Ответы на тесты по специальности «Генетика» — страница 12

Всего: 3595. На этой странице: 100.

• Вопрос № 1102: МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ УНФЕРРИХТА ‒ ЛУНДБОРГА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО __________ ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ
• Вопрос № 1103: ПОДТВЕРЖДЕНИЕ КОЛЬЦЕВОЙ СТРУКТУРЫ МАЛОЙ СВЕРХЧИСЛЕННОЙ МАРКЕРНОЙ ХРОМОСОМЫ ВОЗМОЖНО С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
• Вопрос № 1104: НЕСООТВЕТСТВИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО И ФЕНОТИПИЧЕСКОГО ПОЛА НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ СИНДРОМЕ
• Вопрос № 1105: УНИКАЛЬНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК ВХОДЯТ В СОСТАВ
• Вопрос № 1106: СИНТЕТИЧЕСКИЙ АНАЛОГ ВН4-САПРОПТЕРИНА ГИДРОХЛОРИД ЯВЛЯЕТСЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДОМ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ
• Вопрос № 1107: ИМПОРТ БЕЛКОВ И ВЕЩЕСТВ ЧЕРЕЗ ЯДЕРНУЮ ПОРУ ОСУЩЕСТВЛЯЮТ
• Вопрос № 1108: НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ МУТАЦИЕЙ ПРИ ГЕМОФИЛИИ А ЯВЛЯЕТСЯ ИНВЕРСИЯ
• Вопрос № 1109: ВНУТРИУТРОБНАЯ МАКРОЦЕФАЛИЯ, ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ СКЛЕРОЗ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ, ЗАДЕРЖКА ПСИХОФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ, РАЗВИТИЕ ГЛУХОТЫ И СЛЕПОТЫ НА ПЕРВОМ ГОДУ ЖИЗНИ, АНЕМИЯ, А ТАКЖЕ ЛЕТАЛЬНЫЙ ИСХОД В РАННЕМ ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ, ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ
• Вопрос № 1110: АЛКИЛИРУЮЩИЕ СОЕДИНЕНИЯ ВЫЗЫВАЮТ
• Вопрос № 1111: КОЭФФИЦИЕНТ ХОЛЬЦИНГЕРА ПОЗВОЛЯЕТ ОЦЕНИТЬ
• Вопрос № 1112: ВРОЖДЕННАЯ СПОНДИЛОЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ________ ТИПУ
• Вопрос № 1113: МЕВАЛОЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ ОБУСЛОВЛЕНА МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
• Вопрос № 1114: ДЛЯ БОЛЕЗНИ ГЕНТИНГТОНА ХАРАКТЕРНЫ
• Вопрос № 1115: СОГЛАСНО ЕВРОПЕЙСКИМ РЕКОМЕНДАЦИЯМ БЕРЕМЕННАЯ ЖЕНЩИНА С ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЕЙ ДОЛЖНА НАБЛЮДАТЬСЯ ВРАЧОМ-ГЕНЕТИКОМ НЕ РЕЖЕ 1 РАЗА В (В МЕСЯЦАХ)
• Вопрос № 1116: ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЕЙ С РОЖДЕНИЯ ДО 12 ЛЕТ РЕКОМЕНДУЕМАЯ МАКСИМАЛЬНО ДОПУСТИМАЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ ФЕНИЛАЛАНИНА КРОВИ НЕ ВЫШЕ ___ МКМОЛЬ/Л ПОЗВОЛЯЕТ СОХРАНИТЬ УДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНОЕ НЕЙРОКОГНИТИВНОЕ РАЗВИТИЕ, АДЕКВАТНУЮ СКОРОСТЬ ВОСПРИЯТИЯ ИНФОРМАЦИИ И СОХРАНЕНИЕ ПСИХОСОЦИАЛЬНЫХ ФУНКЦИЙ
• Вопрос № 1117: КРАТНОЕ ГАПЛОИДНОМУ ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ – ЭТО
• Вопрос № 1118: ЗАДЕРЖКА РОСТА И КОСТНОГО ВОЗРАСТА, УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, ГИПЕРТЕЛОРИЗМ, ЭПИКАНТ, АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ, ШИРОКИЙ I ПАЛЕЦ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ СИНДРОМА
• Вопрос № 1119: БИОХИМИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ НИМАННА – ПИКА ТИП С ВКЛЮЧАЕТ
• Вопрос № 1120: СОЧЕТАНИЕ ПОВЫШЕНИЯ УРОВНЯ АРГИНИНА В ПЛАЗМЕ КРОВИ И ОРОТОВОЙ КИСЛОТЫ В МОЧЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ ПРИ
• Вопрос № 1121: «БЕСПЛОДИЕ» ,СОГЛАСНО ОПРЕДЕЛЕНИЮ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВОХРАНЕНИЯ (ВОЗ) - ЭТО ОТСУТСТВИЕ БЕРЕМЕННОСТИ В ТЕЧЕНИЕ _____ МЕСЯЦЕВ ПОЛОВОЙ ЖИЗНИ БЕЗ ПРЕДОХРАНЕНИЯ
• Вопрос № 1122: ДЛЯ СЕМЕЙНОГО РАКА ЖЕЛУДКА НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
• Вопрос № 1123: ПЕРОКСИСОМНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, СВЯЗАННОЕ С НАРУШЕНИЕМ ДЕТОКСИКАЦИИ ПЕРЕКИСИ ВОДОРОДА, НАЗЫВАЕТСЯ
• Вопрос № 1124: ОСНОВНЫМ СПОСОБОМ ДЕЛЕНИЯ ЭУКАРИОТИЧЕСКИХ КЛЕТОК, ПРИ КОТОРОМ СНАЧАЛА ПРОИСХОДИТ УДВОЕНИЕ, А ЗАТЕМ РАВНОМЕРНОЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА, ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 1125: ПРИ СИНДРОМЕ «ВРОЖДЕННЫЙ АМАВРОЗ ЛЕБЕРА С РАННИМ НАЧАЛОМ НЕЙРОСЕНСОРНОЙ ТУГОУХОСТИ» НАБЛЮДАЕТСЯ ПОРАЖЕНИЕ
• Вопрос № 1126: ПО НАСЛЕДСТВУ ПЕРЕДАЮТСЯ МУТАЦИИ, ВОЗНИКШИЕ В
• Вопрос № 1127: «МАСЛО ЛОРЕНЦО» НАЗНАЧАЮТ В СОЧЕТАНИИ С ____ ДИЕТОЙ
• Вопрос № 1128: ЧАСТОТА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА ПРИ СИНДРОМЕ ДАУНА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
• Вопрос № 1129: ВНЕСЕНИЕ НАПРАВЛЕННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В ГЕНОМ С ПОМОЩЬЮ ГИДОВЫХ РНК НАЗЫВАЕСЯ
• Вопрос № 1130: УСТАНОВЛЕНИЕ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ФОРМЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОРГАНА ЗРЕНИЯ ДОЛЖНО ОСУЩЕСТВЛЯТЬСЯ НА ОСНОВАНИИ ________________ ОБСЛЕДОВАНИЯ
• Вопрос № 1131: ПРИ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ ПРИНЦИП ДИЕТОТЕРАПИИ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В ОГРАНИЧЕНИИ
• Вопрос № 1132: ПРОЦЕССИНГОМ РНК НАЗЫВАЮТ
• Вопрос № 1133: ОСНОВАНИЕМ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ У ЖЕНЩИН ИЗ ГРУППЫ РИСКА ПО ХРОМОСОМНЫМ АНОМАЛИЯМ У ПЛОДА ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 1134: СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ ОДНОСТОРОННЮЮ АНОМАЛИЮ УШНОЙ РАКОВИНЫ, ГИПОПЛАЗИЮ НИЖНЕЙ ЧЕЛЮСТИ И АНОМАЛИИ ГЛАЗНОГО ЯБЛОКА (МИКРОФТАЛЬМ, КОЛОБОМЫ), НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ СИНДРОМА
• Вопрос № 1135: ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ III ТИПА В ОРГАНАХ И ТКАНЯХ НАКАПЛИВАЕТСЯ
• Вопрос № 1136: СИНДРОМ БИЛСА ЯВЛЯЕТСЯ ______________ ЗАБОЛЕВАНИЕМ
• Вопрос № 1137: В ХОДЕ МЕЙОЗА У МУЖЧИН ОБРАЗУЮТСЯ
• Вопрос № 1138: МИНИМАЛЬНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ, ТАКИЕ КАК, ВЫСОКИЙ РОСТ, АРАХНОДАКТИЛИЯ, ГИПЕРПОДВИЖНОСТЬ СУСТАВОВ И ПОДВЫВИХ ХРУСТАЛИКА, НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ СИНДРОМА
• Вопрос № 1139: ОДНИМ ИЗ ХАРАКТЕРНЫХ СИМПТОМОВ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА ЯВЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕ
• Вопрос № 1140: ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО __________ ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ
• Вопрос № 1141: ПРИ СИНДРОМЕ БЕКВИТА – ВИДЕМАННА ПОВРЕЖДАЕТСЯ ЛОКУС КОРОТКОГО ПЛЕЧА __________ ХРОМОСОМЫ
• Вопрос № 1142: ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У ПРОБАНДА МУЖСКОГО ПОЛА, СТРАДАЮЩЕГО АХОНДРОПЛАСТИЧЕСКОЙ КАРЛИКОВОСТЬЮ (СПОРАДИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ), В ЕГО БУДУЩЕМ БРАКЕ СО ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНОЙ СОСТАВЛЯЕТ (В %)
• Вопрос № 1143: ЯЙЦЕКЛЕТКА ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА СОДЕРЖИТ __________ НАБОР ХРОМОСОМ
• Вопрос № 1144: ИДЕНТИФИКАЦИЯ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНОЙ ХРОМОСОМНОЙ ИНСЕРЦИИ ВОЗМОЖНА С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА
• Вопрос № 1145: У ЖЕНЩИН, НОСИТЕЛЬНИЦ ОТ 56 ДО 200 КОПИЙ CGG-ПОВТОРОВ В ГЕНЕFMR1, ПОВЫШЕН РИСК РАЗВИТИЯ
• Вопрос № 1146: «ЛИЦЕВОЙ ФЕНОТИП» ЯВЛЯЕТСЯ ВЫСОКО ИНФОРМАТИВНЫМ ПРИЗНАКОМ ПРИ СИНДРОМЕ
• Вопрос № 1147: ДЕФИЦИТ ФРУКТОЗО-1,6 –БИФОСФАТАЗЫ ОБУСЛОВЛЕН МУТАЦИЯМИ ГЕНА
• Вопрос № 1148: СВИДЕТЕЛЬСТВОМ КЛЮЧЕВОЙ РОЛИ ПОВРЕЖДЕНИЯ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ В РАЗВИТИИ ОПУХОЛЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 1149: ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ ПРИ МИКРОДЕЛЕЦИОННОМ СИНДРОМЕ 1р36 ИСПОЛЬЗУЮТ МЕТОД
• Вопрос № 1150: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ПОРАЖЕНИЕМ ЛИЦ
• Вопрос № 1151: РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЁНКА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ, ЕСЛИ У ОДНОГО ИЗ СУПРУГОВ В ПРЕДЫДУЩЕМ БРАКЕ РОДИЛСЯ РЕБЕНОК С ЭТИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ КОТОРОГО СОСТАВЛЯЕТ 1:10000 НОВОРОЖДЕННЫХ, СОСТАВЛЯЕТ (В %)
• Вопрос № 1152: АКТИВНОЕ МЕТАСТАЗИРОВАНИЕ МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНО МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ
• Вопрос № 1153: СОЧЕТАНИЕ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ СЕТЧАТКИ С ОЖИРЕНИЕМ, ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ НЕЙРОСЕНСОРНОЙ ТУГОУХОСТЬЮ И САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА
• Вопрос № 1154: ПОРОК РАЗВИТИЯ, ВСТРЕЧАЮЩИЙСЯ КАК САМОСТОЯТЕЛЬНО НАСЛЕДУЕМЫЙ ПОРОК С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ ПЕРЕДАЧИ, ТАК И КАК СИМПТОМ ПРИ ДРУГИХ СИНДРОМАХ, НАЗЫВАЕТСЯ
• Вопрос № 1155: У ПАЦИЕНТОВ С ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВЫЯВЛЯЮТ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
• Вопрос № 1156: ДЕБЮТ ОПУХОЛЕВОГО ПРОЦЕССА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕВЫХ СИНДРОМАХ РЕГИСТРИРУЕТСЯ
• Вопрос № 1157: НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ НИМАННА – ПИКА ТИП С ЯВЛЯЮТСЯ БИАЛЛЕЛЬНЫЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
• Вопрос № 1158: К ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ СИНДРОМА АЛЬПОРТА ОТНОСЯТ
• Вопрос № 1159: НА ПРЕДСТАВЛЕННОМ ИЗОБРАЖЕНИИИЗМЕНЕНИЯ КОЖИ ПОДМЫШЕЧНОЙ ОБЛАСТИ У БОЛЬНОГО МОЖНО РАСЦЕНИТЬ КАК
• Вопрос № 1160: АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН ПОВЫШАЕТСЯ В КРОВИ ПРИ
• Вопрос № 1161: ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ТИП 1 СНИЖАЕТСЯ АКТИВНОСТЬ ФЕРМЕНТА
• Вопрос № 1162: ОСНОВНЫМ ПАТОГНОМОНИЧНЫМ ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫМ ПРИЗНАКОМ МИКРОФТАЛЬМА ЯВЛЯЮТСЯ ДАННЫЕ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИЗМЕРЕНИЯ
• Вопрос № 1163: ВЕРОЯТНОСТЬ ПРОХОЖДЕНИЯ КРОССИНГОВЕРА ИЗМЕРЯЕТСЯ В
• Вопрос № 1164: СОЧЕТАНИЕ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ КОНДУКТИВНОЙ ТУГОУХОСТИ С РАСЩЕЛИНОЙ НЁБА, ДИЗМОРФИЯМИ ЛИЦА И ЧЕРЕПА, ДЕФОРМАЦИЯМИ СКЕЛЕТА, НИЗКИМ РОСТОМ, УКОРОЧЕНИЕМ И РАСШИРЕНИЕМ НОГТЕВЫХ ФАЛАНГ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
• Вопрос № 1165: ЕСЛИ ОБА СУПРУГА ИМЕЮТ ГРУППУ КРОВИ АВ, ТО У НИХ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ДЕТЕЙ С ГРУППОЙ КРОВИ
• Вопрос № 1166: ОБНАРУЖЕНИЕ У НОВОРОЖДЕННОГО РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЁБА И ОМФАЛОЦЕЛЕ В СИСТЕМЕ МОНИТОРИНГА ПО МКБ 10 КОДИРУЕТСЯ
• Вопрос № 1167: ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЯХ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ БОЛЬШЕ ВСЕГО СВЯЗАНА С
• Вопрос № 1168: РИСК ВОЗНИКНОВЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ У ДЕТЕЙ БОЛЬНОГО С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, ЕСЛИ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНА, ОТВЕТСТВЕННОГО ЗА ЕГО ВОЗНИКНОВЕНИЕ, РАВНА 70%, СОСТАВЛЯЕТ (В %)
• Вопрос № 1169: ПРИ СЕМЕЙНОМ ПЕРВИЧНОМ ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМЕ 1 ТИПА (СПГА-1) (СИНОНИМ – ГЛЮКОКОРТИКОИДЗАВИСИМЫЙ ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМ) АКТИВНОСТЬ ХИМЕРНОГО ГЕНА CYP11B1/CYP11B2 КОНТРОЛИРУЕТСЯ
• Вопрос № 1170: НАРУШЕНИЯ БЕТА-ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ДИФФЕРЕНЦИРОВАТЬ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ С
• Вопрос № 1171: ГИПЕРТРИХОЗ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ СИНДРОМА
• Вопрос № 1172: ПРИ ЮВЕНИЛЬНОЙ МИОКЛОНУС ЭПИЛЕПСИИ МУТАЦИИ ВЫЯВЛЯЮТСЯ В ГЕНЕ
• Вопрос № 1173: ПОВЫШЕННЫЙ РИСК РАЗВИТИЯ ГЕПАТОБЛАСТОМЫ АССОЦИИРОВАН С СИНДРОМОМ
• Вопрос № 1174: ОСНОВНЫМ СИМПТОМОМ ГЛИКОГЕНОЗА 0 ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 1175: ПРИ ПРОВЕДЕНИИ СКРИНИНГА ДОПУСТИМАЯ ДОЛЯ ЛОЖНОПОЛОЖИТЕЛЬНЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ МОЖЕТ СОСТАВЛЯТЬ НЕ БОЛЕЕ (В ПРОЦЕНТАХ)
• Вопрос № 1176: ДНК-ДИАГНОСТИКА АХОНДРОПЛАЗИИ ОСНОВАНА НА
• Вопрос № 1177: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ХАРАКТЕРНЫМ ДЛЯ СИНДРОМОВ
• Вопрос № 1178: В СИНТЕТИЧЕСКОМ ПЕРИОДЕ ЖИЗНЕННОГО ЦИКЛА (S-ФАЗЕ) КЛЕТКА
• Вопрос № 1179: БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» ОБУСЛОВЛЕНА НАРУШЕНИЕМ МЕТАБОЛИЗМА АМИНОКОСЛОТ
• Вопрос № 1180: ОСНОВНЫМ ОСЛОЖНЕНИЕМ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ГЕМОФИЛИИ ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 1181: ГАМЕТЫ СОДЕРЖАТ ПО
• Вопрос № 1182: ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА НАРУШЕН ОБМЕН
• Вопрос № 1183: МИКРОЦЕФАЛИЯ ПРИ СИНДРОМЕ АЛКОГОЛЬНОГО ПЛОДА ОТНОСИТСЯ К
• Вопрос № 1184: ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ УЛЬРИХА МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНА МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
• Вопрос № 1185: К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ КЛАССИЧЕСКОГО ТИПА СИНДРОМА ЭЛЕРСА - ДАНЛО ОТНОСЯТ
• Вопрос № 1186: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ ПРИ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА И БЕККЕРА ОБУСЛОВЛЕН
• Вопрос № 1187: ГЕНSCN5A, ОТВЕТСТВЕННЫЙ ЗА ФОРМИРОВАНИЕ СИНДРОМА БРУГАДА ТИП 1, КОДИРУЕТ
• Вопрос № 1188: ПАЦИЕНТАМ С МИТОХОНДРИАЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ПРОТИВОПОКАЗАНЫ
• Вопрос № 1189: ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ДИАГНОЗА НАДПОЧЕЧНИКОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПРИ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ РЕКОМЕНДОВАНО ОПРЕДЕЛЕНИЕ
• Вопрос № 1190: ПРИ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП С ПОВЫШАЕТСЯ ЛИЗОСФИНГОЛИПИД
• Вопрос № 1191: ЭКСТРЕМАЛЬНОЕ ОТКЛОНЕНИЕ Х-ИНАКТИВАЦИИ ОТ РАВНОВЕРОЯТНОГО В КЛЕТКАХ ЖЕНСКОГО ОРГАНИЗМА МОЖЕТ БЫТЬ ИНДИКАТОРОМ НОСИТЕЛЬСТВА
• Вопрос № 1192: ЭПИТЕЛИАЛЬНО-МЕЗЕНХИМАЛЬНЫЙ ПЕРЕХОД ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОМ ДИФФУЗНОМ РАКЕ ЖЕЛУДКА ПОТЕНЦИРУЕТСЯ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
• Вопрос № 1193: ПРИ БОЛЕЗНИ ЗАНДГОФФА (САНДГОФФА) СНИЖАЕТСЯ АКТИВНОСТЬ ФЕРМЕНТА
• Вопрос № 1194: ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГАЛАКТОЗЕМИИ ТИП 1 АКТИВНОСТЬ ФЕРМЕНТА ОПРЕДЕЛЯЮТ В
• Вопрос № 1195: ПРИ СИНДРОМЕ ХОРОИДОРЕМИЯ С ТУГОУХОСТЬЮ И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ НЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ ТУГОУХОСТЬ
• Вопрос № 1196: ТЕСТОМ НА ДЕФЕКТ ОКИСЛИТЕЛЬНОГО ФОСФОРИЛИРОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 1197: МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПАРАЦЕНТРИЧЕСКОЙ ХРОМОСОМНОЙ ИНВЕРСИИ ВОЗМОЖНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА
• Вопрос № 1198: ПРЕДЕЛ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ МАССОВОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОГО МОЗАИЦИЗМА ПРИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТИРОВАНИИ АНЕУПЛОИДИЙ ОЦЕНИВАЕТСЯ НА УРОВНЕ (В ПРОЦЕНТАХ)
• Вопрос № 1199: РИСК ДЛЯ ПОТОМСТВА МУЖЧИНЫ, ОПЕРИРОВАННОГО В ДЕТСТВЕ ПО ПОВОДУ РЕТИНОБЛАСТОМЫ И ПРОИСХОДЯЩЕГО ИЗ СЕМЬИ, ОТЯГОЩЕННОЙ ЭТИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ В ПРЕДЫДУЩИХ ПОКОЛЕНИЯХ, В БРАКЕ СО ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНОЙ ИЗ СЕМЬИ, НЕ ОТЯГОЩЕННОЙ ЭТИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, С УЧЁТОМ ПЕНЕТРАНТНОСТИ ГЕНА, РАВНОЙ 0,7, СОСТАВЛЯЕТ (В %)
• Вопрос № 1200: ПРЕАКСИАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ ОТНОСИТСЯ К
• Вопрос № 1201: МЕРОЙ ПРОФИЛАКТИКИ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ В СЕМЬЕ, ГДЕ У РОДИТЕЛЕЙ УЖЕ ЕСТЬ РЕБЕНОК С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, ЯВЛЯЕТСЯ

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)