Клиническая рекомендация
Изовалериановая ацидемия/ацидурия — КР № 405, версия 3
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: E71.1
КР № 405, версия 3
- Опубликовано
- 21 августа 2024 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Изовалериановая ацидемия (ацидурия) ИвА – наследственное метаболическое заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное мутацией гена IVD , кодирующего фермент изовалерил-КоА дегидрогеназу, что приводит к недостаточности или отсутствию его активности и нарушению распада лейцина [1].
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 2
- 1. Краткая информациястр. 2
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 2
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 2
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 2
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 2
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 2
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 2
- 2. Диагностикастр. 2
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 2
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 2
- 3. Лечениестр. 2
- 5. Профилактикастр. 2
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 2
- 7. Дополнительная информациястр. 2
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 2
- Приложение В. Информация для пациентастр. 2
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E71.1 — Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков