Клиническая рекомендация
Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия /ацидурия) — КР № 681, версия 1
Архивная версияВзрослые, детиМКБ: E71.1
КР № 681, версия 1
- Опубликовано
- 23 сентября 2021 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Архивная версия. В каталоге есть актуальная версия: КР № 681, версия 2.
Определение из раздела 1.1
Пропионовая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидурий, обусловленное дефицитом пропионил-КоА карбоксилазы, что ведет к блокированию обмена пропионатов на уровне перехода пропионил-КоА в метилмалонил-КоА и нарушению метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), а также жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Оглавление документа 15 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 5
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 5
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 6
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 6
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 7
- 2. Диагностикастр. 8
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 8
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 9
- 3. Лечениестр. 16
- 5. Профилактикастр. 27
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 33
- 7. Дополнительная информациястр. 35
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 36
- Приложение В. Информация для пациентастр. 63
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E71.1 — Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков
- Региональная общественная организация «Общество специалистов