожденном гиперинсулинизме составляет 30 мкг/кг/сут.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетическое исследование генов KCNJ11, ABCC8, GCK
- молекулярно-генетическое исследование генов KCNJ11, ABCC8, GCK
Детям с диазоксид-резистентным течением ВГИ показано проведение молекулярно-генетического исследования генов KCNJ11, ABCC8, GCK, позволяющее уточнить морфологическую форму заболевания.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: фокальной формы врожденного гиперинсулинизма
- фокальной формы врожденного гиперинсулинизма
Показания для оперативного лечения врожденного гиперинсулинизма: фокальная форма ВГИ (всегда), диффузные формы ВГИ (при доказанной фармакорезистентности).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ИФР1
- ИФР1
Аналоги соматостатина могут приводить к подавлению секреции СТГ.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: невролога
- невролога
Учитывая риски развития неврологических осложнений от перенесенной гипогликемии, детям с ВГИ показано наблюдение невролога
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рост
- рост
Обоснование: применение соматостатина может приводить к снижению ИРФ-1 и задержке роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)