Педиатрия (ПП) - кейс 355 — задача № 355
Девочка 10 дней жизни госпитализирована в отделение интенсивной терапии.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 10 дней жизни госпитализирована в отделение интенсивной терапии.
Жалобы
На вялость, срыгивания после кормления, отсутствие прибавки массы тела, геморрагическую сыпь не теле.
Анамнез заболевания
После выписки из роддома появилась желтуха (3-и сутки жизни), ребенок много спал, грудь брал, сосал, но быстро истощался, срыгивал, в массе не прибавлял, на 9-е сутки – рвота фонтаном после кормления, отказался брать грудь, не сосал, появилась мелкая геморрагическая сыпь.
Анамнез жизни
* Аллергоанамнез отягощен: у матери поллиноз.
* Хронические заболевания в семье отрицаются.
* Ребенок от 1-й беременности, протекавшей с легкой ОРВИ во 2-м триместре, анемией в 3-м триместре, роды в срок самопроизвольные. Масса тела при рождении 3400 г, длина 51 см. Оценка по шкале APGAR 8/9 баллов.
* С рождения на свободном грудном вскармливании. Выписан из роддома на 3 сутки с массой тела 3050 г.
* Неонатальный скрининг не проводился.
* Привита БЦЖ и против гепатита в роддоме.
* Аудиологический скрининг проведен, патологии не выявлено.
Объективный статус
• Температура тела 36,8°С. Масса тела 2900 г, длина 51 см.
• На осмотр реагирует негативно, отсутствует контакт.
• Большой родничок 1,5х1,5 см, не выбухает. Вскармливание грудное по требованию, грудь берет, но не сосет.
• Кожа иктеричная II степени, желтые слезы, на бедрах и голенях элементы мелкой геморрагической сыпи.
• Тоны сердца звучные, ритмичные.
• В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет.
• Живот подвздут, мягкий при пальпации, безболезненный. Печень + 3 см из-под края реберной дуги, селезенка +1 см. Стул до 4 раз, разжиженный желто-зеленый, кашицеобразный.
• Мочится достаточно, моча имеет темный цвет.
• Умеренная пастозность голеней и передней брюшной стенки.
• Психомоторное развитие ребенка: окружность головы 36 см, голову не удерживает, выраженная мышечная гипотония, слабо реагирует на окружающих и внешние звуки.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: иктеричность кожи; отсутствие прибавки массы тела
- иктеричность кожи
ГАЛ I проявляется в неонатальном периоде. На фоне вскармливания молоком или молочной смесью, содержащей лактозу и галактозу у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Отсутствует прибавка в массе тела, наблюдаются вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гепатомегалией/гепатоспленомегалий, желтухой, гипогликемией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1) - отсутствие прибавки массы тела
ГАЛ I проявляется в неонатальном периоде. На фоне вскармливания молоком или молочной смесью, содержащей лактозу и галактозу у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Отсутствует прибавка в массе тела, наблюдаются вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гепатомегалией/гепатоспленомегалий, желтухой, гипогликемией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение активности фермента ГАЛТ и частых мутаций в гене галактозо1-фосфатуридилоансферазы (ГАЛТ); неонатальный скрининг (флюориметрический метод)
- определение активности фермента ГАЛТ и частых мутаций в гене галактозо1-фосфатуридилоансферазы (ГАЛТ)
Определение активности ГАЛТ проводят в пятнах высушенной крови и/или в цельной гепаринизированной крови, ДНК-исследование осуществляют в образце цельной крови.
Наиболее целесообразно проведение поиска следующих мутаций в гене GALT: р.Gln188Arg (Q188R), p.Lys285Asn (K285N), IVS3-2a→c, p.Met142Lys, p.Leu358Pro, составляющих в совокупности 82,1% мутантных аллелей в российской популяции, и полиморфизма p.Asn314Asp (N314D, вариант Дуарте).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
(2) - неонатальный скрининг (флюориметрический метод)
Для установления диагноза в ходе неонатального скрининга определяют содержание общей галактозы в сухом пятне крови
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Классическая галактоземия тип I
- Классическая галактоземия тип I
Критериями установления диагноза ГАЛ являются повышение уровня галактозы в крови, снижение активности фермента ГАЛТ (для галактоземии 1 типа), выявление патогенных вариантов в компаунд-гетерозиготном/гомозиготном состоянии в генах GALT (1 тип), GALK1 (2 тип) или GALE (3 тип).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наследственное нарушение обмена галактозы
- наследственное нарушение обмена галактозы
При галактоземии в организме больного накапливается избыточное количество галактозо-1-фосфата, что на сегодняшний день считается основным патогенетическим фактором, обусловливающим большинство клинических проявлений заболевания.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: без галактозы и лактозы
- без галактозы и лактозы
Рекомендуется элиминационная диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: полное исключение грудного молока и молочных смесей
- полное исключение грудного молока и молочных смесей
Рекомендуется элиминационная диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: смесь на основе изолята соевого белка
- смесь на основе изолята соевого белка
Рекомендуется в качестве лечебного продукта использовать смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сывороточных белков
- сывороточных белков
Необходимо полностью исключить из рациона пациента любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные и кисломолочные продукты, в состав которых входит молоко (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п.). Запрещается также использование низколактозных смесей и молока.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тотальной галактозы
- тотальной галактозы
Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови всем пациентам с ГАЛ с целью своевременной коррекции диеты.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3 месяца
- 3 месяца
Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ранняя диагностика и диетотерапия
- ранняя диагностика и диетотерапия
На исход и течение заболевания влияют сроки установления диагноза своевременно и адекватно назначенная диетотерапия, а также мероприятия неотложной помощи (переливание крови, кровезаменителей, инфузионная терапия).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгеноденситометрия
- рентгеноденситометрия
Рекомендуется исследование минеральной плотности костной ткани – (рентгеноденситометрия) у пациентов с ГАЛ I старше 5 лет для диагностики степени остеопении, выявления группы риска по остеопорозу и принятия профилактических мер.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)