Генетика - кейс 19 — задача № 19

Правильный ответ: Дауна

• Дауна

  При анализе результатов измерения концентраций сывороточных маркеров в этих образцах сыворотки беременных женщин в I триместре (с 9 нед и 1 дня до 13 нед и 6 дней включительно) были показаны статистически значимые (по сравнению с нормой) отклонения понедельных уровней сывороточных маркеров в крови матери при беременности плодом с синдромом Дауна: снижение уровня ПАПП-А до 0,41 МоМ и повышение уровня free-βХГЧ до 1,-96 МоМ.
  
  {nbsp}
  
  *Таблица 30-3.* Понедельные значения медиан сывороточных маркеров в I триместре.
  
  [cols=",,,,,,"]
  |===
  
  .2+| .2+|*День* 5+|*Неделя*
  |*9* |*10* |*11* |*12* |*13*
  .7+|βХГЧ, нг/мл |1 |104,81 |84,27 |67,72 |55,18 |46,63
  |2 |101,63 |81,66 |65,69 |53,71 |45,73
  |3 |98,53 |79,13 |63,73 |52,33 |44,92
  |4 |95,51 |76,69 |61,86 |51,02 |44,18
  |5 |92,58 |74,32 |60,06 |49,80 |43,53
  |6 |89,73 |72,04 |58,35 |48,66 |42,96
  |7 |86,96 |69,84 |56,72 |47,60 |-
  .7+|ПАПП-А, мЕД/л |1 |887,26 |1272,00 |1871,85 |2837,28 |4059,44
  |2 |941,78 |1338,20 |1987,11 |3001,94 |4236,76
  |3 |994,27 |1409,99 |2110,28 |3171,51 |4410,73
  |4 |1046,16 |1488,02 |2241,24 |3345,16 |4579,74
  |5 |1098,73 |1572,84 |2379,80 |3521,90 |4742,07
  |6 |1153,19 |1664,88 |2525,62 |3700,66 |4895,88
  ^|7 |1210,62 |1764,47 |2678,30 |3880,27 |-
  |===
  
  {nbsp}
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 805

Правильный ответ: инвазивную пренатальную диагностику (амниоцентез с последующим кариотипированием)

• инвазивную пренатальную диагностику (амниоцентез с последующим кариотипированием)

  Комментарии: Рекомендовано проводить именно амниоцентез, т.к. срок беременности уже 15 нед, что соответствует II триместру беременности, а биопсия ворсин хориона проводится в I триместре. (с. 65)
  
  Показания для пренатального кариотипирования: ………..
  
  {nbsp}
  2. наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с болезнью Дауна и другими хромосомными аномалиями;
  
  …………………………………………………………….
  
  {nbsp}
  5. высокий риск рождения ребенка с хромосомной болезнью по результатам биохимического скрининга (биохимические маркеры болезни Дауна у плода);
  
  {nbsp}
  6. пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании (ультразвуковые маркеры хромосомной патологии).
  
  Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней/Под ред. акад. РАМН, проф. Э.К. Айламазяна, чл.-корр. РАМН, проф. В.С. Баранова. – 2-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2007. – 416 с. с. 217

• неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

  *Комментарии: *Исследование клеток плода в крови матери на практике может быть использовано не столько для диагностики, сколько с целью формирования групп высокого риска по рождению больного ребенка.
  
  Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней/Под ред. акад. РАМН, проф. Э.К. Айламазяна, чл.-корр. РАМН, проф. В.С. Баранова. – 2-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2007. – 416 с. с. 362

Правильный ответ: несбалансированная робертсоновская транслокация с вовлечением хромосом 14 и 21

• несбалансированная робертсоновская транслокация с вовлечением хромосом 14 и 21

  Согласно номенклатуре ISCN 2016
  
  ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016

Правильный ответ: Дауна, транслокационная форма

• Дауна, транслокационная форма

  Комментарии: В результате кариотипирования биологического материала плода была детектирована транслокация, с вовлечением двух акроцентрических хромосом: 14 и 21, в результате такой перестройки в кариотипе присутствуют три хромосомы 21, два нормальных гомолога 21 хромосомы и один, вовлеченный в транслокацию с 14 хромосомой.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 144

Правильный ответ: сбалансированной робертсоновской транслокации

• сбалансированной робертсоновской транслокации

  {nbsp}
  
  На рисунке показаны типы гамет, формирующиеся при сегрегации робертсоновских транслокаций.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 144.

Правильный ответ: стандартное цитогенетическое исследование

• стандартное цитогенетическое исследование

  Комментарии:
  
  Основные показания для проведения цитогенетической диагностики (Назаренко, Яковлева, 2001):
  
  ………………………………………………………………………
  
  Спонтанные аборты (два и более) на разных сроках беременности, мертворождения или рано умершие дети
  
  ……………………………………………………………………….
  
  Пренатальная и преимплантационная диагностика в супружеских парах повышенного генетического риска.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 453

Правильный ответ: повышен

• повышен

  Комментарии: Робертсоновская транслокация (14q21q) является наиболее частой робертсоновской транслокацией. Большая часть семейных случаев транслокационного синдрома Дауна(ДС) обусловлено именно этой перестройкой у одного из родителей. Совместная сегрегация может привести к транслокационной трисомии 21. При амниоцентезе женская гетерозигота имеет риск транслокационной трисомии 21 около 15 % Риск рождения живорожденного ребенка с транслокацией ДС несколько меньше (в диапазоне 10% -15 %): это, вероятно, отражает потерю, в результате спонтанного аборта, части плодов СД после периода беременности, когда проводится пренатальная диагностика.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 151

Правильный ответ: инвазивную пренатальную диагностику

• инвазивную пренатальную диагностику

  Комментарии: Хорионбиопсия/амниоцентез с последующим кариотипированием плода – позволяют с высокой вероятностью выявлять численные аномалии хромосом, а также крупные хромосомные перестройки у плода.
  
  Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней Методическое пособие для врачей. Е.К. Гинтер, Т.В. Золотухина, В.Г. Антоненко, Н.В. Шилова, Т.Г. Цветкова, Л.Ю. Жулева, с. 61-66

Правильный ответ: симптоматическое

• симптоматическое

  Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 728

Правильный ответ: полная трисомия

• полная трисомия

  Комментарии: Наиболее распространена простая трисомная форма синдрома Дауна (94%), транслокационная форма составляет 4% случаев, мозаичная – 2%.
  
  Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448 с., 236 ил. с. 290

Правильный ответ: нерасхождение гомологичных хромосом в 1-ом или 2-ом делении мейоза

• нерасхождение гомологичных хромосом в 1-ом или 2-ом делении мейоза

  Комментарии:
  
  {nbsp}
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 38

Правильный ответ: 1 : 700

• 1 : 700

  Популяционная частота – 1:700.
  
  Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн.М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448 с., 236 ил. с. 290