Генетика - кейс 57 — задача № 57

Правильный ответ: стандартное цитогенетическое исследование

• стандартное цитогенетическое исследование

  Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с. - с. 458-459

Правильный ответ: Хромосомная патология. Частичная моносомия 11q

• Хромосомная патология. Частичная моносомия 11q

  Учитывая данные исследования кариотипа пробанда, а именно del(11)(q14.1q22.2), т.е. отсутствие части хромосомного материала длинного плеча хромосомы 11 или частичная моносомия участка длинного плеча хромосомы 11.
  
  Согласно номенклатуре ISCN 2016
  
  ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016

Правильный ответ: проведение ЭЭГ-видеомониторинга

• проведение ЭЭГ-видеомониторинга

  ЭЭГ-видеомониторинг позволяет определить, являются ли наблюдаемые клинически у пациента судороги следствием изменения электрофизиологической активности мозга
  
  Комментарии: Диагностику эпилепсии и эпилептического синдрома в соответствии с классификацией следует проводить на основании анамнеза и физикального обследования, данных ЭЭГ, включая видео-ЭЭГ мониторинг при необходимости, с учетом данных нейровизуализации (КТ, МРТ).
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

Правильный ответ: стандартное цитогенетическое исследование

• стандартное цитогенетическое исследование

  Комментарии: …основные показания для проведения цитогенетической диагностики………
  
  * Задержка умственного и физического развития ребенка;
  
  * Подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 17. стр. 453). ISBN 978-5-9704-2231-1
  
  Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П.Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с. - с. 458-459
  
  Комментарий: стандартное цитогенетическое исследование необходимо назначить родителям в связи с выявлением хромосомной аномалии у ребенка.

Правильный ответ: мультицветное сегментирование хромосом 11 и 21 (mBand)

Правильный ответ: повышен

• повышен

  В связи с тем, что отец является носителем интерхромосомной инвертированной инсерции риск рождения больного ребенка повышен.
  
  {nbsp}
  
  На рисунке показано, как выглядит прямая инсерция и инвертированная инсерция.
  
  {nbsp}
  
  На рисунке показано, какие типы гамет могут формироваться в результате сегрегации интерхромосомной инсерции.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 184.

Правильные ответы: инвазивная пренатальная диагностика: хорионбиопсия/амниоцентез с последующим молекулярным кариотипированием плода; вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением преимплантационого тестирования на хромосомные аномалии (ЭКО с ПГТ-А); инвазивная пренатальная диагностика: хорионбиопсия/амниоцентез с последующим стандартным кариотипированием на метафазных хромосомах плода

• инвазивная пренатальная диагностика: хорионбиопсия/амниоцентез с последующим молекулярным кариотипированием плода

  К современным методам анализа вариаций числа копий (делеции, дупликации) ДНК относятся сравнительная геномная гибридизация на чипах или хромосомный микроматричный анализ.
  
  Большинство геномных микрочипов, используемых в клинической практике обеспечивают полногеномное покрытие для выявления хромосомного дисбаланса меньшего по размеру, чем позволяет выявлять стандартный цитогенетический анализ.
  
  Современное медико-генетическое консультирование / под ред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой. – М.:Авторская Академия, 2016. – 304 с. (с. 216)

• вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением преимплантационого тестирования на хромосомные аномалии (ЭКО с ПГТ-А)

  Вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением преимплантационого тестирования на хромосомные аномалии) позволяют отобрать для переноса (имплантации) эуплоидные эмбрионы. Возможен перенос эмбрионов со сбалансированным хромосомным набором – как с нормальным хромосомным набором, так и с кариотипом носителя транслокации.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 429-436

Правильный ответ: симптоматическая терапия

• симптоматическая терапия

  Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с. - с. 728

Правильный ответ: невролога

• невролога

  Согласно п.3.1.2 профессионального стандарта "Врач-невролог", утверждённому приказом Министерства труда и социально
  
  Российской Федерации от 29 января 2019 года N 51н, врач этой специальности имеет трудовую функцию - назначение лечения пациентам при заболеваниях нервной системы.
  
  http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.046.pdf
  
  Врач-генетик имеет право назначать только патогенетическое лечение, а данный вид лечения для хромосомных заболеваний не разработан.
  
  (Согласно п.3.1.2. Профессионального стандарта "Врач-генетик", утверждённому приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 11 марта 2019 года N 142н)
  
  http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.054.pdf

Правильный ответ: стандартное цитогенетическое исследование

• стандартное цитогенетическое исследование

  Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с. - с. 458-459
  
  Комментарий: Это исследование необходимо назначить пациентке (тете пробанда по отцу) в связи с выявлением хромосомной патологии у племянника.

Правильный ответ: интерхромосомной инсерции

• интерхромосомной инсерции

  {nbsp}
  
  На рисунке показано, какие типы гамет могут формироваться в результате сегрегации интерхромосомной инсерции.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 184.

Правильный ответ: общепопуляционный

• общепопуляционный

  В случае отсутствия носительства сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей, случай будет являться спорадическим, т.е. возникшим вследствие мутации _de novo_. Однако, следует учитывать явление гонадного мозаицизма, при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с., с. 564