Диетология - кейс 126 — задача № 126
Девочка 13 лет госпитализирована в стационар с жалобами на выраженные симптомы интоксикации, иктеричность кожных покровов и склер.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 13 лет госпитализирована в стационар с жалобами на выраженные симптомы интоксикации, иктеричность кожных покровов и склер.
Жалобы
На повышенную утомляемость, желтушное окрашивание склер, изменения в анализах крови
Анамнез заболевания
Из анамнеза известно, что впервые повышение активности АЛТ до 2,5 норм было выявлено при обследовании по поводу болей в животе в возрасте 7 лет, поставлен диагноз: реактивный гепатит. В 9 лет при повторном обследовании выявлено увеличение печени и селезенки, умеренный геморрагический синдром (гематурия, экхимозы), гипербилирубинемия до 4-5 норм за счет прямой фракции, повышение уровня трансаминаз до 2-4 норм, тромбоцитопения, гипергаммаглобулинемия, повышение уровня IgG, аутоантитела не определялись, поставлен диагноз: аутоиммунный гепатит на стадии цирроза печени и назначен преднизолон (начальная доза 60 мг/сут., в/в, затем 25 мг/сут. per os), имуран. Через 6 мес. (в 9,5 лет) наросли отечно-асцитический и геморрагический синдромы; ухудшение состояния было связано с приемом имурана, в связи с чем он был отменен, после чего состояние несколько улучшилось. Далее наблюдалась по месту жительства. В динамике в 13 лет по УЗИ – нарастание гепатоспленомегалии, расширение воротной и селезеночной вен; аутоанитела – не обнаружены. Доза преднизолона постепенно была снижена и в 13 лет 4 мес. преднизолон отменен полностью. Через 3 мес. после отмены преднизолона состояние ухудшилось, появились замедление речи, нарушение моторики рук, неадекватность поведения. При обследовании по месту жительства: селезенка 4 см из-под края реберной дуги; повышение трансаминаз (АЛТ 164 ед., АСТ 144 ед), гипергаммаглобулинемия, при УЗИ признаки портальной гипертензии. Получала инфузионную терапию, викасол, вновь назначен преднизолон в дозе 30 мг/сут (за 10 дней доза была снижена до 20 мг/сут).
Поступила в гастроэнтерологическое отделение для уточнения диагноза и определения тактики лечения. При обследовании: в клиническом анализе крови гемоглобин 109 г/л, эритроциты – 2,9×1012/л, лейкоциты - 3,2×109/л, тромбоциты 48×109/л. В биохимическом анализе крови: АЛТ - 107 ед/л, АСТ - 120 ед/сут., общий белок 68г/л, альбумин 30г/л (35-50г/л), глобулины 38г/л, билирубин общий – 43 мкмоль/л, прямой – 32 мкмоль/л, холестерин общ. – 3,57 ммоль/л. Zn -11 (10-16 мкмоль/л), Cu – 13 (11-24 мкмоль/л), сывороточное железо – 9мкмоль/л, Са – 2,0 ммоль/л.
На ЭГДС:варикозное расширение вен пищевода 1-2 степени.
ЭЭГ: Умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности мозга с признаками дисфункции срединных структур. Признаки раздражения лобно-височных отделов, больше слева, усиливающиеся при функциональных пробах. Фотопароксизмальная реакция.
Денситометрия: МПК в области поясничного отдела позвоночника в пределах нормы. L2-L4: BMD – 1,131, Z score = -0,3.
Консультация невролога: в неврологическом статусе дизартрия, нарушение походки, интеллектуально-мыслительные процессы. ЧМН: недостаточность VIIн по периферическому типу справа, легкий парез мягкого неба справа. Горизонтальный нистагм в краевых отведениях. Умеренно выраженная дистония по экстрапирамидному типу, DS. Координаторные пробы выполняет с дисметрией.
Консультация офтальмолога: Положение глаз правильное. На момент осмотра: отмечается наличие пигмента темно-зеленоватого цвета в верхних квадратах эндотелия роговицы по лимбу на обоих глазах.
Анамнез жизни
Из анамнеза известно, что ребенок от III беременности, протекавшей физиологически, вторых срочных родов с весом 2900 г, длиной 49 см. Раннее психомоторное развитие по возрасту. Перенесенные заболевания: ОРВИ, корь, в 3 года - вирусный гепатит А.
Объективный статус
Состояние средней тяжести. Жалобы на замедление речи, нарушение походки. Вес 53,5 кг, рост 165 см. В неврологическом статусе: выраженная неврологическая симптоматика (дизартрия, дрожание мимической мускулатуры, языка, рук, замедление мелкой моторики, нарушение походки). Кожные покровы бледные, acnae vulgaris на лице, краевая субиктеричность склер. Зев спокойный. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет, ЧД 18 в мин. Границы сердца в пределах возрастной нормы. Тоны сердца приглушены, ритм сохранен, выслушивается систолический шум на верхушке и в V точке, ЧСС 75 уд в мин, АД 110/70 мм рт.ст. Язык обложен белым налетом. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. Селезенка выступает из-под края реберной дуги на 3,5-4 см, край плотноэластической консистенции. Стул регулярный, дизурических явлений нет.
Результаты лабораторных исследований
Суточная экскреция меди с мочой
141,9 мкг/сут.
Суточная экскреция меди с мочой в пробе с пеницилламином
4,663 мкг/сут.
Церулоплазмин
6,8 г/дл (норма 20-60г/дл)
Цинк в крови
11мкмоль/л
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ органов брюшной полости
УЗИ брюшной полости: Желчный пузырь: размер увеличен 93×22 мм, стенки утолщены, форма - деформирована, просвет свободный.
Поджелудочная железа:15×12×15 мм, эхоструктура в норме, выражена дольчатость.
Печень: правая доля 113 мм, левая доля 65 мм, паренхима – «тяжистость» печеночного рисунка, гипоэхогенные участки d- до 22 мм.
Воротная вена - 14 мм, извита, уплотнения по ходу ствола и ветвей воротной вены; печеночный рисунок обеднен.
Селезенка: увеличена в размере 156×84 мм, мелкоочаговая неоднородность паренхимы; добавочная долька в диаметре 34 мм, селезеночная вена - расширена до 15 мм, извита.
Стенки желудка утолщены, гиперсекреция.
Почки: без особенностей.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Вильсона, смешанная форма (печеночная, ригидно аритмо-гиперкинетическая) на стадии цирроза печени
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: суточной экскреции меди с мочой; церулоплазмина; суточной экскреции меди с мочой в пробе с пеницилламином
- суточной экскреции меди с мочой
В отличие от содержания сывороточной меди уровень ее экскреции с мочой служит важным диагностическим критерием. В норме суточная экскреция меди с мочой составляет менее 50 мкг/сут.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 22 Болезнь Вильсона. Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр. 389 - церулоплазмина
Необходимым диагностическим исследованием при подозрении на болезнь Вильсона является определение сывороточного церулоплазмина.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 22 Болезнь Вильсона. Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр. 388 - суточной экскреции меди с мочой в пробе с пеницилламином
При болезни Вильсона на фоне приема пеницилламина экскреция меди с мочой по отношению к базальному уровню увеличивается в 10 и более раз.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 22 Болезнь Вильсона. Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр. 389
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ органов брюшной полости
- УЗИ органов брюшной полости
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости.
По данным УЗИ органов брюшной полости может быть выявлена увеличение размеров печени с изменением паренхимы в виде неоднородности за счет множественных гипоэхогенных участков, или могут определяться узлы. Увеличение размеров селезенки, выявление признаков портальной гипертензии (расширение воротной и селезеночной вен), косвенные признаки варикозного расширения вен желудка.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 8 Ультразвуковое исследование печени. Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр. 113-114.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: офтальмолога
- офтальмолога
Кольцо Кайзера-Флейшера представляет собой зеленовато-коричневое кольцо по периферии роговицы. Для выявления кольца Кайзера-Флейшера больной, как правило, должен быть осмотрен офтальмологом с помощью щелевой лампы.
Ш.Шерлок, Дж.Дули «Заболевания печени и желчных путей» Глава 22. «Болезнь Вильсона», Москва 1999г, стр.479
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Вильсона, смешанная форма (печеночная, ригидно аритмо-гиперкинетическая) на стадии цирроза печени
- Болезнь Вильсона, смешанная форма (печеночная, ригидно аритмо-гиперкинетическая) на стадии цирроза печени
В настоящее время используется классификация форм БВ, построенная на клинических признаках болезни, сочетания поражения печени и центральной нервной системы, предложенная J.Walsh (1983 г.):
{nbsp}
1.Печеночная (абдоминальная) форма
-- хронический гепатит
-- цирроз
-- фульминантный гепатит
{nbsp}
2. Неврологическая форма (ригидно-аритмо-гиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная и экстрапирамидно-корковая)
{nbsp}
3.Смешанная форма
У детей, как правило, печеночная манифестация предшествует неврологической на много лет
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 22 Болезнь Вильсона. Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр.378
Вариантами неврологической (церебральной) формы являются: ригидно-аритмо-гиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная и экстрапирамидно-корковая.
МЗ РФ «Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (Гепато-лентикулярная дегенерация» 2013г.)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетическое исследование крови для поиска мутаций в гене АТР7В
- молекулярно-генетическое исследование крови для поиска мутаций в гене АТР7В
Для подтверждения диагноза применяется генетический анализ для выявлений мутаций гена ATP7B, ассоциированного с развитием болезни Вильсона. К настоящему времени идентифицировано более 600 различных мутаций. Для 380 из них доказана роль в патогенезе заболевания. Чаще всего встречаются миссенс мутации. Наиболее частой мутацией, приводящей к возникновению БВК в европейских популяциях, является точковая мутация с.3207С>А в экзоне 14, приводящая к замене аминокислоты гистидина в положении 1069 на глутаминовую кислоту (His1069Gln). Наибольшее число пациентов являются компаунд- гетерозиготами, т.е. имеют различные мутации в гомологичных хромосомах, каждая из которых унаследована от одного из родителей.
МЗ РФ «Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (Гепато-лентикулярная дегенерация» 2013г.)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цирроза печени
- цирроза печени
Цирроз печени (ЦП) – Диффузное прогрессирующее заболевание печени характеризующееся наличием фиброза, перестройкой нормальной архитектоники и сосудистой системы печени с узелковой трансформацией и внутрипеченочными сосудистыми анастомозами. ЦП рассматривается как заключительная стадия течения хронического гепатита.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 22 Болезнь Вильсона. Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр.389
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: уменьшении поступления меди в организм
- уменьшении поступления меди в организм
Терапию следует начать с ограничением медьсодержащих продуктов. Если вода по месту жительства содержит значительное количество меди, то используется деионизированная или дистиллированная вода.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 22 Болезнь Вильсона. Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр.391
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 0,5
- 0,5
Медь содержится во всех пищевых продуктах, поэтому полное исключение ее поступления с пищей невозможно. Рекомендуется исключение продуктов, содержание меди в которых превышает 0,5 мг/100г. таких как грибы, ракообразные, моллюски, орехи, шоколад, печень и другие субпродукты, особенно в начальной фазе терапии (суточное потребление меди в этот период не должно превышать 1 мг/сут).
МЗ РФ «Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (Гепато-лентикулярная дегенерация» 2013г.)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хелаторов меди
- хелаторов меди
Препарат выбора – пеницилламин. Он связывает медь и увеличивает ее суточную экскрецию с мочой.
Ш.Шерлок, Дж.Дули «Заболевания печени и желчных путей» Глава 22. Болезнь Вильсона. Москва 1999г, стр.478
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 20 мг/кг
- 20 мг/кг
Суточная доза пеницилламина составляет 20 мг/кг/сут в 3-4 приема.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 22 Болезнь Вильсона. Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр.391
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: суточной экскреции меди с мочой
- суточной экскреции меди с мочой
Контроль эффективности патогенетической терапии хелаторами меди - определение экскреции меди с мочой.
Детская гепатология. Под редакцией Каганова Б.С. Глава 22 Болезнь Вильсона. Издательство «Династия», Москва, 2009г, 575с, стр.391-392
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неблагоприятный
- неблагоприятный
Без лечения болезнь Вильсона прогрессирует и приводит к смерти больных. Наибольшую опасность представляет ситуация, когда болезнь остается нераспознанной и больной умирает, не получив лечение. При неврологической форме прогноз неблагоприятный, поскольку кистозные изменения базальных ядер необратимы.
Ш.Шерлок, Дж.Дули «Заболевания печени и желчных путей» Глава 22. Болезнь Вильсона. Москва 1999г, стр.483
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)