Генетика - кейс 118 — задача № 118
Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери в возрасте 2 лет и прогноза потомства при последующих деторождениях.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители обратились к врачу-генетику по поводу уточнения диагноза у дочери в возрасте 2 лет и прогноза потомства при последующих деторождениях.
Жалобы
Жалобы на задержку моторного и психо-речевого развития.
Анамнез заболевания
С рождения врач-неонатолог отмечал выраженную мышечную гипотонию, ребенок вялый, вяло сосал грудь.
Раннее развитие с задержкой:
- моторное развитие: голову держит с 3 месяцев, сидит с 10 месяцев (после курса массажа), стоит у опоры с 1,5 лет, с 2 лет ходит за одну руку.
- психо-речевое развитие: гулила с 5-6 месяцев, сейчас произносит отдельные слоги, знает несколько простых слов: МА-МА, ПА-ПА, БА-БА.
Анамнез жизни
Ребенок единственный в семье. Родился от здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве (матери – 40 лет, отцу – 42 года). В семье до этой беременности детей не было. Беременность пробандом протекала с угрозой прерывания в первом триместре. Скрининг первого и второго триместров не проводился.
Роды самостоятельные на 37 неделе в головном предлежании. Оценка по шкале Апгар составила 7/8 баллов, рост при рождении 47 см, масса тела - 2900г., закричала сразу. Отмечались признаки морфофункциональной незрелости (диспластичные ушные раковины, признаки дисплазии тазобедреннного сустава справа), фенотипические признаки хромосомной патологии (косой разрез глаз, эпикант, высокое готическое нёбо, маленькие низко расположенные ушные раковины, недоразвитие костей носа, прогнатизм). В род зале у новорождённой была отмечена выраженная мышечная гипотония.
Объективный статус
На приеме пробанд – девочка, 2 лет. Рост на момент осмотра 81 см, вес – 10,5 кг. Из особенностей фенотипа отмечается брахицефалия, «плоское лицо», плоский затылок, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская переносица, открытый рот, короткая широкая шея, брахидактилия кистей, клинодактилия 5-го пальца, поперечная ладонная складка на левой ладони, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония.
Девочка ходит за одну руку.
Словарный запас: словарный запас обеднен, элементов фразовой речи нет, говорит отдельные слова. Ребенок знает своих, отзывается на свое имя.
Результаты обследования
Исследование кариотипа
Кариотип: 47,XХ,+21
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Трисомия 21, полная форма (синдром Дауна)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: синдром Дауна
- синдром Дауна
Особенности фенотипа, а именно наличие лицевых дизморфий, чаще всего, заметны уже сразу после рождения, что позволяет предположить этот синдром.
(OMIM:* 190685)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследование кариотипа
- исследование кариотипа
Синдром Дауна — это хромосомная заболевание, обусловленное трисомией по 21 хромосоме.
Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 458-459,568
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Трисомия 21, полная форма (синдром Дауна)
- Трисомия 21, полная форма (синдром Дауна)
Синдром Дауна — это хромосомная заболевание, обусловленное трисомией по 21 хромосоме.
Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 568
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: повышен
- повышен
По возрасту матери (40 лет)
{nbsp}
Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 792
{nbsp}
Схема нарушения расхождения хромосом во 2-м делении мейоза и морфология ооцита в зависимости от возраста женщины.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 40
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: симптоматическая терапия
- симптоматическая терапия
Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 728
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: полная трисомия
- полная трисомия
Наиболее распространена простая трисомная форма синдрома Дауна (94%), транслокационная форма составляет 4% случаев, мозаичная – 2%.
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448 с., 236 ил.
с. 290
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нерасхождение гомологичных хромосом в 1-ом или 2-ом делении мейоза
- нерасхождение гомологичных хромосом в 1-ом или 2-ом делении мейоза
{nbsp}
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 38
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: общепопуляционный
- общепопуляционный
При мозаичной форме наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития.
У родителей в кариотипе нет никаких изменений, ситуация носит случайный характер. Риск повторения общепопуляционный.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с.,- с. 556
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 31-33
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 46
- 46
При вовлечении в транслокацию гомологичных хромосом, могут образовывыться только два типа гамет: с моносомией по 21 хромосоме (45,ХХ,-21) и транслокационная форма синдрома Дауна (46,XY,t21,21).
{nbsp}
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: с.154
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 10-15
- 10-15
Робертсоновская транслокация (14q21q) является наиболее частой робертсоновской транслокацией, в зависимости от пола родителя вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна разная. Большая часть семейных случаев транслокационного синдрома Дауна обусловлено именно этой перестройкой у одного из родителей. Совместная сегрегация может привести к транслокационной трисомии 21. При амниоцентезе женская гетерозигота имеет риск транслокационной трисомии 21 около 15%. Риск рождения живорожденного ребенка с транслокационной формой синдрома Дауна несколько меньше (в диапазоне 10% -15%): это, вероятно, отражает потерю, в результате спонтанного аборта, части плодов с синдромом Дауна, к моменту периода беременности, когда проводится пренатальная диагностика.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 151
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 100
- 100
При вовлечении в транслокацию гомологичных хромосом, могут образовывыться только два типа гамет: с моносомией по 21 хромосоме – не совместимо с живорождением, транслокационная форма синдрома Дауна. Поэтому, прогноз потомства в такой семье неблагоприятный.
{nbsp}
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: с. 154
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: общепопуляционный
- общепопуляционный
В случае обнаружения нормального кариотипа у родителей ребенка с транслокационной формой синдрома Дауна, случай будет являться спорадическим, т.е. возникшим вследствие мутации _de__ __novo_. Однако, следует учитывать явление гонадного мозаицизма – явления при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с., с. 564
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)