Генетика - кейс 101 — задача № 101

Правильный ответ: двусторонняя расщелина неба и верхней губы, постаксиальная полидактилия кисти

• двусторонняя расщелина неба и верхней губы, постаксиальная полидактилия кисти

  ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
  
  Козлова С.И., Демикова Н.С. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ И МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ:Атлас-справочник.3-е изд., перераб. и дополн. М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448с., 236 ил.

Правильный ответ: Патау

• Патау

  Множественные пороки развития и особенности фенотипа позволяют предположить данный диагноз.
  
  Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба.
  
  Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн.М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. 448 с., 236 ил. - с. 286

Правильный ответ: исследование кариотипа

• исследование кариотипа

  Синдром Патау вызван трисомией по хромосоме 13 или по ее крупной части.
  
  Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 22
  
  Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с.,. - с. 458-459

Правильный ответ: Синдром Патау

• Синдром Патау

  Синдром Патау вызван трисомией по хромосоме 13 или по ее крупной части.
  
  Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 22

Правильный ответ: повышен

• повышен

  Синдром Патау вызван трисомией по 13-й хромосоме или по ее крупной части. Вероятность трисомии повышается с возрастом матери. Точные данных о вероятности повторного рождения больного ребенка не существует, однако считается, что полная трисомия по 13-й хромосоме рецидивирует очень редко.
  
  Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 22
  
  {nbsp}
  
  {nbsp}
  
  Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 792
  
  {nbsp}
  
  {nbsp}
  
  Схема нарушения расхождения хромосом во 2-м делении мейоза и морфология ооцита в зависимости от возраста женщины.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р.40

Правильный ответ: симптоматическая терапия

• симптоматическая терапия

  Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 728

Правильный ответ: неблагоприятный

• неблагоприятный

  Половина детей с синдромом Патау погибают на первой неделе жизни, и только один из десяти переживает первый год.
  
  Из-за высокой младенческой смертности операции откладывают, пока ребенку не исполнится несколько месяцев и прогноз для жизни не станет более определенным.
  
  Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 22

Правильный ответ: 1:7800

• 1:7800

  Популяционная частота – 1:7800.
  
  Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. 448 с., 236 ил. - с. 286

Правильный ответ: нерасхождение гомологичных хромосом в 1-ом или 2-ом делении мейоза

• нерасхождение гомологичных хромосом в 1-ом или 2-ом делении мейоза

  {nbsp}
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 38

Правильный ответ: общепопуляционный

• общепопуляционный

  При мозаичной форме наблюдаются две клеточные линии – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития.
  
  У родителей в кариотипе нет никаких изменений, ситуация носит случайный характер. Риск повторения общепопуляционный.
  
  Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 556
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 31-33

Правильный ответ: полная трисомия

• полная трисомия

  Синдром Эдвардса вызван трисомией по 13-й хромосоме или по ее крупной части. У большинства больных находят полную трисомию – результат неправильного расхождения хромосом в мейозе, вероятность которого увеличивается с возрастом матери.
  
  Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011. 1024с., с. 22

Правильный ответ: повышен

• повышен

  Риск повышен в связи с тем, что возможно формирование несбалансированных гамет, в том числе с фенотипом синдрома Патау. Однако, ввиду высокой внутриутробной летальности плодов, вероятность повторного рождения больного ребенка не очень велика и составляет до 1%
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 151