Клиническая рекомендация
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы — КР № 790, версия 1
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: E71.1
КР № 790, версия 1
- Опубликовано
- 19 июля 2024 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (3-ГМКоАЛД) — прогрессирующее наследственное заболевание обмена веществ, в основе которого лежит дефект гена HMGCL , кодирующего фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (3-ГМКоАЛ) и связанного с нарушением метаболизма кетоновых тел и лейцина [1] (OMIM 246450). Заболевание характеризуется приступами метаболического кетоацидоза с накоплением метаболитов лейцина, обнаруживаемых при количественном и качественном анализе органических кислот мочи (3-гидрокси-3-метилглутаровая, 3-метилглутаровая, 3-гидроксиизовалериановая, 3-метилглутаконовая, адипиновая, субериновая, себациновая кислоты), а также повышением концентрации ацилкарнитинов в крови (3-гидроксиизовалерилкарнитин).
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 2
- 1. Краткая информациястр. 2
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 2
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 2
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 2
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 2
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 2
- 2. Диагностикастр. 2
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 2
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 2
- 3. Лечениестр. 2
- 5. Профилактикастр. 2
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 2
- 7. Дополнительная информациястр. 2
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 2
- Приложение Б. Алгоритмы действий врачастр. 2
- Приложение В. Информация для пациентастр. 2
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E71.1 — Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков