Детская эндокринология - кейс 22 — задача № 22
На амбулаторный прием пришла мама с дочкой 5 лет 7 месяцев.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На амбулаторный прием пришла мама с дочкой 5 лет 7 месяцев.
Жалобы
На эпизоды увеличения молочных желез и кровянистых выделений из половых путей.
Анамнез заболевания
Впервые увеличение молочных желез отмечалось в 1,5 года, нивелировалось в течение 2 месяцев. Кровянистых выделений не отмечалось, но были творожистые белые выделения в течение нескольких дней. При обследовании на тот момент по месту жительства, выполненном через 1,5 месяца от момента появления молочных желез: рост 85 см, SDS роста +0,94 Tanner P1 B2 Me abs. По данным протокола УЗИ органов малого таза: матка 25х7х10 мм, М-ЭХО линейное, яичник левый не визуализируется, правый яичник с жидкостным образованием до 12 мм в диаметре. Лабораторное исследование: Э2 менее 37 пмоль, ЛГ 0,2 Ед/л, ФСГ 2,7 Ед/л, ТТГ 3,5 мМЕ/л (0,45 – 4,5). Проба с аналогом Гн-РГ: max выброс ЛГ 5,7 Ед/л, max выброс ФСГ 17 Ед/л.
По результатам обследования было диагностировано изолированное телархе, рекомендовано наблюдение в динамике.
В течение последующих лет однократно, примерно в 2,5 года, отмечались творожистые выделения из половых путей и нагрубание молочных желез с обратным развитием, неделю назад вновь возникло увеличение молочных желез и скудные кровянистые выделения из половых путей в течение 3 дней.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, протекавшей без осложнений. Роды на 38 неделе, самостоятельные. Рост при рождении 49 см, вес 3100 г.
Аллергоанамнез: не отягощен.
Перенесенные заболевания: обструктивный бронхит в 6 месяцев.
Травмы, операции: отрицают.
Наблюдения специалистов: специалистами не наблюдается.
Семейный анамнез:
Мама – 30 лет, здорова, 160 см.
Папа – 32 года, здоров, 185 см.
Брак не близкородственный.
Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Рост: 131,5 см SDS роста: +1,97 Вес: 027 кг. SDS веса: +0,84 SDS индекса массы тела: -0.07 Скорость роста 7 см/год. SDS скорости роста +1,3 Состояние: удовлетворительное. Температура 36,6°С. Кожа нормальной влажности и тургора. На коже в области поясницы – пятно цвета кофе-с-молоком с неровными краями неправильной формы, 7х3 см, на коже в области передней поверхности правого бедра - пятно цвета кофе-с-молоком с неровными краями 3х5 см. Склеры обычной окраски. Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая. Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме, видимых деформаций и асимметрии скелета не отмечается. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются. Сердечно-сосудистая система: ЧСС 96 уд. в мин. Артериальное давление 80/50 мм рт. ст. Тоны сердца ясные, чистые. Органы дыхания: дыхание везикулярное, дыхательные шумы не определяются. Пищеварительная система: живот мягкий, безболезненный, печень не увеличена, селезенка не увеличена. Стул регулярный, оформленный. Половое развитие Таннер B3 P1 Me abs. Слизистые наружных половых органов эстрогенизированы.
Результаты лабораторных методов исследования
Эстрадиол; ЛГ, ФСГ
Эстрадиол 80 пмоль/л (норма для девочек до 8 лет: менее 37)
ЛГ 0,7 МЕ/л (норма для девочек 1 – 8 лет: 0,3 – 1 Ед/л)
ФСГ 3 МЕ/л (норма для девочек 1 – 8 лет: 1 – 4,2 Ед/л)
Результаты лабораторных методов исследования
Проба с аналогом гонадотропин-рилизинг гормона
Через 1 час: ЛГ 0.406 Ед/л, ФСГ 1,06 Ед/л
Через 4 часа: ЛГ 2 Ед/л, ФСГ 8 Ед/л
Результаты инструментальных методов исследования
УЗИ органов малого таза
Обследование: трансабдоминально.
МАТКА: Расположение: anteversio. Форма: овальная. Контуры ровные, чёткие. Размеры тела матки: длина 4.6 см, ширина 2.5 см, передне-задний 1.5 см. Структура миометрия: однородная. Объёмные образования не определяются. Полость матки: не расширена.
ПРАВЫЙ ЯИЧНИК: Контуры ровные, четкие, прилежит к ребру матки. Длина 2.1 см, ширина 1.7 см, передне-задний 1.2 см, объем 2.2 см3. В нем определяется жидкость-содержащее образование размерами: 1,7х1,0х0,9см, с ровными стенками, однородным содержимым.
ЛЕВЫЙ ЯИЧНИК: контуры ровные четкие, типично расположен. Длина 2 см, ширина 1.6 см, передне-задний 1.3 см, объем 2.2 см3. Структура с фолликулами д до 0,5см. Объёмные образования не определяются. Жидкость в позадиматочном пространстве не определяется.
Рентгенография кистей рук
*ЗАКЛЮЧЕНИЕ*: На рентгенограмме кистей рук костный возраст соответствует 8 годам. Отмечается деформация правой локтевой кости, пястных костей и фаланг пальцев с очагами разрежения костной ткани.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: эстрадиола; ЛГ, ФСГ
- эстрадиола; ЛГ, ФСГ
Учитывая признаки преждевременного полового развития, показано исследование показателей функции гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси – эстрадиол, ЛГ, ФСГ.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пробы с аналогом гонадотропин-рилизинг гормона
- пробы с аналогом гонадотропин-рилизинг гормона
Дифференциальная диагностика различных форм ППР начинается со стимуляционной пробы с ГнРГ, которая позволяет дифференцировать гонадотропинзависимые формы ППР от гонадотропин-независимых.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исключено гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие (максимальное значение ЛГ 2 Ед/л, ФСГ 8 Ед/л).
- исключено гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие (максимальное значение ЛГ 2 Ед/л, ФСГ 8 Ед/л).
Критерии оценки результатов пробы с аналогом Гн-РГ:
* повышение уровня ЛГ более чем 6 ед/л свидетельствует в пользу гонадтропинзависимого ППР;
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: рентгенографии кистей рук; УЗИ органов малого таза
- рентгенографии кистей рук
Рекомендуется девочкам младше 8 лет с клиническими признаками ППР и мальчикам младше 9 лет с клиническими признаками ППР проведение рентгенограммы кистей рук для оценки костного возраста
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1) - УЗИ органов малого таза
При наличии признаков преждевременного полового развития (ППР) у девочек для оценки размеров матки и яичников, выявления/исключения объемных образований яичников проводится УЗИ органов малого таза
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: выявлены признаки преждевременного полового созревания
- выявлены признаки преждевременного полового созревания
У девочки допубертатного возраста размер матки составляет 3,2 х 1,5 х 0,9 см
Размеры яичников у девочек допубертатного возраста составляют до 1,7 х 1,3 х 1,6 см
Эхо-признаки жидкость-содержащего образования более 1 см в диаметре больших размеров у девочки допубертатного возраста характеризуют наличие кисты яичника.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: при подозрении на СТГ- или пролактин-секретирующую аденому
- при подозрении на СТГ- или пролактин-секретирующую аденому
Пациентам с синдромом МакКьюна-Олбрайта-Брайцева необходимо регулярное обследование с целью скрининга компонентов заболевания. МРТ головного рекомендуется проводить для исключения аденомы гипофиза при подозрении на гиперсекрецию СТГ и/или пролактина
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
- Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
У девочки есть пятна, характерные для синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева (цвета кофе-с-молоком, неровные края, неправильной формы), признаки волнообразного гонадотропиннезависимого преждевременного полового развития на фоне кист яичников и фиброзная дисплазия.
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся триадой симптомов – пятна цвета кофе-с-молоком, фиброзная дисплазия и эндокринная гиперфункция. При этом наиболее часто встречающейся эндокринной гиперфункцией у девочек при данном синдроме является гонадотропиннезависимое преждевременное половое развитие с волнообразным характером течения. Диагноз ставится при наличии двух компонентов триады из трех.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: фиброзной дисплазии скелета
- фиброзной дисплазии скелета
При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева фиброзная дисплазия проявляется деформациями верхних конечностей, деформациями нижних конечностей по типу пастушьего посоха, деформациями черепа, патологическими переломами костей, сопровождается гиперфосфатурией с возможностью развития гипофосфатемического рахита
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тиреотоксикоза неаутоиммунного генеза
- тиреотоксикоза неаутоиммунного генеза
При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева патология щитовидной железы может быть представлена тиреотоксикозом неаутоиммунного генеза и/или многоузловым зобом.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: макроорхидизм
- макроорхидизм
У мальчиков при синдроме МОБ чаще наблюдается макроорхидизм без других признаков ППР
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: активирующей соматической мутации в гене, кодирующем стимулирующую альфа субъединицу G-белка
- активирующей соматической мутации в гене, кодирующем стимулирующую альфа субъединицу G-белка
Причина синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – мутации в гене GNAS, кодирующем стимулирующую альфа субъединицу G-белка. Мутации возникают на ранних этапах эмбриогенеза (соматические мутации), то есть присутствуют лишь в отдельных клеточных линиях некоторых органов и тканей (мозаицизм).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: не удалять хирургически
- не удалять хирургически
Не рекомендуется хирургическое удаление кист яичников девочкам при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, учитывая потенциальный негативный эффект на фертильности и высокую вероятность рецидива кист
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)