Неврология - кейс 30 — задача № 30

Правильный ответ: акинетико-ригидного синдрома

• акинетико-ригидного синдрома

  Наиболее частым вариантом ювенильной БГ является акинетико-ригидный (форма Вестфаля), при котором проявления хореи минимальны, а на первый план выходят паркинсонический и дистонический синдромы.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.

Правильный ответ: умеренные когнитивные

• умеренные когнитивные

  Когнитивные нарушения возникают уже на ранних этапах заболевания и служат практически универсальным проявлением БГ, варьируя по своей выраженности. В наибольшей степени страдают исполнительные функции, способность планировать и оценивать действия, а также импульсивное поведение. У многих пациентов отмечается замедление психомоторных процессов, сопровождающееся апатией, снижением инициативности и внимания к себе
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

Правильный ответ: эпилептический припадок

• эпилептический припадок

  Фенотип ювенильной формы БГ часто отличается от такого у взрослых больных. Так, у детей с БГ гораздо реже наблюдается хорея, часто отмечаются выраженные нарушения поведения и эпилептические приступы.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

Правильный ответ: МРТ головного мозга

• МРТ головного мозга

  Для обследования и диагностики заболеванияпациентунеобходимо выполнить электроэнцефалографию, МРТ головного мозга и молекулярно-генетическое исследование.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

Правильный ответ: ДНК-диагностику

• ДНК-диагностику

  Наличие характерного сочетания двигательных нарушений, когнитивных и психических расстройств при возможном сочетании с отягощённым семейным анамнезом по схожим проявлениям, позволяет с большой вероятностью заподозрить наличие БГ и провести пациенту прямую ДНК-диагностику наличия экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в локусе 4p16.3 с точной количественной оценкой степени экспансии методом фрагментного анализа
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.

Правильный ответ: Болезнь Гентингтона

• Болезнь Гентингтона

  Для подтверждения/опровержения диагноза БГ во всех случаях характерной клинической картины заболевания (даже при отсутствии отягощённого семейного анамнеза, т.к. в 5–10 % случаев мутация БГ развивается de novo) Рекомендуется проведение генетического тестирования — прямой ДНК-диагностики методом фрагментного анализа
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

Правильный ответ: ювенильная

• ювенильная

  По клиническому фенотипу на основании превалирования определённого синдрома условно различают следующие формы БГ:
  
  1.«Классическая» гиперкинетическая.
  
  2.Ригидная:
  
  ◦- ювенильная (вариант Вестфаля) — дебют в 20 лет и раньше;
  
  ◦- поздняя: нередко является следствием прогрессирования БГ с трансформацией клинической картины гиперкинетического синдрома в брадикинезию с экстрапирамидной мышечной ригидностью; примерно у 10 % взрослых пациентов дебют БГ происходит с акинетико-ригидного синдрома с минимальными проявлениями хореи.
  
  3.Психическая (не имеет самостоятельного значения и выделяется при резком превалировании психических симптомов над неврологической симптоматикой).
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.

Правильный ответ: мадопар

• мадопар

  Для коррекции брадикинезии и акинетико-ригидного синдрома, которые, чаще всего, наблюдаются на поздних стадиях заболевания и при ювенильной форме БГ, рекомендуется рассматривать возможность применения препаратов леводопы или амантадина.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

Правильный ответ: нормотимики

• нормотимики

  Для коррекции раздражительности рекомендуется применять нейролептики (наиболее эффективны), ингибиторы обратного захвата серотонина и нормотимики (стабилизаторы настроения) из группы противоэпилептических препаратов (например, карбамазепин, ламотриджин, вальпроевая кислота).
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

Правильный ответ: ривастигмин

• ривастигмин

  Для коррекции когнитивных нарушений при БГ рекомендуется применять ривастигмин.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.

Правильный ответ: обеспечение безопасного окружения в быту

• обеспечение безопасного окружения в быту

  Рекомендуется информировать пациентов и ухаживающих за ними лиц/членов семей о целесообразности при необходимости адаптировать места проживания с целью минимизации рисков травматизации больных вследствие нарушений контроля произвольных движений (например, убрать ковры, о которые пациент может запнуться, расставить мебель таким образом, чтобы больной мог опираться на неё при передвижении по помещению), а также — на поздних стадиях заболевания, когда развиваются постуральные нарушения, — носить пациентам защитные приспособления при передвижении на длительные расстояния (наколенники, налокотники и пр.) или использовать коляски/ходунков
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

Правильный ответ: установить диагноз и тип наследования заболевания

• установить диагноз и тип наследования заболевания

  Вместе с тем, необходимо выделить значимость проведения медико-генетического консультирования (МГК) носителей мутации БГ и людей из группы риска по носительству этой мутации с целью возможного применения ими современных подходов к планированию семьи.
  
  Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.