Клиническая рекомендация
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2) — КР № 789, версия 1
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: E71.1
КР № 789, версия 1
- Опубликовано
- 18 июля 2024 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (недостаточность МАТ, недостаточность бета-кетотиолазы, дефицит Т2, OMIM 203750) — прогрессирующее наследственное заболевание обмена веществ, в основе которого лежит дефект гена ACAT1 , связанного с нарушением метаболизма изолейцина и кетоновых тел. Заболевание характеризуется эпизодами кетоацидоза с накоплением метаболитов изолейцина, обнаруживаемых при количественном и качественном анализе органических кислот мочи (2-метил-3-гидроксибутират (2М3ГБ), 2-метилацетоацетат, тиглилглицин), а также повышением концентрации ацилкарнитинов в крови (3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH) и 3-метилкротонилкарнитин (C5:1)) с гипогликемией или без нее [1].
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 6
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 6
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 6
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 7
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 9
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 9
- 2. Диагностикастр. 10
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 11
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 11
- 3. Лечениестр. 18
- 5. Профилактикастр. 20
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 23
- 7. Дополнительная информациястр. 24
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 25
- Приложение Б. Алгоритмы действий врачастр. 38
- Приложение В. Информация для пациентастр. 41
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E71.1 — Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков