Клиническая рекомендация
Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия) — КР № 387, версия 2
Архивная версияВзрослые, детиМКБ: E71.1
КР № 387, версия 2
- Опубликовано
- 8 ноября 2021 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Архивная версия. В каталоге есть актуальная версия: КР № 387, версия 3.
Определение из раздела 1.1
Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) – группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний из группы органических ацидурий, связанное с нарушением обмена метилмалоновой кислоты и кобаламина (витамина В12), сопровождающееся нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 5
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 5
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 5
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 7
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 7
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 7
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 7
- 2. Диагностикастр. 11
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 12
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 12
- 3. Лечениестр. 20
- 5. Профилактикастр. 31
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 37
- 7. Дополнительная информациястр. 39
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 39
- Приложение В. Информация для пациентастр. 66
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E71.1 — Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков