Детская онкология-гематология

Мальчик, 2 г. 1 мес., с лихорадкой, пневмонией, трехростковой цитопенией, лимфаденопатией, гепато- и спленомегалией госпитализирован в гематологическое отделение для верификации диагноза, определения тактики терапии.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Жалобы

Со слов матери, беспокоят непостоянные боли в животе, слабость.

Анамнез заболевания

Со слов матери, заболел остро в возрасте 2 лет, когда появились фебрильная лихорадка, увеличение и болезненность подчелюстных лимфатических узлов с двух сторон, госпитализирован в стационар.

По данным УЗИ - лимфаденит. Консультирован ЛОР-врачом, диагностирована лакунарная ангина. Получал антибактериальную терапию. По данным контрольного УЗИ выявлены признаки абсцедирования лимфатических узлов подчелюстной области. Произведено вскрытие, санация и дренирование гнойного очага.

По данным УЗИ органов брюшной полости выявлена гепато-, спленомегалия.

В гемограмме: лейкоциты 27 тыс/мкл, гемоглобин 75 г/л, тромбоциты 77 тыс/мкл.

По данным рентгенографии - двусторонняя полисегментарная пневмония. По данным УЗИ плевральных полостей выявлен гидроторакс справа, выполнено дренирование плевральной полости. Проведена модификация антибактериальной терапии.

С целью верификации диагноза пациент переводится в гематологическое отделение.

Анамнез жизни

Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания на сроке 16 недель; роды на 38 неделе через естественные родовые пути. Вес при рождении 3000 г, рост 50 см, закричал сразу. Оценка по шкале Апгар7-8 баллов. К груди приложен в родильном зале. Вакцинация БЦЖ, гепатит в родильном доме. Домой выписан на 5-ые сутки. Естественное вскармливание до 2-х месяцев. Профилактические вакцинации по календарю.

Перенесенные заболевания:

в 4 месяца - острый трахеит, получал амбулаторное лечение, гемограмма без особенностей.

в 7 месяцев - острый катаральный отит, острый энтероколит, получал стационарное лечение, гемограмма без особенностей.

Объективный статус

При поступлении состояние тяжелое. T 38,2°С. При осмотре вялый, капризный. Аппетит снижен. Сон сохранен. Сознание ясное. Грубой очаговой и неврологической симптоматики нет. Положение естественное. Кожные покровы бледные, на передней поверхности нижних конечностей экхимозы в стадии обратного развития. Тургор тканей снижен. Периферических отеков нет. Слизистая оболочка ротовой полости розовая, чистая. Миндалины "рыхлые", умеренно гиперемированы. Пальпируются периферические лимфатические узлы: паховые 1х1,5 см, подмышечные, заднешейные 1х1 см плотной консистенции, не спаянные с окружающей тканью. Дыхание через нос свободное. В легких дыхание жесткое, ослаблено в нижних отделах справа, хрипы не выслушиваются. ЧДД – 24 в мин. Тоны сердца ясные, ритм правильный. ЧСС 84 в мин. АД 90/60 мм рт ст. Живот увеличен в объеме, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень {plus} 4 см по среднеключичной линии, селезенка выступает на 6 см из-под края левой реберной дуги. Стул оформлен. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Цвет мочи не изменен.

Вопрос № 1

План обследования

Необходимыми лабораторными методами обследования для постановки диагноза являются

Выберите все правильные ответыкоагулограммамиелограмма, иммунофенотипирование костного мозгаспонтанный рост колоний гранулоцитарно-макрофагальных предшественников в периферической крови (GM-колонии)цитогенетическое исследование костного мозгагемограмма с подсчетом лейкоцитарной формулыопределение мутаций в генах NRAS, KRAS, CBL, PTPN11методом прямого секвенирования