Клиническая рекомендация
Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) — КР № 788, версия 1
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: E71.1
КР № 788, версия 1
- Опубликовано
- 18 июля 2024 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы — это наследственное состояние, обусловленное биаллельными патогенными вариантами в генах MCCC1 (MCCA) или MCCC2 (MCCB) , кодирующих соответственно альфа- и бета-субъединицы митохондриального фермента 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (МКК). МКК — одна из четырех биотинзависимых карбоксилаз, которая катализирует карбоксилирование 3-метилкротонил-КоА в 3-метилглутаконил-КоА в метаболизме лейцина. Недостаточность или отсутствие активности фермента МКК приводит к нарушению распада лейцина и накоплению его токсичных производных в организме [1, 2].
Оглавление документа 18 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 6
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 6
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 6
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 8
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 8
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 9
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 9
- 2. Диагностикастр. 11
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 11
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 12
- 3. Лечениестр. 19
- 5. Профилактикастр. 21
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 25
- 7. Дополнительная информациястр. 25
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 26
- Приложение Б. Алгоритмы действий врачастр. 44
- Приложение В. Информация для пациентастр. 46
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E71.1 — Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков