Педиатрия (специалитет) - кейс 288 — задача № 288
Мальчик 13,5 лет на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери).
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 13,5 лет на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери).
Жалобы
* На жгучие боли в ладонях и стопах, ежедневные, очень интенсивные, усугубляюшиеся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующиеся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду;
* На периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли
* На сниженный фон настроения
Анамнез заболевания
* Дебют заболевания в возрасте 10 лет, когда после физической нагрузки (занятия теннисом) ощутил боли в стопах. После отдыха боли прошли.
* После очередного занятия теннисом снова появились боли в стопах, поднялась температура тела. Данное состояние также купировалось сном и отдыхом.
* В течение последующих 3 лет боли в стопах стали возникать чаще, затем присоединились боли в руках, они стали сопровождаться повышением температуры тела, усугублялись при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купировались только приёмом НПВС на 6-8 часов или помещением рук и ног в холодную воду (кратковременный эффект).
* На момент консультации мальчик принимал НПВС не менее 3 раз в сутки регулярно, иначе боли возникали постоянно и интенсивность их была очень высокой.
* Был переведен на домашнее обучение.
* Ранее был консультирован ортопедом, ревматологом – патологии не выявлено.
* Обследован педиатром, наблюдался с диагнозом "Рецидивирующая вирусная инфекция".
* Консультирован неврологом, наблюдался с диагнозом «Термоневроз».
Анамнез жизни
* Ребёнок от I беременности у женщины 38 лет, протекавшей благополучно.
* Роды 1-е срочные в головном предлежании, без осложнений. Масса тела при рождении 3450 г, длина 52 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.
* Моторное и психо-речевое развитие всегда соответствовало возрасту.
* Перенесённые инфекции: ветряная оспа, себорейный дерматит, ОРВИ.
* Привит по календарю. Наследственность не отягощена.
* До дебюта заболевания учился в школе. Успеваемость отличная. Занимался теннисом.
* Аллергический анамнез не отягощен
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Нормостеническое телосложение.
* Вес 42 кг, рост 163 см. Окружность головы 53 см.
* Кожные покровы чистые, суховатые на ощупь. На коже груди и в области пупка единичные плоские элементы темно-красного цвета, безболезненные, не исчезающие при надавливании, размером 1-3 мм.
* Носовое дыхание свободное, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 16/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 95 уд/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный, стул регулярный, оформленный. Печень и селезенка не увеличены.
* Нервная система: интеллект - возрастная норма, фон настроения снижен, двигательный нарушений нет, поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.
* При амбулаторном обследовании выявлена микропротеинурия.
Результаты лабораторных методов обследования
Исследование α-галактозидазы А в крови
Снижение активности α-галактозидазы А в крови
Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене GLA, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1
Выявление мутации в гене _GLA_.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Фабри
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли; плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки; хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая
боль в конечностях
- периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли
Периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли, являются одним из характерных симптомов болезни Фабри.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(2) - плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки
Плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки является одним из характерных симптомов болезни Фабри.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1) - хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая
боль в конечностяхХроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях является одним из характерных симптомов болезни Фабри.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: микропротеинурия
- микропротеинурия
У пациентов с болезнью Фабри определяется микропротеинурия в биохимическом анализе мочи.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене
_GLA_, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1; α-галактозидазы А в крови
- молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене
_GLA_, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1У пациентов с болезнью Фабри определяются мутации в гене _GLA_.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(2) - α-галактозидазы А в крови
У пациентов мужского пола с болезнью Фабри определяется снижение активности α-галактозидазы А в крови.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Фабри
- Болезнь Фабри
На основании данных анамнеза и физикального осмотра (отсутствие перинатального анамнеза, нормальное развитие до дебюта заболевания, дебют заболевания с 10 лет в виде появления жгучих, интенсивных, изнуряющих болей в стопах, кистях, сопровождающихся гипертермией, усугубляющихся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующихся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду, наличие ангиокератом на коже, сухость кожных покровов) и результатов исследований (снижение α-галактозидазы А в крови и обнаружение мутации в гене GLA, можно поставить диагноз: болезнь Фабри).
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ферментозаместительную терапию
- ферментозаместительную терапию
Ферментозаместительная терапия является единственным методом патогенетической терапии болезни Фабри. Существует два препарата: агалсидаза альфа и агалсидаза бета.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пожизненно
- пожизненно
Ферментозаместительная терапия проводится постоянно, пожизненно, непрерывно препаратом агалсидаза альфа в дозе 0,2 мг/кг/введение или агалсидаза бета в дозе 1мг/кг/введение один раз в две недели в виде внутривенной инфузии.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: внутривенно через инфузомат
- внутривенно через инфузомат
ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно агалсидаза альфа в дозе 0,2 мг/кг/введение агалсидаза бета в дозе 1мг/кг/введение один раз в две недели в виде внутривенной пролонгированной инфузии в условиях стационара. Время инфузий сокращать не следует.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: накопление глоботриаозилцерамида в тонких нервных волокнах
- накопление глоботриаозилцерамида в тонких нервных волокнах
Предполагается, что боль является результатом структурных повреждений тонких нервных волокон в результате накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних корешков и в vasa nervorum (болезненная тонковолоконная полиневропатия, периферическая).
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наличием мутации в гене _GLA_
- наличием мутации в гене _GLA_
У мужчин сниженная активность α-галактозидазы А является достаточно информативным признаком болезни Фабри и может использоваться в качестве скринингового теста. Однако, у трети женщин с болезнью Фабри активность этого фермента может быть нормальной, поэтому надежно исключить или подтвердить диагноз позволяет только генетический тест.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: помутнение роговицы по типу «завитка»
- помутнение роговицы по типу «завитка»
Типичным симптомом болезни Фабри является помутнение роговицы в виде завитков (70-90% больных).
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: прегабалин
- прегабалин
Для купирования невропатической боли могут быть использованы карбамазепин, габапентин, прегабалин, фенитоин или их комбинация.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: перинатальная диагностика болезни Фабри на 9-16 неделе
- перинатальная диагностика болезни Фабри на 9-16 неделе
Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности α-галактозидазы в культивируемых амниотических клетках с 16-й недели беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики с 9-й недели беременности.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России «Болезнь Фабри». Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России, 2019 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)