Нефрология - кейс 108 — задача № 108

Правильные ответы: биохимический анализ крови; клинический анализ крови; анализ на суточную протеинурию; общий анализ мочи

• биохимический анализ крови

  Биохимический анализ крови позволяет выявить изменение белковых показателей, обменные (дислипидемию, гиперурикемию, гипергликемию) и электролитные нарушения, а также нарушение функции почек. по концентрации креатинина оценить функцию почек (расчет скорости клубочковой фильтрации по формуле CKD-EPI).
  
  Национальное руководство «Нефрология»/ под ред. Н.А. Мухина. Москва ГЭОТАР-Медиа, 2009 г, 226 стр., ISBN 978-5-9704-1174-2
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)
  
  (4)
  
  (5)
  
  (6)
  
  (7)
  
  (8)

• клинический анализ крови

  Клинический анализ крови позволяет оценить уровень гемоглобина, тромбоцитов, форменных элементов, СОЭ, что необходимо для определения активности основного заболевания и поражения почек.
  
  Внутренние болезни : учебник : в 2 т. / под ред. А. И. Мартынова, Ж. Д. Кобалава, С. В. Моисеева. - 4-е изд., перераб. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - Т. I. - 784 с. : ил. - DOI: 10.33029/9704-5886-0-VNB-2021-1-784. - ISBN 978-5-9704-5886-0.
  
  (1)

• анализ на суточную протеинурию

  Суточная экскреция альбумина или общего белка в моче является «золотым стандартом». Оценка протеинурии за сутки позволяет более точно, чем полуколичественное определение белка в разовой порции мочи, оценить потерю белка, выявить наличие нефротической протеинурии (более 0,5 г/кг массы тела в сутки), оценить объём выделяемой мочи.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Хроническая болезнь почек (ХБП), 2024 г.
  
  (1)
  
  (2)

• общий анализ мочи

  Общий анализ мочи позволяет выявить повышенный уровень белка (протеинурию), изменение осадка: увеличение количества эритроцитов (гематурию), присутствие цилиндров. Правильная интерпретация изменений мочи позволяет высказать более определённое суждение о варианте хронического заболевания почек и обосновать дальнейшую тактику обследования. Ориентируясь на изменения мочи, выделяют "большие" нефрологические синдромы (остронефритический, нефротический).
  
  Национальное руководство «Нефрология»/ под ред. Н.А. Мухина. Москва ГЭОТАР-Медиа, 2009 г, 226 стр., ISBN 978-5-9704-1174-2
  
  (1)

Правильные ответы: рентгенография органов грудной клетки; электрокардиографическое исследование; ультразвуковое исследование почек и органов брюшной полости; эхокардиография и допплерометрия миокарда

• рентгенография органов грудной клетки

  Рентгенография органов грудной клетки - стандартный метод обследования всех больных для выявления признаков поражения лёгких и сердца (перикардит, поражение клапанов сердца).
  
  Внутренние болезни : учебник : в 2 т. / под ред. А. И. Мартынова, Ж. Д. Кобалава, С. В. Моисеева. - 4-е изд., перераб. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - Т. II. - 704 с. : ил. - DOI: 10.33029/9704-5887-7-VNB-2021-1-704. - ISBN 978-5-9704-5887-7.
  
  (1)

• электрокардиографическое исследование

  Электрокардиография (ЭКГ) - электрофизиологический метод диагностики нарушений сердечного ритма и проводимости.
  
  Интенсивная терапия. Т. 1 : национальное руководство / под ред. И. Б. Заболотских, Д. Н. Проценко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 1136 с. - ISBN 978-5-9704-5017-8
  
  (1)
  
  Электрокардиография является действенным и доступным методом диагностики, позволяет обнаружить некоторые заболевания сердца на ранней стадии, фиксировать различные отклонения и назначать своевременное лечение.
  
  Электрокардиограмма в практике врача : руководство / В. А. Круглов, М. Н. Дадашева, Р. В. Горенков. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 136 с. : ил. - DOI: 10.33029/9704-6902-6-ECD-2022-1-136. - ISBN 978-5-9704-6902-6.
  
  (1)

• ультразвуковое исследование почек и органов брюшной полости

  Ультразвуковое исследование (УЗИ) позволяет уточнить положение почек и органов брюшной полости, их форму, структуру, наличие объемных образований, лимфатических узлов и жидкости в брюшной полости
  
  Национальное руководство «Нефрология»/ под ред. Н.А. Мухина. Москва ГЭОТАР-Медиа, 2009 г, 226 стр., ISBN 978-5-9704-1174-2
  
  (1)

• эхокардиография и допплерометрия миокарда

  Эхокардиография – ведущая методика, применяемая для диагностики многообразной сердечной патологии. Оценка размеров и функции камер сердца является неотъемлемой частью любого полноценного ЭхоКГ-исследования, а результаты этих измерений могут влиять на тактику ведения пациента.
  
  Шляхто, Е. В. Кардиология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. В. Шляхто. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 816 с. - ISBN 978-5-9704-7537-9.
  
  (1)

Правильный ответ: нефротический

• нефротический

  Нефротический синдром - симптомокомплекс, включающий протеинурию более 3,0 г/сут, гипоальбуминемию и отеки, нередко достигающие степени анасарки.
  
  • Протеинурия более 3,0 г/сут (у детей более 50 мг/кг в сутки, или более 1000 мг/м2, отношение белка к креатинину мочи более 2,0 мг/мл).
  
  • Гипоальбуминемия.
  
  • Отеки (от латентных до анасарки).
  
  • Гиперлипидемия (гиперхолестеринемия более 5,1 ммоль/л), гипертриглицеридемия.
  
  Обязательные признаки нефротического синдрома - протеинурия и гипоальбуминемия, выраженность отеков может быть различной; гиперлипидемия очень характерна для нефротического синдрома, но не является его обязательным признаком.
  
  У этой больной присутствуют все признаки НС: протеинурия >3,0 г/сут, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гиперхолестеринемия, отеки.
  
  Нефрология : Национальное руководство. Краткое издание / гл. ред. Н. А. Мухин. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 608 с. - ISBN 978-5-9704-3788-9
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)
  
  (4)
  
  (5)
  
  (6)

Правильный ответ: системной формы амилоидоза

• системной формы амилоидоза

  Системность поражения с характерными вовлечением почек (нефротический синдром без изменения осадка, почечная недостаточность), сердца (утолщение межжелудочковой перегородки более 12 мм, низкая амплитуда желудочковых комплексов на ЭКГ, рестриктивные изменения и неоднородная гиперэхогенность миокарда при ЭХОКГ), печени (гепатомегалия, холестаз), селезенки (спленомегалия, гипоспленизм с тромбоцитозом), а также наличие патогномоничных симптомов (макроглоссия, периорбитальная геморрагическая пурпура) у пожилой пациентки со значительно ускоренной СОЭ (не соответствующей степени выраженности нефротического синдрома) может быть проявлением системного амилоидоза, что требует проведения обследования, включающего поиск амилоида в тканях и его типирование, выявление плазмаклеточной дискразии.
  
  Внутренние болезни : учебник : в 2 т. / под ред. А. И. Мартынова, Ж. Д. Кобалава, С. В. Моисеева. - 4-е изд., перераб. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - Т. I. - 784 с. : ил. - DOI: 10.33029/9704-5886-0-VNB-2021-1-784. - ISBN 978-5-9704-5886-0. Глава 27. Амилоидоз почек.
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)
  
  (4)
  
  (5)
  
  (6)
  
  (7)
  
  Нефрология. Клинические рекомендации / под ред. Е.М. Шилова, А.В. Смирнова, Н.Л. Козловской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 816 с. ISBN 978-5-9704-3714-8. Глава «AA- и AL-амилоидоз», стр. 306-313.
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)
  
  (4)
  
  (5)
  
  (6)
  
  (7)
  
  (8)
  
  (9)
  
  Диагностика и лечение АА-и AL-амилоидоза. Национальные клинические рекомендации. Научное общество нефрологов России. 2014
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)
  
  (4)
  
  (5)
  
  (6)

Правильный ответ: амилоида

• амилоида

  Диагностика амилоидоза с учетом клинической картины основывается на результатах морфологического исследования. При системном амилоидозе результативна биопсия прямой или двенадцатиперстной кишки (с захватом подслизистого слоя). Наиболее эффективна биопсия пораженного органа. С целью выявления амилоида необходимо окрашивание препаратов ткани красителем конго красный и последующей микроскопией в поляризованном свете. Окончательный диагноз амилоидоза устанавливают при выявлении конгофильных масс, обладающих способностью к яблочно-зеленому или желтоватому свечению в поляризованном свете.
  
  Внутренние болезни : учебник : в 2 т. / под ред. А. И. Мартынова, Ж. Д. Кобалава, С. В. Моисеева. - 4-е изд., перераб. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - Т. I. - 784 с. : ил. - DOI: 10.33029/9704-5886-0-VNB-2021-1-784. - ISBN 978-5-9704-5886-0. Глава 27. Амилоидоз почек.
  
  (1)
  
  Диагностика и лечение АА-и AL-амилоидоза. Национальные клинические рекомендации. Научное общество нефрологов России. 2014
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: AL-

• AL-

  Для типирования амилоида часто применяют окрасочные методы. При обработке окрашенных конго-красным препаратов раствором щелочного гуанидина АА тип амилоида теряет окраску, в то время как конгофилия AL-амилоида длительно сохраняется. Однако окрасочные методы не являются абсолютно точными, они не всегда позволяют установить тип амилоида.
  
  Нефрология. Клинические рекомендации / под ред. Е.М. Шилова, А.В. Смирнова, Н.Л. Козловской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 816 с. ISBN 978-5-9704-3714-8. Глава «AA- и AL-амилоидоз», стр. 303.
  
  (1)
  
  Диагностика и лечение АА-и AL-амилоидоза. Национальные клинические рекомендации. Научное общество нефрологов России. 2014
  
  (1)

Правильный ответ: определение моноклональных легких цепей иммуноглобулинов в плазме крови и моче и оценить плазматизацию костного мозга

• определение моноклональных легких цепей иммуноглобулинов в плазме крови и моче и оценить плазматизацию костного мозга

  Все больные с плазмаклеточными дискразиями и лимфопролиферативными заболеваниями входят в группу риска AL-амилоидоза. Развитие AL-амилоидоза возможно при миеломной болезни, болезни Вальденстрема, В-клеточных лимфомах, или быть идиопатическим при первичном AL-амилоидозе.
  
  Диагностика AL-амилоидоза основывается на определении моноклональных легких цепей иммуноглобулинов в плазме крови и моче методом иммунофиксации, в их отсутствии – выявлении в костном мозге при помощи иммуногистохимии или методом ммунофлюореcценции клональной популяции плазматических клеток, содержащих лябда легкие цепи. При выявлении плазматизации костного мозга важно проведение цитогенетического исследования и иммунофенотипирования плазмацитов для уточнения их клональности и злокачественности
  
  Внутренние болезни : учебник : в 2 т. / под ред. А. И. Мартынова, Ж. Д. Кобалава, С. В. Моисеева. - 4-е изд., перераб. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - Т. I. - 784 с. : ил. - DOI: 10.33029/9704-5886-0-VNB-2021-1-784. - ISBN 978-5-9704-5886-0. Глава 27. Амилоидоз почек.
  
  (1)
  
  Нефрология. Клинические рекомендации / под ред. Е.М. Шилова, А.В. Смирнова, Н.Л. Козловской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 816 с. ISBN 978-5-9704-3714-8. Глава «AA- и AL-амилоидоз», стр. 305-306.
  
  (1)
  
  (2)
  
  Диагностика и лечение АА-и AL-амилоидоза. Национальные клинические рекомендации. Научное общество нефрологов России. 2014
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)

Правильный ответ: Идиопатический (первичный) системный AL-амилоидоз

• Идиопатический (первичный) системный AL-амилоидоз

  Критерии установления диагноза/состояния:
  
  В настоящее время диагноз тлеющей миеломы согласно рекомендациям IMWG 2014 устанавливают при обязательном выявлении двух следующих признаков:
  
  * сывороточный М-компонент (IgG или IgA) ≥30 г/л или белок Бенс-Джонса в моче ≥500 мг/сут и/или 10—60% клональных плазматических клеток в костном мозге;
  * отсутствие признаков поражения органов и тканей, связанных с плазмоклеточной инфильтрацией или амилоидозом.
  
  При установлении диагноза симптоматической множественной миеломы (ММ) должны быть обнаружены 10% и более плазматических клеток в костном мозге и/или плазмоклеточная инфильтрация в биопсийном материале пораженной ткани при обязательном наличии как минимум одного критерия CRAB и/или SLiM, в том числе:
  
  1. Один или более следующих признаков поражения органов или тканей, связанных с плазмоклеточной пролиферацией (критерии CRAB):
  
  * гиперкальциемия (сывороточный кальций на 0,25 ммоль/л или на 1 мг/дл превышающий верхнюю границу нормальных значений, или > 2,75 ммоль/л, или > 11 мг/дл);
  * почечная недостаточность (клиренс креатинина <40 мл/мин или креатинин сыворотки >177 мкмоль/л, или >2 мг/дл);
  * анемия (гемоглобин на 20 г/л ниже нормальных значений или ниже 100 г/л);
  * поражение костей (один или более остеолитический очаг, выявленный при рентгенографии, КТ или ПЭТ/КТ;
  * при плазмоклеточной инфильтрации костного мозга менее 10% должно выявляться более 1 очага поражения костей для проведения дифференциальной диагностики с солитарной плазмоцитомой с минимальным вовлечением костного мозга).
  
  2. При отсутствии симптомов комплекса «CRAB» - наличие как минимум одного маркера опухолевой активности (критерии SLiM):
  
  * более 60% плазматических клеток в костном мозге;
  * соотношение вовлеченных/невовлеченных СЛЦ сыворотки более 100;
  * более 1 очага инфильтрации костного мозга по результатам МРТ: каждый очаг должен быть в диаметре не менее 5 мм.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Множественная миелома, 2024 г.
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)
  
  (4)
  
  Концентрация М-градиента у больных первичным амилоидозом, в отличие от пациентов с миеломной болезнью, не превышает 30 г/л в крови и 2,5 г/сут в моче.
  
  Нефрология : Национальное руководство. Краткое издание / гл. ред. Н. А. Мухин. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 608 с. - ISBN 978-5-9704-3788-9
  
  (1)
  
  При первичном амилоидозе количество плазматических клеток составляет в среднем 5%, однако у 20% больных оно превышает 10%. При амилоидозе, ассоциированном с миеломной болезнью, среднее количество плазматических клеток достигает 30%.
  
  (2)
  
  Таким образом, продукция парапротеина, не превышающая уровня миеломы (менее 30 г/л), а также умеренная (5%) инфильтрация костного мозга плазматическими клетками, продуцирующими преимущественно λ-изотип легких цепей, характерны для идиопатического AL-амилоидоза.
  
  Учитывая системность поражения с вовлечением почек (нефротический синдром без изменения осадка, почечная недостаточность), сердца (утолщение межжелудочковой перегородки более 12 мм, низкая амплитуда желудочковых комплексов на ЭКГ), печени (гепатомегалия, холестаз), селезенки, кишечника, мышц (макроглоссия), а также картину костного мозга, характерную для первичного, не связанного с миеломой и другими лимфо-плазмоцитарными заболеваниями амилоидоза, у этой пациентки можно диагностировать первичный (идиопатический) системный AL-амилоидоз.

Правильный ответ: элиминация амилоидогенного клона плазматических клеток

• элиминация амилоидогенного клона плазматических клеток

  При AL типе амилоидоза, как и при миеломной болезни, целью лечения служит подавление пролиферации клона плазматических клеток для уменьшения продукции легких цепей иммуноглобулинов. Этого достигают при назначении клон-ориентированной иммуносупрессивной терапии.
  
  Нефрология. Клинические рекомендации / под ред. Е.М. Шилова, А.В. Смирнова, Н.Л. Козловской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 816 с. ISBN 978-5-9704-3714-8. Глава «AA- и AL-амилоидоз», стр. 315-316.
  
  (1)
  
  Диагностика и лечение АА-и AL-амилоидоза. Национальные клинические рекомендации. Научное общество нефрологов России. 2014
  
  (1)

Правильный ответ: бортезомиб

• бортезомиб

  Благодаря возможности получения быстрого гематологического ответа терапией первой линии, в особенности у больных с высоким риском быстрого прогрессирования, являются комбинированные схемы, содержащие бортезомиб, например трехкомпонентная схема терапии: бортезомиб 1,3 мг/м2в/в или подкожно 1, 5, 8 и 11-й дни, мелфалан 0,15 мг/кг с 1 по 4 дни внутрь, дексаметазон 20 мг/сут 1, 5, 8 и 11-й дни внутрь.
  
  Диагностика и лечение АА-и AL-амилоидоза. Национальные клинические рекомендации. Научное общество нефрологов России. 2014
  
  (1)

Правильный ответ: AL

• AL

  Поражение мягких тканей характерно для AL-амилоидоза. При этом амилоидная макроглоссия с инфильтрацией дна ротовой полости, периорбитальная пурпура (и кожные геморрагии на теле) патогномоничны для этого типа амилоидоза.
  
  Нефрология. Клинические рекомендации / под ред. Е.М. Шилова, А.В. Смирнова, Н.Л. Козловской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 816 с. ISBN 978-5-9704-3714-8. Глава «AA- и AL-амилоидоз», стр. 313 (рекомендация 27).
  
  (1)
  
  Диагностика и лечение АА-и AL-амилоидоза. Национальные клинические рекомендации. Научное общество нефрологов России. 2014
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: симметричной дистальной полинейропатией и вегетативной дисфункцией

• симметричной дистальной полинейропатией и вегетативной дисфункцией

  Поражение нервной системы, представленное симптомами периферической нейропатии и вегетативной дисфункции, отмечают у 17% больных AL типом амилоидоза и у пациентов с семейной амилоидной нейропатией разных типов (ATTR, AApoA1 и др.). Клиническая картина нейропатии при всех типах амилоидоза практически одинакова, поскольку обусловлена сходными процессами: в первую очередь дегенерацией миелиновой оболочки нервов, а также компрессией нервных стволов отложениями амилоида и ишемией в результате амилоидных депозитов в стенках сосудов.
  
  В большинстве случаев возникает симметричная дистальная невропатия с неуклонным прогрессированием. В дебюте поражения нервной системы наблюдают, главным образом, сенсорные нарушения, в первую очередь болевой и температурной чувствительности, позже вибрационной и позиционной чувствительности, присоединяются двигательные нарушения. Ранними симптомами нейропатии бывают парестезии или мучительные дизестезии (онемения). Нижние конечности вовлекаются в патологический процесс чаще верхних.
  
  Дисфункции вегетативной нервной системы часто манифестируют ортостатической артериальной гипотензией, иногда с обморочными состояниями, диареей, нарушением функции мочевого пузыря, импотенцией у мужчин.
  
  Нефрология. Клинические рекомендации / под ред. Е.М. Шилова, А.В. Смирнова, Н.Л. Козловской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 816 с. ISBN 978-5-9704-3714-8. Глава «AA- и AL-амилоидоз», стр. 309.
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)
  
  Диагностика и лечение АА-и AL-амилоидоза. Национальные клинические рекомендации. Научное общество нефрологов России. 2014
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)