Диетология - кейс 137 — задача № 137
Девочка 13 лет госпитализирована в стационар с жалобами на выраженные симптомы интоксикации, иктеричность кожных покровов и склер.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 13 лет госпитализирована в стационар с жалобами на выраженные симптомы интоксикации, иктеричность кожных покровов и склер.
Жалобы
На повышенную утомляемость, желтушное окрашивание склер, изменения в анализах крови
Анамнез заболевания
Из анамнеза известно, что впервые повышение активности АЛТ до 2,5 норм было выявлено при обследовании по поводу болей в животе в возрасте 7 лет, поставлен диагноз: реактивный гепатит. В 9 лет при повторном обследовании выявлено увеличение печени и селезенки, умеренный геморрагический синдром (гематурия, экхимозы), гипербилирубинемия до 4-5 норм за счет прямой фракции, повышение уровня трансаминаз до 2-4 норм, тромбоцитопения, гипергаммаглобулинемия, повышение уровня IgG, аутоантитела не определялись, поставлен диагноз: аутоиммунный гепатит на стадии цирроза печени и назначен преднизолон (начальная доза 60 мг/сут., в/в, затем 25 мг/сут. per os), имуран. Через 6 мес. (в 9,5 лет) наросли отечно-асцитический и геморрагический синдромы; ухудшение состояния было связано с приемом имурана, в связи с чем он был отменен, после чего состояние несколько улучшилось. Далее наблюдалась по месту жительства. В динамике в 13 лет по УЗИ – нарастание гепатоспленомегалии, расширение воротной и селезеночной вен; аутоанитела – не обнаружены. Доза преднизолона постепенно была снижена и в 13 лет 4 мес. преднизолон отменен полностью. Через 3 мес. после отмены преднизолона состояние ухудшилось, появились замедление речи, нарушение моторики рук, неадекватность поведения. При обследовании по месту жительства: селезенка 4 см из-под края реберной дуги; повышение трансаминаз (АЛТ 164 ед., АСТ 144 ед), гипергаммаглобулинемия, при УЗИ признаки портальной гипертензии. Получала инфузионную терапию, викасол, вновь назначен преднизолон в дозе 30 мг/сут (за 10 дней доза была снижена до 20 мг/сут).
Поступила в гастроэнтерологическое отделение для уточнения диагноза и определения тактики лечения. При обследовании: в клиническом анализе крови гемоглобин 109 г/л, эритроциты – 2,9×1012/л, лейкоциты - 3,2×109/л, тромбоциты 48×109/л. В биохимическом анализе крови: АЛТ - 107 ед/л, АСТ - 120 ед/сут., общий белок 68г/л, альбумин 30г/л (35-50г/л), глобулины 38г/л, билирубин общий – 43 мкмоль/л, прямой – 32 мкмоль/л, холестерин общ. – 3,57 ммоль/л. Zn -11 (10-16 мкмоль/л), Cu – 13 (11-24 мкмоль/л), сывороточное железо – 9мкмоль/л, Са – 2,0 ммоль/л.
На ЭГДС: варикозное расширение вен пищевода 1-2 степени.
ЭЭГ: Умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности мозга с признаками дисфункции срединных структур. Признаки раздражения лобно-височных отделов, больше слева, усиливающиеся при функциональных пробах. Фотопароксизмальная реакция.
Денситометрия: МПК в области поясничного отдела позвоночника в пределах нормы. L2-L4: BMD – 1,131, Z score = -0,3.
Консультация невролога: в неврологическом статусе дизартрия, нарушение походки, интеллектуально-мыслительные процессы. ЧМН: недостаточность VIIн по периферическому типу справа, легкий парез мягкого неба справа. Горизонтальный нистагм в краевых отведениях. Умеренно выраженная дистония по экстрапирамидному типу, DS. Координаторные пробы выполняет с дисметрией.
Консультация офтальмолога: Положение глаз правильное. На момент осмотра: отмечается наличие пигмента темно-зеленоватого цвета в верхних квадратах эндотелия роговицы по лимбу на обоих глазах.
Анамнез жизни
Из анамнеза известно, что ребенок от III беременности, протекавшей физиологически, вторых срочных родов с весом 2900 г, длиной 49 см. Раннее психомоторное развитие по возрасту. Перенесенные заболевания: ОРВИ, корь, в 3 года - вирусный гепатит А.
Объективный статус
Состояние средней тяжести. Жалобы на замедление речи, нарушение походки. Вес 53,5 кг, рост 165 см. В неврологическом статусе: выраженная неврологическая симптоматика (дизартрия, дрожание мимической мускулатуры, языка, рук, замедление мелкой моторики, нарушение походки). Кожные покровы бледные, acnae vulgaris на лице, краевая субиктеричность склер. Зев спокойный. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет, ЧД 18 в мин. Границы сердца в пределах возрастной нормы. Тоны сердца приглушены, ритм сохранен, выслушивается систолический шум на верхушке и в V точке, ЧСС 75 уд в мин, АД 110/70 мм рт.ст. Язык обложен белым налетом. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. Селезенка выступает из-под края реберной дуги на 3,5-4 см, край плотноэластической консистенции. Стул регулярный, дизурических явлений нет.
Результаты лабораторных исследований
Суточная экскреция меди с мочой
141,9 мкг/сут.
Суточная экскреция меди с мочой в пробе с пеницилламином
4,663 мкг/сут.
Церулоплазмин
6,8 г/дл (норма 20-60г/дл)
Сывороточное железо
9 мкмоль/л
Цинк в крови
11мкмоль/л
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ органов брюшной полости
УЗИ брюшной полости: Желчный пузырь: размер увеличен 93×22 мм, стенки утолщены, форма - деформирована, просвет свободный.
Поджелудочная железа:15×12×15 мм, эхоструктура в норме, выражена дольчатость.
Печень: правая доля 113 мм, левая доля 65 мм, паренхима – «тяжистость» печеночного рисунка, гипоэхогенные участки d- до 22 мм.
Воротная вена - 14 мм, извита, уплотнения по ходу ствола и ветвей воротной вены; печеночный рисунок обеднен.
Селезенка: увеличена в размере 156×84 мм, мелкоочаговая неоднородность паренхимы; добавочная долька в диаметре 34 мм, селезеночная вена - расширена до 15 мм, извита.
Стенки желудка утолщены, гиперсекреция.
Почки: без особенностей.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Вильсона, смешанная форма (печеночная, ригидно аритмо-гиперкинетическая) на стадии цирроза печени
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: суточной экскреции меди с мочой; суточной экскреции меди с мочой в пробе с пеницилламином; церулоплазмина
- суточной экскреции меди с мочой
Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется определение суточной экскреции меди в моче (Исследование уровня меди в моче).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1) - суточной экскреции меди с мочой в пробе с пеницилламином
Поскольку экскреция меди с мочой может увеличиваться и при других заболеваниях печени (аутоиммунный гепатит, хронические активные заболевания печени, холестаз, острая печёночная недостаточность другого генеза), в качестве средства повышения чувствительности и специфичности определения суточной экскреции меди в моче была предложена провокационная проба с пеницилламином для детей. Проба заключается в приёме пеницилламина в дозе 1000 мг/сут в два приёма по 500 мг с интервалом 12 часов в течение 24 часов сбора мочи. Если данные по определению суточной экскреции меди с мочой неубедительны, повышение экскреции меди с мочой после провокационной пробы с пеницилламином{asterisk}{asterisk} выше 1600 мкг/сут позволяет с большей уверенностью говорить о БВ. Провокационная проба стандартизована только у пациентов детского возраста.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1) - церулоплазмина
Всем пациентам старше 1 года с подозрением на БВ рекомендуется проведение исследования уровня церулоплазмина в крови и, опционно, исследование уровня меди в крови/исследование уровня меди в крови методом атомно-абсорбционной спектроскопии с целью установления диагноза БВ.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ органов брюшной полости
- УЗИ органов брюшной полости
Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) печени, желчного пузыря и протоков, селезёнки (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) с целью диагностики поражений гепатобилиарной системы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: офтальмолога
- офтальмолога
Пациентам с подозрением на БВ рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача- офтальмолога, проведение биомикроскопии глаза для обнаружения колец Кайзера-Флейшера и (или) катаракты.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Вильсона, смешанная форма (печеночная, ригидно аритмо-гиперкинетическая) на стадии цирроза печени
- Болезнь Вильсона, смешанная форма (печеночная, ригидно аритмо-гиперкинетическая) на стадии цирроза печени
Клиническая картина БВ характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Это нашло своё отражение в различных классификациях заболевания. В настоящее время чаще всего используется классификация БВ, в основе которой лежит клинико-патоморфологический принцип. Выделяют следующие формы БВ.
* Бессимптомная форма (около 10% случаев): клинических проявлений нет, диагноз установлен до проявления симптомов.
* Абдоминальная (печёночная) форма (около 40% случаев): раннее начало, преимущественно с острой печёночной недостаточности или признаков хронической печёночной недостаточности; фульминантная печёночная недостаточность, цирроз печени.
* Церебральная (неврологическая) форма (около 40–50% случаев): характерны разнообразные экстрапирамидные нарушения (тремор конечностей и головы, дистония, мозжечковая атаксия, паркинсонизм, нарушение почерка, дизартрия, мышечная ригидность, хорея, атетоз), психические нарушения (депрессия, раздражительность, расторможенность поведения, психотические эпизоды).
* Смешанная форма: сочетание неврологических и печёночных проявлений.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетическое исследование крови для поиска мутаций в гене АТР7В
- молекулярно-генетическое исследование крови для поиска мутаций в гене АТР7В
Всем пациентам с биохимическими и клиническими данными, указывающими на БВ, рекомендуется определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках, методом секвенирования по Сенгеру / методом высокопроизводительного секвенирования / методом полимеразной цепной реакции / методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов при наличии возможности с целью подтверждения диагноза.
Комментарий: возможен поиск частых мутаций, а в случае их отсутствия — полное секвенирование гена АТР7В, тестирование с использованием методов массового параллельного секвенирования (генные панели, секвенирование экзома, секвенирование генома) (Комплекс исследований для диагностики болезни Вильсона-Коновалова).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цирроза печени
- цирроза печени
По мере прогрессирования заболевания у пациентов могут проявляться признаки и симптомы хронического заболевания печени (например, гепатоспленомегалия) или осложнения цирроза печени (например, асцит и кровотечение из варикозно расширенных вен).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: уменьшении поступления меди в организм
- уменьшении поступления меди в организм
Рекомендовано назначение элиминационной диеты — ограничение употребления продуктов, богатых медью, до наступления ремиссии симптомов и нормализации функции печени всем пациентам, в том числе, получающим хелатирующую терапию с целью ограничения поступления меди в организм и предотвращения её токсических эффектов.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: печень, орехи, шоколад, грибы
- печень, орехи, шоколад, грибы
Ограничиваются продукты с высоким содержанием меди (печень, креветки, орехи, шоколад, грибы). Как минимум, в течение первого года лечения, используется свободная от меди вода, при необходимости устанавливаются очистительные фильтры для контроля содержания меди в водопроводной воде, т.к. при её доставке могут использоваться медные трубы. Запрещается использовать медную посуду для приготовления и хранения пищи. Необходимо избегать приёма витаминных и минеральных препаратов, содержащих медь. Диетические рекомендации приводят к замедлению прогрессирования заболевания, однако не могут использоваться как единственная линия терапии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хелаторов меди
- хелаторов меди
Пеницилламин является препаратом выбора при лечении болезни Вильсона. Пеницилламин представляет собой производное пенициллина, молекула которого содержит свободную сульфгидрильную группу, с помощью которой осуществляется хелаторная активность данного препарата.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 20 мг/кг
- 20 мг/кг
Если пациенту выставлен диагноз БВ, рекомендовано назначение пеницилламина, доза подбирается индивидуально, у детей (по инструкции с 3 лет):- 20 мг/кг веса, у взрослых - до 1500-2000 мг.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: суточной экскреции меди с мочой
- суточной экскреции меди с мочой
Всем пациентам с БВ рекомендовано в процессе комплексного лечения исследование уровня меди в моче не реже одного раза в 12 месяцев для контроля лечения (возможно чаще по показаниям).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неблагоприятный
- неблагоприятный
БВ является прогрессирующим заболеванием и при отсутствии своевременно начатой терапии пациенты умирают от осложнений цирроза печени и (или) реже от прогрессирующей неврологической симптоматики. При эффективности хелатной терапии или успешном проведении трансплантации печени прогноз заболевания благоприятный.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)