Генетика - кейс 58 — задача № 58

Правильные ответы: стандартное цитогенетическое исследование; хромосомный микроматричный анализ

• стандартное цитогенетическое исследование

  Комментарий 1: Клинические показания для постнатального исследования конститутивного кариотипа (периферическая кровь, фибробласты):
  
  * Множественные врожденные пороки развития
  
  * Множественные микроаномалии развития
  
  * Низкий вес при рождении
  
  * Умственная отсталость, отставание в психомоторном развитии
  
  * Выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размерах головы (микроцефалия, макроцефалия)
  
  * Отставание в физическом и половом развитии
  
  Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика 2019; 18(5): 3-27 (стр. 23).
  
  Комментарий 2: …основные показания для проведения цитогенетической диагностики………
  
  * Существование у ребёнка множественных врождённых пороков развития.
  
  * Задержка умственного и физического развития ребенка;
  
  * Подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 17, стр. 453). ISBN 978-5-9704-2231-1

• хромосомный микроматричный анализ

  К современным методам анализа вариаций числа копий (делеции , дупликации) ДНК относятся сравнительная геномная гибридизация на чипах или хромосомный микроматричный анализ.
  
  Большинство геномных микрочипов, используемых в клинической практике, обеспечивают полногеномное покрытие для выявления хромосомного дисбаланса меньшего по размеру, чем позволяет выявить стандартный цитогенетический анализ.
  
  Современное медико-генетическое консультирование/ под ред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой. – М.: Авторская Академия, 2016. – 304 с. (с. 216)

Правильный ответ: Хромосомная патология. Частичная трисомия 7q

• Хромосомная патология. Частичная трисомия 7q

  Согласно номенклатуре ISCN 2016
  
  ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research, 2016

Правильный ответ: стандартное цитогенетическое исследование

• стандартное цитогенетическое исследование

  Комментарии:
  
  …основные показания для проведения цитогенетической диагностики
  
  …………………………………………………………..
  
  * Существование у ребенка множественных врожденных пороков развития.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 17, стр. 453). ISBN 978-5-9704-2231-1

Правильный ответ: повышен

• повышен

  В связи с тем, что отец является носителем интерхромосомной инвертированной инсерции, риск рождения больного ребенка повышен.
  
  Комментарии:
  
  {nbsp}
  
  На рисунке показано, как выглядит прямая инсерция и инвертированная инсерция.
  
  {nbsp}
  
  На рисунке показано, какие типы гамет могут формироваться в результате сегрегации интерхромосомной инсерции.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 184.

Правильный ответ: вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением преимплантационого тестирования на хромосомные аномалии (ЭКО с ПГТ))

• вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением преимплантационого тестирования на хромосомные аномалии (ЭКО с ПГТ))

  Комментарии: Вспомогательные репродуктивные технологии (экстракорпоральное оплодотворение с проведением преимплантационого тестирования на хромосомные аномалии) позволяют отобрать для переноса (имплантации) эуплоидные эмбрионы. Возможен перенос эмбрионов со сбалансированным хромосомным набором – как с нормальным хромосомным набором, так и с кариотипом носителя инсерции.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 429-436

Правильный ответ: симптоматическая терапия

• симптоматическая терапия

  Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 728

Правильный ответ: невролога

• невролога

  Комментарии: Согласно п.3.1.2 профессионального стандарта "Врач-невролог", утверждённому приказом Министерства труда и социально
  
  Российской Федерации от 29 января 2019 года N 51н, врач этой специальности имеет трудовую функцию - назначение лечения пациентам при заболеваниях нервной системы.
  
  http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.046.pdf

Правильный ответ: хромосомной аномалии

• хромосомной аномалии

  Учитывая подтвержденный диагноз у пробанда и то, что отец пробанда является носителем сбалансированной хромосомной перестройки (инсерции), диагностический поиск необходимо начать именно с хромосомной патологии
  
  Комментарии: …основные показания для проведения цитогенетической диагностики………
  
  * Задержка умственного и физического развития ребенка;
  
  * Подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. (Глава 17. стр. 453). ISBN 978-5-9704-2231-1

Правильные ответы: стандартное цитогенетическое исследование; хромосомный микроматричный анализ

• стандартное цитогенетическое исследование

  Комментарии: Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 458-459

• хромосомный микроматричный анализ

  К современным методам анализа вариаций числа копий (делеции, дупликации) ДНК относятся сравнительная геномная гибридизация на чипах или хромосомный микроматричный анализ.
  
  Большинство геномных микрочипов, используемых в клинической практике обеспечивают полногеномное покрытие для выявления хромосомного дисбаланса меньшего по размеру, чем позволяет выявлять стандартный цитогенетический анализ.
  
  Современное медико-генетическое консультирование / под ред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой. – М.: Авторская Академия, 2016. – 304 с. (с.216)

Правильный ответ: интерхромосомной инсерции

• интерхромосомной инсерции

  {nbsp}
  
  На рисунке показано, какие типы гамет могут формироваться в результате сегрегации интерхромосомной инсерции.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 184.

Правильный ответ: стандартное цитогенетическое исследование

• стандартное цитогенетическое исследование

  Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 458-459

Правильный ответ: низкий

• низкий

  Комментарии: В случае отсутствия носительства сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей, случай будет являться спорадическим, т.е. возникшим вследствие мутации de novo. Однако, следует учитывать явление гонадного мозаицизма – явления,при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П.Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012-936 с., с. 564