Неврология - кейс 431 — задача № 431
Мужчина 22 лет обратился к врачу-неврологу в поликлинику по месту жительства.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мужчина 22 лет обратился к врачу-неврологу в поликлинику по месту жительства.
Жалобы
Предъявляет жалобы на быструю утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок, слабость в ногах, затруднения при подъеме по лестнице
Анамнез заболевания
Считает себя больным в течение 4-5 лет, когда стал быстро уставать при обычных для него физических нагрузках: бег, быстрая ходьба. Перестал подтягиваться на перекладине. Постепенно присоединились затруднения при подъеме по лестнице, отжимании от пола.
Родители пациента, его брат и сестра клинически здоровы. Слабость в ногах отмечалась у дедушки пациента по линии отца, которая появилась в совершеннолетнем возрасте и медленно прогрессировала. После 40 лет передвигался в инвалидном кресле. Обследован не был, диагноз не установлен.
Анамнез жизни
Из хронических заболеваний – сердечная недостаточность.
Нейроинфекции и ЧМТ отрицает.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Кожные покровы и видимые слизистые чистые. Лимфоузлы не увеличены. В легких дыхание везикулярное. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот мягкий безболезненный. Физиологические отправления в норме.
Неврологический статус. Функции ЧМН сохранены. Сила симметрично снижена в мышцах плечевого и тазового пояса до 3 баллов. При пробе с вставанием из положения лежа в положение стоя помогает себе руками, переступая по частям своего тела, как по лестнице. Походка «переваливающаяся», усилен поясничный лордоз. Визуальная гипертрофия задних групп мышц голеней. При пальпации – мышцы плотные. Нарушений поверхностной и глубокой чувствительности не выявлено. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно.
Результаты лабораторных методов обследования
Креатинфосфокиназа (КФК)
6000 ед/л
Результаты инструментальных методов обследования
Игольчатая ЭМГ
В исследованных мышцах выявляется «миопатический паттерн»: потенциалы двигательных единиц уменьшенной амплитуды и длительности, увеличен процент полифазных двигательных единиц
Результаты обследования
Дистрофин
Наличие мутации в гене _DMD_ на Хр21/2
Результаты обследования
Эхокардиография
Признаки гипокинезии стенок левого желудочка
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Миодистрофия Беккера
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: креатинфосфокиназа (КФК)
- креатинфосфокиназа (КФК)
Креатинфосфокиназа (КФК) - фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны мышечная фракция КФК (КФК-ММ), свидетельствуя о некрозе мышечной ткани (рабдомиолиза). Уровень КФК-ММ, как правило, коррелирует со степенью активности процесса.При ПМД Беккера концентрация КФК-ММ в крови повышается в 5-20 раз (более 5000 ЕД/л)
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5.с.666
http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: игольчатая ЭМГ
- игольчатая ЭМГ
Игольчатая ЭМГ - один из важных методов оценки состояния мышц при ПМД. Она позволяет выявить первично-мышечный тип изменений и спонтанную активность, коррелирующую со степенью прогрессирования мышечной дистрофии. Средняя длительность ПДЕ снижена более чем на 12% от нормы, степень снижения косвенно отражает выраженность изменений в мышцах. Иногда регистрируют миопатический паттерн: мелкие потенциалы накладываются друг на друга. Спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и ПОВ отражает степень активности процесса.
При медленно прогрессирующих ПМД выявляют единичные ПФ и ПОВ (0-3), при умеренном темпе прогрессирования ПМД их количество достигает 5-15. При быстротекущих ПМД (форма Дюшенна) в мышцах выявляют бурную спонтанную активность (количество потенциалов фибрилляций и ПОВ не поддается подсчету).
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5.с.667
http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дистрофина
- дистрофина
Дистрофинопатии (ПМД Дюшенна и ее аллельная форма ПМД Беккера) связаны с мутациями гена дистрофина DMD (локус Xp21.2). При ПМД Беккера функции дистрофина частично сохраняются, что и обусловливает менее тяжелое течение заболевания в сравнении с миодистрофией Дюшенна.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5.с.664
http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: эхокардиографию
- эхокардиографию
ЭХО-КГ является информативным методом диагностики выявления кардиомиопатии.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5.с 670
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Х-сцепленному рецессивному
- Х-сцепленному рецессивному
ПМД Беккера – Х-сцепленный рецессивный тип (ХР) – Xp21.2
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5.с.670
http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Миодистрофия Беккера
- Миодистрофия Беккера
Для миодистрофии Беккера характерны: начало болезни попадает на 10-15-летний возраст, на протяжении 20 лет сохраняется работоспособность; возможно развитие кардиомиопатии, снижение интеллекта не характерны.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5. с. 670 http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кардиолога
- кардиолога
У пациентов с миодистрофией Беккера возможно развитие кардиомиопатии, проявляющейся симптомами сердечной недостаточности.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5.с.670
http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: лечебная гимнастика
- лечебная гимнастика
Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5. с.668
http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: имплантация кардиостимулятора
- имплантация кардиостимулятора
Имплантация искусственного водителя ритма не предотвращает полностью риск внезапной кардиальной смерти, в связи с чем предпочтение отдается установке кардиовертера-дефибриллятора с функцией водителя ритма.
Неврология: национальное руководство в 2-х т. Под ред. Е.И. Гусева, А.Н.Коновалова, В.И.Скворцовой — 2-е изд. перераб. и доп. - 2019. Т1, Глава 22. Нервно-мышечные заболевания. С. 668.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: «утиная»
- «утиная»
Переваливающуюся («утиную») походку, связанную со слабостью мышц тазового пояса.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5.с.664.
http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Говерса
- Говерса
Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения лежа на спине, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени («взбирается по себе»). Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бедер и тазового пояса.
Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5.с.668
http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: прогрессирующее
- прогрессирующее
Для миодистрофии Беккера характерно медленно прогрессирующее течение с дебютом во втором десятилетии жизни.
Неврология: национальное руководство: в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб.. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 880 с. — (Серия «Национальные руководства»). с.668
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)