Генетика - кейс 59 — задача № 59
При осмотре новорожденного врач-неонатолог обнаружил множественные пороки развития. На осмотр был приглашен врач-генетик.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
При осмотре новорожденного врач-неонатолог обнаружил множественные пороки развития. На осмотр был приглашен врач-генетик.
Жалобы
Маленький рост и вес при доношенной беременности, множественные пороки развития.
Анамнез заболевания
Ребенок находится в отделении детской реанимации с диагнозом: респираторный дистресс-синдром, дыхательная недостаточность 3 степени, задержка внутриутробного развития. Перинатальное поражение ЦНС. Состояние после родов тяжелое.
С рождения отмечались множественные пороки развития. Врач-неонатолог отмечал выраженную мышечную гипотонию, нарушение глотательного рефлекса, в связи с чем переведен на кормление через зонд.
Анамнез жизни
Ребенок единственный в семье. Родился от молодых, здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве (матери – 25 лет, отцу – 27 лет). Беременность пробандом протекала с угрозой прерывания в первом и во втором триместре. Со слов родителей, были изменения в биохимическом скрининге первого триместра, однако данные представлены не были. На УЗИ в 18 недель беременности диагностированы МВПР у плода. Врожденный порок сердца: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). ВПР мочеполовой системы. Агенезия правой почки. Родители от инвазивной дородовой диагностики отказались. Роды самостоятельные на 41 неделе в тазовом предлежании. Оценка по шкале Апгар составила 5/6 баллов, рост при рождении 46 см, вес 2100 г., состояние после родов тяжелое за счет дыхательной недостаточности.
Объективный статус
Пробанд – мальчик, 5 дней жизни. На момент осмотра находится в отделении детской реанимации.
Из особенностей фенотипа отмечаются короткие глазные щели, микростомия, высокое небо, микрогнатия, короткая шея, гипоплазия сосков и сосковый гипертелоризм, ограничение отведения бедер, мышечная гипотония, единственная ладонная складка, крипторхизм.
Порок сердца – ДМЖП.
Агенезия правой почки.
Результаты обследования
Исследование кариотипа
47,XY,{plus}18
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром Эдвардса
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: выступающий затылок; низкорасположенные деформированные ушные раковины; специфическое сжатие пальцев кистей (перекрывание пятым пальцем четвертого, вторым – третьего), «стопа-качалка»
- выступающий затылок; низкорасположенные деформированные ушные раковины; специфическое сжатие пальцев кистей (перекрывание пятым пальцем четвертого, вторым – третьего), «стопа-качалка»
ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
Козлова С.И., Демикова Н.С. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ И МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ:Атлас-справочник.3-е изд., перераб. и дополн. М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448с., 236 ил.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Эдвардса
- Эдвардса
Множественные пороки развития и особенности фенотипа, а именно наличие лицевых дизморфий, позволяют предположить данный диагноз.
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия.2007. 448 с., 236 ил. - с.287
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследование кариотипа
- исследование кариотипа
Синдром Эдвардса — это хромосомная заболевание, обусловленное трисомией по хромосоме 18.
Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с.,. - с. 458-459,571
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдром Эдвардса
- Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса — это хромосомная заболевание, обусловленное трисомией по 18 хромосоме.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с. - с. 571
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: общепопуляционный
- общепопуляционный
Учитывая молодой возраст родителей, риск повтора в данной семье можно считать общепопуляционным
Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 792
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пренатальный скрининг беременных
- пренатальный скрининг беременных
В дополнительном обследовании родителей необходимости нет, однако, при наступлении беременности каждой женщине необходимо пройти пренатальный скрининг беременных.
Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (утв.
приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012г. №572н)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: симптоматическая терапия
- симптоматическая терапия
Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012.-936 с. - с. 728
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1:6000-8000
- 1:6000-8000
Популяционная частота составляет 1:6000-8000 случаев.
Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с.571
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нерасхождение гомологичных хромосом в 1-ом или 2-ом делении мейоза
- нерасхождение гомологичных хромосом в 1-ом или 2-ом делении мейоза
{nbsp}
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 38
Синдром Эдвардса вызван трисомией по 18-й хромосоме или по ее крупной части. У большинства больных находят полную трисомию – результат неправильного расхождения хромосом в мейозе, вероятность которого увеличивается с возрастом матери.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 17
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: общепопуляционный
- общепопуляционный
При мозаичной форме наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития.
У родителей в кариотипе нет никаких изменений, ситуация носит случайный характер. Риск повторения общепопуляционный.
Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 556
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 31-33
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 18q11
- 18q11
Критический регион, ответственный за формирование основных клинических признаков синдрома, - сегмент 18q11.
Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 571
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: полная трисомия
- полная трисомия
Синдром Эдвардса вызван трисомией по 18-й хромосоме или по ее крупной части. У большинства больных находят полную трисомию – результат неправильного расхождения хромосом в мейозе, вероятность которого увеличивается с возрастом матери.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 17
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)