Ответы на тесты по специальности «Генетика» — страница 3

Всего: 3595. На этой странице: 100.

• Вопрос № 202: ЦЕРЕБРО-ГЕПАТО-РЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ - ЭТО СИНДРОМ
• Вопрос № 203: НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА В МОЗГЕ ИЗ-ЗА НАКОПЛЕНИЯ ЖЕЛЕЗА В БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЯХ ПРИ НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИИ ИМЕЕТ ХАРАКТЕРНЫЙ ФЕНОМЕН
• Вопрос № 204: ТРИСОМИЯ ПО 21 ПАРЕ ОТНОСИТСЯ К ТИПУ МУТАЦИЙ
• Вопрос № 205: ПОД НОКАУТОМ ГЕНА ПОНИМАЮТ
• Вопрос № 206: РИСК ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ИЗОВАЛЕРИАНОВОЙ АЦИДЕМИЕЙ В СЕМЬЕ, УЖЕ ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА, СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
• Вопрос № 207: ГЕТЕРОГАМЕТНЫМ НАЗЫВАЕТСЯ
• Вопрос № 208: ЗАПАХ КАРАМЕЛИ ОТ МОЧИ И ТЕЛА ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ
• Вопрос № 209: «ЛИЦО ЭЛЬФА» ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА
• Вопрос № 210: ЕСЛИ МУЖ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ НОСИТЕЛЕМ ГЕНА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ (ФКУ), ЖЕНА – ГЕТЕРОЗИГОТНА ПО ФКУ, ТО ВЕРОЯТНОСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЕТЕЙ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
• Вопрос № 211: С-ОКРАСКА ХРОМОСОМ ВЫЯВЛЯЕТ
• Вопрос № 212: ДОЗА САПРОПТЕРИНА У ПАЦИЕНТОВ С НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ BH4МОЖЕТ БЫТЬ УВЕЛИЧЕНА МАКСИМУМ ДО ___ МГ/КГ МАССЫ ТЕЛА В ДЕНЬ
• Вопрос № 213: СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ ГРУШЕВИДНЫЙ НОС, БОЛЬШИЕ ОТТОПЫРЕННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, УЗКОЕ НЁБО, РЕДКИЕ, ТОНКИЕ, ЛОМКИЕ, МЕДЛЕННО РАСТУЩИЕ ВОЛОСЫ, УТОЛЩЕНИЕ МЕЖФАЛАНГОВЫХ СУСТАВОВ, КОНИЧЕСКИЕ ЭПИФИЗЫ, ОТСТАВАНИЕ В РОСТЕ, ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ СИНДРОМА
• Вопрос № 214: АССОЦИАЦИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ С ГЕНЕТИЧЕСКИМ МАРКЕРОМ МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНА
• Вопрос № 215: В КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЕ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ДЕНИСА – ДРАША, ПОМИМО НАРУШЕНИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА, НАБЛЮДАЮТ
• Вопрос № 216: НАИБОЛЕЕ ЧУВСТВИТЕЛЬНЫМ МЕТОДОМ ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОГО МОЗАИЦИЗМА ПРИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТИРОВАНИИ НА АНЕУПЛОИДИИ ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 217: ПРИ ЭРИТРОМЕЛАЛГИИ, СЕМЕЙНОЙ ДИЗАВТОНОМИИ И ГЕНЕРАЛИЗОВАННОЙ ЭПИЛЕПСИИ С ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ ПЛЮС, ЧАЩЕ ВСЕГО МУТАЦИИ ВЫЯВЛЯЮТСЯ В ГЕНЕ
• Вопрос № 218: БОЛЬШИНСТВО ФОРМ СИНДРОМОВ С ИСТОЩЕНИЕМ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ИМЕЮТ ________ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
• Вопрос № 219: ПОД СИНДАКТИЛИЕЙ ПОНИМАЮТ
• Вопрос № 220: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕ ПОДРАЗДЕЛЯЮТСЯ НА
• Вопрос № 221: ПОРЭНЦЕФАЛИЯ, РЕЦИДИВИРУЮЩИЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ ИНФАРКТЫ МОЗГА, АНОМАЛИИ СОСУДОВ СЕТЧАТКИ СО СНИЖЕНИЕМ ЗРЕНИЯ, ГЛАУКОМА, КАТАРАКТА ЯВЛЯЮТСЯ ХАРАКТЕРНЫМИ ФЕНОТИПИЧЕСКИМИ ПРИЗНАКАМИ
• Вопрос № 222: К ПРЕПАРАТАМ ДЛЯ ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ ОПУХОЛЕЙ ОТНОСЯТ
• Вопрос № 223: НАЛИЧИЕ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ У РОДИТЕЛЕЙ ПРЕДПОЛАГАЕТСЯ С ВЫСОКОЙ ВЕРОЯТНОСТЬЮ, ЕСЛИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ХРОМОСОМНОГО МИКРОМАТРИЧНОГО АНАЛИЗА У ИХ РЕБЁНКА ОБНАРУЖЕНА/ОБНАРУЖЕНО
• Вопрос № 224: ПАТОГЕНЕЗ СИНДРОМА ПЕРСИСТЕНЦИИ МЮЛЛЕРОВЫХ ПРОТОКОВ ОБУСЛОВЛЕН
• Вопрос № 225: ПОРАЖЕНИЕ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ ЯВЛЯЕТСЯ ОБЛИГАТНЫМ ПРИЗНАКОМ ПРИ СИНДРОМЕ
• Вопрос № 226: ОСНОВНЫМ СПОСОБОМ ПРОФИЛАКТИКИ БОЛЕЗНЕЙ ЭКСПАНСИИ НУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 227: НАРУШЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ КЛЕТОК В ТКАНЯХ И ЕЁ МОРФОЛОГИЧЕСКИЙ РЕЗУЛЬТАТ НАЗЫВАЕТСЯ
• Вопрос № 228: ЧАСТО ПОРАЖЕНИЕ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА СОЧЕТАЕТСЯ СО СНИЖЕНИЕМ СЛУХА ПРИ
• Вопрос № 229: НОРМАЛЬНЫЙ ГЕМОГЛОБИН ВЗРОСЛОГО ЧЕЛОВЕКА СОСТОИТ ИЗ________ - ЦЕПЕЙ
• Вопрос № 230: ОБРАТНОЕ ОКРАШИВАНИЕ ХРОМОСОМ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
• Вопрос № 231: ПРИ ГОМОЦИСТИНУРИИ ПОВЫШАЕТСЯ
• Вопрос № 232: У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ 46, ХХ-МУЖЧИНА РЕШЕНИЕ ВОПРОСА О РЕПРОДУКЦИИ ВОЗМОЖНО С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
• Вопрос № 233: ПОНЯТИЕ «ДИФФЕРЕНЦИРОВКА КЛЕТОК» ПОДРАЗУМЕВАЕТ
• Вопрос № 234: РАЗВИТИЕ КЛИНИКИ МЕТАБОЛИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ В НЕОНАТАЛЬНОМ ВОЗРАСТЕ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
• Вопрос № 235: ЛАКТАТ-АЦИДОЗ БЕЗ ГЕПАТОМЕГАЛИИ ВСТРЕЧАЕТСЯ ПРИ
• Вопрос № 236: МИКРОДЕЛЕЦИИ В ЛОКУСЕ 15q11-q13 НА ХРОМОСОМЕ МАТЕРИНСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ ПРИВОДЯТ К ФОРМИРОВАНИЮ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ СИНДРОМА
• Вопрос № 237: УРОВЕНЬ ЛАКТАТА ВСЕГДА В НОРМЕ ПРИ
• Вопрос № 238: У БАКТЕРИЙ СИСТЕМА CRISPR/CAS9 УНИЧТОЖАЕТ ВИРУС ПУТЕМ
• Вопрос № 239: К ФАКТОРАМ, ПРОВОЦИРУЮЩИМ КРИЗ, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТ ДЕГИДРОГЕНАЗЫ, ОТНОСЯТ
• Вопрос № 240: ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ФЕРМЕНТНОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ УРОВЕНЬ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНОВ МОЧИ
• Вопрос № 241: САМОЙ РАСПРОСТРАНЁННОЙ ДЕТСКОЙ ФОРМОЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ
• Вопрос № 242: ПРИ РАСШИРЕННОМ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОМ АНАЛИЗЕ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА МОЗАИЦИЗМ ПО ПОЛОВЫМ ХРОМОСОМАМ ИССЛЕДУЕТСЯ НЕ МЕНЕЕ ЧЕМ ___ КЛЕТОК
• Вопрос № 243: КРИТИЧЕСКОЙ ОБЛАСТЬЮ, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СИНДРОМА РУБИНШТЕЙНА – ТЕЙБИ, ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 244: СПЕЦИФИЧЕСКИЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ, СЦЕПЛЕННЫЙ С Х ХРОМОСОМОЙ И ОГРАНИЧЕННЫЙ ЖЕНСКИМ ПОЛОМ, НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ ___ ТИПЕ РАННЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ
• Вопрос № 245: ДЕФИЦИТ ФРУКТОЗО-1,6 –БИФОСФАТАЗЫ СОПРОВОЖДАЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕМ ЛАКТАТА КРОВИ В СОЧЕТАНИИ С
• Вопрос № 246: ПРИ ТИРОЗИНЕМИИ I-ГО ТИПА ПРИНЦИП ДИЕТОТЕРАПИИ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В ОГРАНИЧЕНИИ ПОСТУПЛЕНИЯ В ОРГАНИЗМ
• Вопрос № 247: ЗАПИСЬ del(1)(р36) МОЖНО РАСШИФРОВАТЬ КАК ДЕЛЕЦИЯ _______ БЭНДА _______ ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ _______
• Вопрос № 248: СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ МАЛЬЧИКОВ ЧАСТОТА ПОЛИСОМИИ Y СОСТАВЛЯЕТ
• Вопрос № 249: ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОРГАНА ЗРЕНИЯ, ДЛЯ КОТОРОЙ ВПЕРВЫЕ РАЗРАБОТАНА ГЕНОТЕРАПИЯ, НАЗЫВАЕТСЯ
• Вопрос № 250: ПОД ДОЛЕЙ ОСОБЕЙ, У КОТОРЫХ ПРОЯВЛЯЕТСЯ ОЖИДАЕМЫЙ ПРИЗНАК ИЛИ ФЕНОТИП, ПОНИМАЮТ
• Вопрос № 251: ЗАПИСЬ ВАРИАНТА c.1182-226G>T ГОВОРИТ О ЛОКАЛИЗАЦИИ ЗАМЕНЫ В
• Вопрос № 252: ОЧЕНЬ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫЕ ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ ПРЕДПОЧТИТЕЛЬНО ОПРЕДЕЛЯТЬ В
• Вопрос № 253: ДЕБЮТ НЕЙРОНАЛЬНОГО ЦЕРОИДНОГО ЛИПОФУСЦИНОЗА 2 ТИПА, ПОЗДНЕЙ ИНФАНТИЛЬНОЙ ФОРМЫ, ПРИХОДИТСЯ НА ________ ГОДЫ/ГОД ЖИЗНИ
• Вопрос № 254: МУТАЦИИ В ГЕНЕGDAP1ПРИВОДЯТ К ВОЗНИКНОВЕНИЮ НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТОРНО-СЕНСОРНОЙ НЕЙРОПАТИИ, НАСЛЕДУЮЩЕЙСЯ
• Вопрос № 255: УВЕЛИЧЕНИЕ ТОЛЩИНЫ СТЕНКИ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА, КОТОРОЕ НЕ ОБЪЯСНЯЕТСЯ ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ПОВЫШЕНИЕМ НАГРУЗКИ ДАВЛЕНИЕМ, ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
• Вопрос № 256: НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ ГЛАЗНЫМ СОЧЕТАНИЕМ НАСЛЕДСТВЕННОГО МИКРОФТАЛЬМА ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 257: ПРИ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ДИАГНОСТИЧЕСКИХ КРИТЕРИЕВ ДЛЯ ВЕРИФИКАЦИИ СИНДРОМА АЛАЖИЛЛЬ ВЫПОЛНЯЕТСЯ
• Вопрос № 258: ПОЛИПЛОИДИЯ У ЧЕЛОВЕКА
• Вопрос № 259: СПЕЦИФИЧЕСКИМ, ВЫСОКОИНФОРМАТИВНЫМ ТЕСТОМ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА ‒ КОНОВАЛОВА ЯВЛЯЕТСЯ ПРОБА С
• Вопрос № 260: ЧАСТОТА ИНДУЦИРОВАННЫХ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ПРОПОРЦИОНАЛЬНА _____________ ОБЛУЧЕНИЯ
• Вопрос № 261: СОЧЕТАНИЕ РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ/НЁБА С ЯМКАМИ НА СЛИЗИСТОЙ ПОВЕРХНОСТИ НИЖНЕЙ ГУБЫ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
• Вопрос № 262: СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
• Вопрос № 263: НА ПЕРВОМ ЭТАПЕ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ЧАЩЕ ВСЕГО ПРОВОДЯТ
• Вопрос № 264: ПРИ НАРУШЕНИЯХ ОБМЕНА ГЛИКОГЕНА ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ
• Вопрос № 265: ПРИ РАСЧЁТЕ ДИЕТОТЕРАПИИ УЧИТЫВАЕТСЯ, ЧТО 1 Г БЕЛКА СОДЕРЖИТ ПРИМЕРНО ___ МГ ФЕНИЛАЛАНИНА
• Вопрос № 266: У МУЖЧИНЫ 23 ЛЕТ С НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ МЕДЬ-ТРАНСПОРТИРУЮЩЕЙ АТФ-АЗЫ ПЕЧЕНИ ДИАГНОЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ БОЛЕЗНЬ
• Вопрос № 267: ПОД ПРОБАНДОМ ПОНИМАЮТ
• Вопрос № 268: УВЕЛИЧЕНИЕ КОЛИЧЕСТВА ПОВТОРОВ CGG ПРИВОДИТ К РАЗВИТИЮ
• Вопрос № 269: ДЕТЕКЦИЮ РЕЗУЛЬТАТОВ ПЦР-АНАЛИЗА, ВЫПОЛНЕННОГО В РЕЖИМЕ «РЕАЛЬНОГО ВРЕМЕНИ», ОСУЩЕСТВЛЯЮТ С ПОМОЩЬЮ _____________ МЕТОДА
• Вопрос № 270: ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ ПЛОДОМ БОЛЬНЫМ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ ТРИФУНКЦИОНАЛЬНОГО БЕЛКА У БЕРЕМЕННОЙ ВОЗМОЖНО РАЗВИТИЕ
• Вопрос № 271: ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ, ДЛЯ КОТОРОГО ХАРАКТЕРНО, ЧТО ОБЫЧНО ПОРАЖАЮТСЯ МУЖЧИНЫ, ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 272: УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, ЗАДЕРЖКА РОСТА И ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ, ГИПЕРТРИХОЗ, АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ, ВЫСОКАЯ СПИНКА НОСА, ВЫСТУПАЮЩАЯ НОСОВАЯ ПЕРЕГОРОДКА, ГИПОПЛАЗИЯ ВЕРХНЕЙ ЧЕЛЮСТИ, МАЛЕНЬКИЕ РОТИРОВАННЫЕ НАЗАД УШНЫЕ РАКОВИНЫ, ШИРОКИЕ, А ИНОГДА И РАСЩЕПЛЕННЫЕ ДИСТАЛЬНЫЕ ФАЛАНГИ ПЕРВЫХ ПАЛЬЦЕВ КИСТЕЙ И СТОП ЯВЛЯЮТСЯ ПРИЗНАКАМИ СИНДРОМА
• Вопрос № 273: ТЕХНОЛОГИЯ ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННОЙ ПРОФИЛАКТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ВЫЗЫВАЕМЫХ МУТАЦИЯМИ В МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК, НАЗЫВАЕТСЯ
• Вопрос № 274: МУТАЦИИ В МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ЯВЛЯЮТСЯ ПРИЧИНОЙ
• Вопрос № 275: ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ НЕОБХОДИМО ДИФФЕРЕНЦИРОВАТЬ С
• Вопрос № 276: СОХРАНЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ В РЯДУ КЛЕТОЧНЫХ ПОКОЛЕНИЙ ПРОИСХОДИТ В РЕЗУЛЬТАТЕ
• Вопрос № 277: СЕМЕЙНАЯ ПОЧЕЧНАЯ ГЛЮКОЗУРИЯ ОБУСЛОВЛЕНА МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
• Вопрос № 278: САПРОПТЕРИН ЯВЛЯЕТСЯ СИНТЕТИЧЕСКИМ АНАЛОГОМ
• Вопрос № 279: ЦИС-РЕГУЛЯТОРНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ, РАСПОЛОЖЕННЫЕ В ЭКЗОНЕ И НЕОБХОДИМЫЕ ДЛЯ НОРМАЛЬНОГО ПРОХОЖДЕНИЯ СПЛАЙСИНГА, НАЗЫВАЮТСЯ ЭКЗОННЫМИ
• Вопрос № 280: СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ НИЗКИЙ РОСТ, ГИПОТОНИЮ, ОЖИРЕНИЕ, МАЛЕНЬКИЕ КИСТИ И СТОПЫ, МИНДАЛЕВИДНЫЕ ГЛАЗА В СОЧЕТАНИИ С КАРИОТИПОМ 46,ХY,del(15)(q11.2-13), ПОЗВОЛЯЕТ ДИАГНОСТИРОВАТЬ СИНДРОМ
• Вопрос № 281: РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО СЫНА У ДОЧЕРИ ЖЕНЩИНЫ, ЧЬИ СЫНОВЬЯ БОЛЬНЫ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА, СОСТАВЛЯЕТ (В %)
• Вопрос № 282: ОГРАНИЧЕНИЕМ МЕТОДА SKY ЯВЛЯЕТСЯ НЕВОЗМОЖНОСТЬ
• Вопрос № 283: ПРИ НАРУШЕНИЯХ ЦИКЛА МОЧЕВИНООБРАЗОВАНИЯ ГИПЕРАММОНЕМИЯ МОЖЕТ СОПРОВОЖДАТЬСЯ
• Вопрос № 284: СИНХРОНИЗАЦИЯ КУЛЬТУР ЛИМФОЦИТОВ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ ДОСТИГАЕТСЯ ДОБАВЛЕНИЕМ РАСТВОРА
• Вопрос № 285: НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА В МОЗГЕ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
• Вопрос № 286: МЕТАФЕКТЕН И ЛИПОФЕКТАМИН МОГУТ БЫТЬ ИСПОЛЬЗОВАНЫ ДЛЯ
• Вопрос № 287: УСТОЙЧИВОЕ СОЧЕТАНИЕ НЕСКОЛЬКИХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В РАЗНЫХ СИСТЕМАХ ОРГАНОВ, В ОСНОВЕ КОТОРОГО ЛЕЖИТ ЭТИОЛОГИЧЕСКАЯ СВЯЗЬ, НАЗЫВАЮТ
• Вопрос № 288: ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ СПЕКТРА ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНОВ ПРИМЕНЯЮТ
• Вопрос № 289: РИСК ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С БОЛЕЗНЬЮ ВИЛЬСОНА ‒ КОНОВАЛОВА В СЕМЬЕ, УЖЕ ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА, СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
• Вопрос № 290: ЗАПИСЬ c.3G>T ОЗНАЧАЕТ, ЧТО
• Вопрос № 291: БОЛЕЗНЬ КРАББЕ ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ С ПОМОЩЬЮ
• Вопрос № 292: ПРИ КОЛИЧЕСТВЕ КОПИЙ ПОВТОРА В ГЕНЕ БОЛЕЕ 200 ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЭКСПАНСИИ ПРОВОДИТСЯ С ПОМОЩЬЮ
• Вопрос № 293: СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ ИХТИОЗ, ОЛИГОФРЕНИЮ И СПАСТИЧЕСКИЙ ТЕТРАПАРЕЗ, НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ СИНДРОМА
• Вопрос № 294: МЕТОД mFISH МОЖНО ПРИМЕНИТЬ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ
• Вопрос № 295: ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ ТИРОЗИНЕМИИ 1 ТИПА РЕКОМЕНДОВАНА ПОЖИЗНЕННАЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ПРЕПАРАТОМ
• Вопрос № 296: ДОПУСТИМОЕ КОЛИЧЕСТВО ФЕНИЛАЛАНИНА В ПИТАНИИ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ ДВУХ МЕСЯЦЕВ ЖИЗНИ, БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, СОСТАВЛЯЕТ (В МГ)
• Вопрос № 297: НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ ПРИЧИНОЙ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ
• Вопрос № 298: СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ ГИПОТОНИЮ, ОЖИРЕНИЕ, ВЫСТУПАЮЩИЕ ЦЕНТРАЛЬНЫЕ РЕЗЦЫ, УМСТВЕННУЮ ОТСТАЛОСТЬ, ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ СИНДРОМА
• Вопрос № 299: У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ РОКИТАНСКОГО – КЮСТНЕРА НАБЛЮДАЕТСЯ КАРИОТИП
• Вопрос № 300: СИНДРОМ РОМАНО – УОРДА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО __________ ТИПУ
• Вопрос № 301: ОСНОВНЫМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ, ВЫЯВЛЯЕМЫМ В ПЕРВЫЕ ДНИ ЖИЗНИ РЕБЕНКА С ВРОЖДЕННЫМ МИКРОФТАЛЬМОМ, СЧИТАЮТ

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)