Педиатрия (ПП) - кейс 237 — задача № 237
В отделении пребывает отец с мальчиком 2 месяцев (мать с вторым ребёнком из двойни – девочкой - находится дома).
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделении пребывает отец с мальчиком 2 месяцев (мать с вторым ребёнком из двойни – девочкой - находится дома).
Жалобы
* на эпизоды вялости, сонливости,
* на эпизоды беспокойства,
* на задержку моторного развития (не удерживает голову, не переворачивается)
* на задержку психо-предречевого развития (нет фиксации взгляда, прослеживания, улыбки, гуления).
Анамнез заболевания
* На 8 сутки жизни ребёнок стал отказываться от еды, появилась вялость, сонливость, специфический запах мочи. На следующий день госпитализирован в отделение реанимации с подозрением на менингоэнцефалит, где нарушение сознания прогрессивно нарастало, переведен на ИВЛ.
* При обследовании по данным КЩС - признаки метаболического ацидоза, на КТ головного мозга выявлена картина отека мозга.
* На 20 сутки переведен из отделения реанимации в отделение патологии новорождённых.
Анамнез жизни
* Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне токсикоза, угрозы прерывания в 7-8 недель, ОРВИ в 28 недель, кольпита, мама - носитель ВПГ инфекции.
* Роды в срок, оперативные из-за слабости родовой деятельности. Вес при рождении 2950 гр, длина 49 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.
* Выписана из роддома на 5 сутки жизни в удовлетворительном состоянии домой.
* Наследственный анамнез не отягощен.
* Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Температура 36,6°С. Положение вынужденное, вялый, реакции на окружающее снижены
* Вес 4,6 кг. Рост 60 см. Окружность головы 39,5 см. Большой родничок 2,5х2 см, не выбухает, не пульсирует.
* Кожные покровы бледные, мраморной окраски, чистые, нормальной влажности и эластичности. Подкожная клетчатка развита незначительно, распределена симметрично, отёков нет. Состояние питания понижено.
* Слизистые оболочки чистые, склеры голубоватого цвета, Зев чистый, миндалины розовые. мышечный тонус повышен.
* Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 32 в мин. необходимость в постоянной дотации увлажненного кислорода через лицевую маску. Кормление производилось через зонд. По данным КЩС признаки метаболического ацидоза.
* Тоны сердца звучные, ритмичные, систолический шум на верхушке. ЧСС 130 уд. в мин.
* Питание осуществляется через назогастральный зонд. Живот мягкий, умеренно вздут, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень по краю реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул кашицеобразный, зеленоватый, зловонный, 3-5 раз в день.
* Нервная система: за предметами не следит, на звуки реагирует. ЧН: Глазные щели симметричные S=D. Реакция на свет прямая и содружественная живая. Лицо симметричное. Сосательный, глотательный рефлексы снижены. Язык по средней линии, uvula по средней линии.
* Двигательная сфера: Объем активных и пассивных движений в конечностях не ограничен. Мышечный тонус - на руках- дистоничен, симметричен. на ногах- снижен, повышен в аксиальной мускулатуре (при плаче выгибается, запрокидывает голову назад). Сухожильные рефлексы высокие, перекрёстные коленные рефлексы D=S. Брюшных рефлексов нет.
* Рефлексы новорождённого: Бабкина{plus}-, хватательный{plus}, опоры{plus}, авт. походки-, ползания-, Моро{plus}, АШТР-, ЛТР{plus}-. Моторные навыки отсутствуют: не удерживает голову, не переворачивается.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наследственное нарушение обмена веществ
- наследственное нарушение обмена веществ
Симптомы являются клиническими критериями заболевания из группы нарушений обмена веществ.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: молекулярно-генетическое исследование; исследование органических кислот в моче; исследование уровня аминокислот в крови
- молекулярно-генетическое исследование
Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическое исследование областей генов: BCKDHA (MSUD тип 1A); BCKDHB (MSUD тип 1B); DBT (MSUD тип 2), DLD (MSUD тип 3)
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1) - исследование органических кислот в моче
Рекомендуется исследование содержания аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в крови и моче при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1) - исследование уровня аминокислот в крови
Рекомендуется исследование содержания аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в крови и моче при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь «кленового сиропа»
- Болезнь «кленового сиропа»
Диагностика БКС основана на анализе родословной, оценке данных анамнеза, клинических проявлений, результатах биохимического и молекулярно-генетического исследований.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: лечебного питания низкобелковыми смесями
- лечебного питания низкобелковыми смесями
Основные принципы специализированной диетотерапии включают строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимальному поступление в организм аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Для детей первого полугодия жизни ограничение распространяется на материнское молоко, детские молочные или соевые смеси.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: левокарнитина
- левокарнитина
Назначается с целью усиления связывания метаболитов аминокислот с разветвленной цепью, на длительный срок.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: метаболического криза
- метаболического криза
Метаболические кризы, ведущие к критическим, угрожаемым жизни состояниям, при болезни кленового сиропа характеризуются остро возникающей энцефалопатией, сопровождающейся судорогами, приступами многократной рвоты, признаками отека головного мозга. Состояние детей быстро ухудшается, вплоть до комы. Может иметь место гипогликемия, гипонатриемия, признаки метаболического ацидоза. Одним из провоцирующих неблагоприятных факторов, которые обусловливают развитие у пациентов с БКС метаболического криза я, могут быть интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания и другие факторы, провоцирующие катаболизм
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: снизить количество потребляемого белка
- снизить количество потребляемого белка
При проведении диетотерапии в период метаболического криза перевести ребенка на питание исключительно смесью аминокислот без лейцина, валина, изолейцина, но не более чем на 24-48 часа c целью снижения уровня лейцина, в режиме дробных и частых, кормлений с промежутками между кормлениями 2-3 часа.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: высококалорийное питание
- высококалорийное питание
При подозрении на метаболический криз: Суточная калорийность рациона увеличивается на 25-50%.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гемодиализа
- гемодиализа
Рекомендуется рассмотреть проведение перитонеального диализа или гемодиализа при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющемся кетоацидозе и гипераммониемии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследование КЩС крови
- исследование КЩС крови
Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом БКС исследование кислотно-основного состояния и газов крови (исследование уровня водородных ионов (рН) крови, исследование уровня буферных веществ в крови), уровня глюкозы в крови, уровня натрия в крови, молочной кислоты (лактата) в крови, кетоновых тел в моче экспресс-методом с целью диагностики метаболических нарушений их коррекции и определения тактики дальнейшего ведения.
Кратность проведения анализов определяется состоянием пациента (в среднем – ежемесячно), но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – ежедневно до стабилизации показателей
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проявлением недостаточности нутритивной поддержки
- проявлением недостаточности нутритивной поддержки
Снижение уровня гемоглобина, железа, общего белка, альбумина и аминокислот указывает на недостаточность нутритивной поддержки.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведении пренатальной диагностики
- проведении пренатальной диагностики
Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику, включая молекулярно-генетическое исследование биоптата хориона с выявлением мутации соответствующего гена или определения органических кислот в амниотической жидкости.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь «кленового сиропа», 2021г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)