Генетика - кейс 116 — задача № 116
На приеме родители с ребенком 4 лет (мальчик), третий ребенок в семье (старшие брат и сестра в том же браке здоровы) обратились для уточнения диагноза и прогноза потомства при следующих беременностях.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме родители с ребенком 4 лет (мальчик), третий ребенок в семье (старшие брат и сестра в том же браке здоровы) обратились для уточнения диагноза и прогноза потомства при следующих беременностях.
Жалобы
Жалобы на эпизоды необъяснимой вялости, эпизоды шаткой, неустойчивой походки, редкие судорожные приступы.
Анамнез заболевания
С 1,5 лет мама стала отмечать эпизоды вялости у ребенка, чаще по утрам. После кормления вялость проходила. В 2 года в детском саду – впервые судорожный приступ, доставлен по скорой в стационар. Выставлен диагноз: криптогенная эпилепсия. Назначен Левитирацетам. На фоне приема препарата приступы повторялись. Мама обратила внимание, что судорожные приступы купируются быстрее, если она дает сыну виноград.
Анамнез жизни
Ребенок от 3 неосложненной беременности. Роды срочные. Вес при рождении 3400 гр, рост 52 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Выписан из роддома в срок. Раннее развитие по возрасту.
Объективный статус
Фенотип: относительная микроцефалия (окружность головы 48,5 см).
Соматический статус: без особенностей.
В неврологическом статусе: обращают на себя внимания легкая шаткость при ходьбе (атаксия), периодически быстрые круговые движения глазных яблок (опсоклонус).
Результаты лабораторного метода обследования
Одномоментное определение уровня глюкозы в крови и ликворе
В ликворе уровень глюкозы 1,4г/л, уровень глюкозы в крови 3,8 ммоль/л (соотношение глюкоза ликвора к глюкозе крови =0,368)
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 (OMIM:* 606777)
Результаты молекулярно-генетического иссследование мутаций в гене
Результаты обследования
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: компьютерная электроэнцефалограмма
- компьютерная электроэнцефалограмма
Комментарии: данное исследование позволяет зарегистрировать наличие патологической активности в коре головного мозга
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание, раздел Диагностика
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: одномоментное определение уровня глюкозы в крови и ликворе
- одномоментное определение уровня глюкозы в крови и ликворе
Для синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 характерно снижение уровня глюкозы в крови и соотношения уровня глюкозы в ликворе к глюкозе в крови (менее 0,6)
Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 (OMIM:* 606777)
- Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 (OMIM:* 606777)
Эпизоды вялости, судорожные приступы, микроцефалия, неврологические нарушения в виде атаксии и опсоклонуса глазных яблок в сочетании со снижением соотношения уровня глюкозы ликвора к глюкозе крови, характерно для синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 (OMIM:* 606777)
GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art
Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811)
https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext
Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: _SLC2A1_ (OMIM:* 138140 )
- _SLC2A1_ (OMIM:* 138140 )
Для подтверждения диагноза синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 необходимо исследование гена _SLC2A1_ (OMIM:* 138140 )
GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art
Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811)
https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext
Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: провести поиск найденных мутаций в гене _SLC2A1_ (OMIM:* 138140) у биологических родителей больного ребёнка
- провести поиск найденных мутаций в гене _SLC2A1_ (OMIM:* 138140) у биологических родителей больного ребёнка
Заболевание относится к числу аутосомно-доминантных заболеваний, большинство случаев мутаций в семье – спорадические. Примерно у 10% семей мутацию выявляют у одного из родителей.
Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кетогенной
- кетогенной
Кетогенная диета – один из основных методов лечения синдрома дефицита транспортера глюкозы 1
GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art
Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811)
https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext
Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кетонов в крови
- кетонов в крови
Уровень кетонов в крови – основной маркер правильно подобранной кетогенной диеты
Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: улучшение неврологической симптоматики
- улучшение неврологической симптоматики
На фоне адекватной диетотерапии характерно уменьшение выраженности атаксии, опсоклонуса глазных яблок, уменьшение частоты судорожных приступов
Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: фенобарбитала
- фенобарбитала
Фенобрабитал снижает функцию транспортера глюкозы 1, в связи с чем не рекомендуется к применению у пациентов с подтвержденным диагнозом
GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art
Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811)
https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3:1
- 3:1
3:1 оптимальное соотношение, позволяющее снизить выраженность неврологических проявлений в большинстве случаев синдрома дефицита транспортера глюкозы 1
GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art
Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811)
https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: менее 5
- менее 5
Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, многие мутации возникают de novo.
Однако, с учетом возможности гонадного мозаицизма вопрос о пренатальной диагностике и возможных рисках должен быть обсужден с семьей.
GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art
Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811)
https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext
Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 50
- 50
Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 наследуется по аутосомно-доминантному типу
GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art
Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti (Seizure 22 (2013) 803–811)
https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(13)00196-9/fulltext
Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [Updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)