Неврология - кейс 436 — задача № 436

Правильный ответ: креатинфосфокиназы

• креатинфосфокиназы

  Креатинфосфокиназа (КФК) - фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны мышечная фракция КФК (КФК-ММ), свидетельствуя о некрозе мышечной ткани (рабдомиолиза). Уровень КФК-ММ, как правило, коррелирует со степенью активности процесса. При ПМД Дюшенна концентрация КФК-ММ в крови повышается в 20-100 раз (более 10 000 ЕД/л), при ПМД Беккера - в 5-20 раз (более 5000 ЕД/л).
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)

Правильные ответы: игольчатую электромиографию; молекулярно-генетическую диагностику

• игольчатую электромиографию

  Игольчатая ЭМГ- один из важных методов оценки состояния мышц при ПМД. Метод выявить первично-мышечный тип изменений и спонтанную активность, коррелирующую со степенью прогрессирования мышечной дистрофии.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)

• молекулярно-генетическую диагностику

  Молекулярно-генетическая диагностика имеет важнейшее значение для подтверждения диагноза. В настоящее время разработаны молекулярно-генетические методы выявления большинства наиболее распространенных ПМД. Наиболее значимыми методами на сегодняшний день являются поиск мутаций по специальным нервно-мышечным панелям или анализ мутаций в рамках полноэкзомного секвенирования.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (2)

Правильный ответ: Миодистрофии Беккера

• Миодистрофии Беккера

  При миодистрофии Беккера первые симптомы развиваются у пациентов в возрасте в 7-20 лет, заболевание прогрессирует относительно медленно, способность к самостоятельному передвижению может сохраняться до 30 лет.
  
  Клинические проявления ПМД Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет), летальный исход наступает позже (в 23-63 года). Однако у пациентов с миодистрофией Беккера раньше начинаются проявления дилатационной кардиомиопатии и сердечной недостаточности, от которых пациенты могут погибать даже раньше, чем потеряют способность к самостоятельному передвижению.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: миопатический

• миопатический

  Миопатический симптомокоплекс наиболее отчетливо выявляют при ПМД Дюшенна и Беккера.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)

Правильный ответ: дистрофина

• дистрофина

  Развитие миодистрофии Беккера обусловлено наличием мутации гена дистрофина.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)

Правильный ответ: ЛФК

• ЛФК

  Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводят к более быстрому прогрессированию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжение и предупреждение контрактур, дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость, поэтому рекомендован щадящий массаж.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)

Правильный ответ: имплантация кардиостимулятора

• имплантация кардиостимулятора

  Имплантация искусственного водителя ритма не предотвращает полностью риск внезапной кардиальной смерти, в связи с чем предпочтение отдается установке кардиовертера-дефибриллятора с функцией водителя ритма.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)

Правильный ответ: бедер

• бедер

  При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах наиболее выраженную слабость отмечают в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бедер, дельтовидных, двуглавых и трехглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)

Правильный ответ: Говерса

• Говерса

  Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения лежа на спине, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени («взбирается по себе»). Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бедер и тазового пояса.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)

Правильный ответ: 11

• 11

  Клинические проявления ПМД Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет).
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)

Правильный ответ: Х-сцепленный

• Х-сцепленный

  Дистрофинопатии (ПМД Дюшенна и ее аллельная форма ПМД Беккера) связаны с мутациями гена дистрофина _DMD_ (локус Xp21.2). ХР = X-сцепленный рецессивный тип наследования.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)

Правильный ответ: ахилловых

• ахилловых

  При миодистрофии Дюшенна и Беккера также могут развиваться контрактуры ахилловых сухожилий, а на поздних стадиях возможно развитие контрактур и в коленных суставах.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
  
  (1)