Неонатология - кейс 168 — задача № 168
Мать с ребёнком в возрасте 3 недель жизни обратилась в связи с сохраняющейся желтухой, которая приобрела зеленоватый оттенок, эпизодами ахоличного стула, насыщенно желтого цвета мочи. Прибавка в весе за 3 недели составила 105 г.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мать с ребёнком в возрасте 3 недель жизни обратилась в связи с сохраняющейся желтухой, которая приобрела зеленоватый оттенок, эпизодами ахоличного стула, насыщенно желтого цвета мочи. Прибавка в весе за 3 недели составила 105 г.
Соматический, гинекологический и акушерский анамнез матери
Соматической анамнез: не отягощён.
Гинекологический анамнез: не отягощён.
Акушерский анамнез: данная беременность – 1-я.
I-й триместр – без особенностей, II-й триместр – угроза прерывания, III-й триместр – ОРВИ в 35 недель.
Анамнез жизни ребенка
Доношенная девочка у женщины 28 лет от первых своевременных физиологических родов на сроке 38 недель. Состояние после рождения удовлетворительное, оценка по Апгар 7/8 баллов. Масса тела при рождении 2500 г, длина 50 см. Желтуха появилась на 2 сутки жизни, расценивалась как физиологическая. После рождения стул мекониальный. В родильном доме проведены вакцинация против гепатита В и туберкулеза; неонатальный скрининг взят, аудиоскрининг пройден. Ребенок выписан из родильного дома на 3 сутки жизни под наблюдение участкового педиатра. В течение первого месяца жизни желтуха постепенно нарастала, к возрасту 3 недель жизни появились эпизоды обесцвеченного стула преимущественно в утреннее время. Вскармливание – грудное.
Объективный статус
Возраст – 3 недели жизни. Отмечаются фенотипические особенности в виде глубокопосаженных глаз, широкого выступающего лба, выступающего подбородка и оттопыренных ушных раковин. Кожный покров иктеричный с зеленоватым оттенком, сыпи нет. Склеры иктеричные с зеленоватым оттенком. Пупочная ранка эпителизирована. Неврологический статус: реакция на осмотр адекватная, двигательная активность в полном объеме, рефлексы новорожденных вызываются, мышечный тонус удовлетворительный. Судорог нет. Патологической глазной симптоматики нет. Грудная клетка симметричная. Аускультативно: дыхание проводится равномерно во все отделы легких, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца звучные, ритм правильный. Систолический шум на верхушке. Периферическая пульсация симметричная, сохранена. Живот мягкий, печень +2,5 см по передней подмышечной линии, + 3 см по срединно-ключичной линии, селезенка не пальпируется. Анус сформирован правильно. Стул при осмотре ахоличный, кашицеобразный, без патологических примесей. Половые органы развиты по женскому типу. Мочеиспускание не нарушено, моча темно-желтая.
Результаты лабораторных методов обследования
Определение уровня общего и прямого билирубина, ГГТ, ЩФ, холестерина, желчных кислот, АЛТ, АСТ в сыворотке крови
| Показатели/Ед. измерения | Результат | Референсные значения |
| Общий билирубин/мкмоль/л | 238 | 3,4-20,7 |
| Прямой билирубин/мкмоль/л | 118 | 3,5-5,5 |
| ГГТ/Ед/л | 906 | 0-250 |
| ЩФ/Ед/л | 722 | 40-500 |
| Холестерин/ммоль/л | 5,9 | 3,5-5,5 |
| Желчные кислоты, мкмоль/л | 233 | 0-10 |
| АЛТ/Ед/л | 123 | 0-40 |
| АСТ/Ед/л | 195 | 0-40 |
Определение витамин К-зависимых факторов свертывания
| Параметр | Результат | Ед. измерения | Референсные значения |
| ПТИ по Квику | 42 | % | 80-120 |
| МНО | 2,2 | - | 0,8-1,2 |
Результаты инструментальных методов обследования
Эхокардиографическое исследование с доплерометрией
Эхокардиография
*Заключение:* Признаков пороков и заболеваний сердца не выявлено. Систоло-диастолическая функция желудочков не нарушена. Показатели эхометрии камер сердца в пределах нормы. Сужение правой и левой ветвей легочной артерии. Открытое овальное окно 2,8 мм, сброс левое предсердие-правое предсердие. Дополнительные хорды левого желудочка.
Рентгенография позвоночника в прямой проекции
{nbsp}
Бабочковидная деформация тел позвонков грудного отдела позвоночника Th8, Th9
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром Алажилль
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение витамин К-зависимых факторов свертывания; определение уровня общего и прямого билирубина, ГГТ, ЩФ, холестерина, желчных кислот, АЛТ, АСТ в сыворотке крови
- определение витамин К-зависимых факторов свертывания
Всем новорожденным и детям с подозрением на холестатическое заболевание печени показано исследование витамин К-зависимых факторов свертывания (ПТИ по Квику или ПВ, МНО).
Учебное пособие «Билиарная атрезия. Диагностика и лечение» Москва, Прима Принт, 2019 г. Дегтярева А.В., Разумовский А.Ю., Пучкова А.А. и соавт., стр. 17. - определение уровня общего и прямого билирубина, ГГТ, ЩФ, холестерина, желчных кислот, АЛТ, АСТ в сыворотке крови
Результаты лабораторных исследований показывают повышение маркеров холестаза (таких как прямая фракция билирубина, ЩФ, ГГТ, холестерин, желчные кислоты и умеренное повышение ферментов цитолиза (АЛТ, АСТ)).
Желтухи новорожденных. Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2019, Н.Н. Володин, Д.Н. Дегтярев, А.В. Дегтярева, М.В. Нароган. стр.158.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: эхокардиографическое исследование с доплерометрией; рентгенографию позвоночника в прямой проекции
- эхокардиографическое исследование с доплерометрией
наиболее часто (в 85% случаев) встречаются гемодинамически незначимый периферический стеноз или гипоплазия легочной артерии
Желтухи новорожденных. Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2019, Н.Н. Володин, Д.Н. Дегтярев, А.В. Дегтярева, М.В. Нароган. стр.159. - рентгенографию позвоночника в прямой проекции
у большинства пациентов с синдромом Алажилль отмечаются аномалии тел позвонков и прежде всего их расщепление в виде летящей бабочки.
Желтухи новорожденных. Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2019, Н.Н. Володин, Д.Н. Дегтярев, А.В. Дегтярева, М.В. Нароган. стр.160
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдром Алажилль
- Синдром Алажилль
Диагностика синдрома Алажилль основана на выявлении прогрессирующего синдрома холестаза с гистологическими признаками гипоплазии внутрипеченочных желчных протоков в сочетании с особенностями строения лицевого черепа, признаками внутриутробной гипотрофии, аномалиями и/или пороками развития сердечно-сосудистой системы, позвоночника, глаз, почек и других органов.
Желтухи новорожденных. Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2019, Н.Н. Володин, Д.Н. Дегтярев, А.В. Дегтярева, М.В. Нароган. стр.160
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков
- гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков
при морфологическом исследовании биоптата печени выявляют гипоплазию внутрипеченочных желчных протоков. С гистологической точки зрения под гипоплазией следует понимать снижение отношения желчных протоков к портальным трактам менее 0,9
Желтухи новорожденных. Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2019, Н.Н. Володин, Д.Н. Дегтярев, А.В. Дегтярева, М.В. Нароган. стр.158.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: эмбриотоксон
- эмбриотоксон
наиболее типичным изменением со стороны глаз является задний эмбриотоксон-малая аномалия развития в виде кольцевидного помутнения и утолщения линии Швальбе на латеральной границе радужки, встречающаяся у 80% больных синдромом Алажилль
Желтухи новорожденных. Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2019, Н.Н. Володин, Д.Н. Дегтярев, А.В. Дегтярева, М.В. Нароган. стр.159.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: трех из пяти
- трех из пяти
Синдром Алажилль (артериопеченочная дисплазия) включает сочетание не менее трех из пяти основных признаков: хронический холестаз, сердечно-сосудистые дефекты, аномалии позвоночника, дефекты глаз, характерные черепно-лицевые признаки.
Желтухи новорожденных. Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2019, Н.Н. Володин, Д.Н. Дегтярев, А.В. Дегтярева, М.В. Нароган. стр.157
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: билиарной атрезией
- билиарной атрезией
Билиарная атрезия также характеризуется синдромом холестаза. Характерными отличиями является постоянный характер ахолии стула, повышение сывороточного уровня фермента ГГГ, а также отсутствие визуализации желчного пузыря или визуализация в виде «тяжа» при УЗИ натощак; пролиферация желчных протоков при морфологическом исследовании биоптата печени.
Учебное пособие «Билиарная атрезия. Диагностика и лечение» Москва, Прима Принт, 2019 г. Дегтярева А.В., Разумовский А.Ю., Пучкова А.А. и соавт., стр. 15, 20
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: частичную делецию короткого плеча 20 хромосомы [20р11-12] где локализуется Jagged1 (JAG1) ген и/или мутацию в NOTCH2 гене
- частичную делецию короткого плеча 20 хромосомы [20р11-12] где локализуется Jagged1 (JAG1) ген и/или мутацию в NOTCH2 гене
Синдром Алажилль имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Генный дефект связан с частичной делецией короткого плеча 20 хромосомы [20р11-12] где локализуется Jagged1 (JAG1) ген. Реже выявляется мутации в другом гене, называемом NOTCH2.
Желтухи новорожденных. Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2019, Н.Н. Володин, Д.Н. Дегтярев, А.В. Дегтярева, М.В. Нароган стр.157.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: трансплантация печени
- трансплантация печени
При формировании цирроза печени и отсутствии грубых пороков сердца или почек единственным радикальным методом лечения является трансплантации печени.
Желтухи новорожденных. Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2019, Н.Н. Володин, Д.Н. Дегтярев, А.В. Дегтярева, М.В. Нароган стр.161.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: лечебное питание с повышенным содержанием среднецепочечных триглицеридов
- лечебное питание с повышенным содержанием среднецепочечных триглицеридов
При холестатическом поражении печени важным является коррекция нарушения переваривания и всасывания жиров и жирорастворимых витаминов, в связи с чем целесообразно назначение лечебного питания, содержащего среднецепочечные триглицериды и/или дополнительное добавление к основному питанию СЦТ эмульсии в объеме подобраном индивидуально, максимально до 25% от суточного объема.
Пособие для врачей. Синдром Алажилль. А.В. Дегтярева, А.А. Пучкова, Е.Л. Туманова, Н.С. Корчагина, Ю.Г. Мухина, Н.В. Куликова, М.: Форте Принт, 2014, стр.25
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: урсодезоксихолевая кислота
- урсодезоксихолевая кислота
Урсодезоксихолевая кислота является необходимым компонентом лечения детей с синдромом Алажилль. Данный препарат обладает холеретическим, мембраностабилизирующим и антифибротическим действием.
Пособие для врачей. Синдром Алажилль. А.В. Дегтярева, А.А. Пучкова, Е.Л. Туманова, Н.С. Корчагина, Ю.Г. Мухина, Н.В. Куликова, М.: Форте Принт, 2014, стр.25.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: степенью гипоплазии внутрипеченочных желчных протоков
- степенью гипоплазии внутрипеченочных желчных протоков
Прогноз заболевания определяется степенью гипоплазии внутрипеченочных желчных протоков, а также значимостью пороков других органов и, прежде всего сердца.
Желтухи новорожденных. Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2019, Н.Н. Володин, Д.Н. Дегтярев, А.В. Дегтярева, М.В. Нароган стр.161.
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)