Клиническая рекомендация
Пропионовая ацидемия /ацидурия — КР № 681, версия 2
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: E71.1
КР № 681, версия 2
- Опубликовано
- 14 октября 2024 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Пропионовая ацидемия (ацидурия) — генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента пропионил-КоА-карбоксилазы, приводящей к нарушениям метаболизма пропионатов, ряда аминокислот (метионин, валин, треонин, изолейцин), а также жирных кислот с нечетным числом углеродных атомов и холестерина [1].
Оглавление документа 18 разделов
- Термины и определениястр. 2
- 1. Краткая информациястр. 2
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 2
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 2
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 2
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 2
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 2
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 2
- 2. Диагностикастр. 2
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 2
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 2
- 3. Лечениестр. 2
- 5. Профилактикастр. 2
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 2
- 7. Дополнительная информациястр. 2
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 2
- Приложение Б. Алгоритмы действий врачастр. 2
- Приложение В. Информация для пациентастр. 2
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E71.1 — Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков
- Региональная общественная организация «Общество специалистов