Ответы на тесты по специальности «Генетика» — страница 32

Всего: 3595. На этой странице: 100.

• Вопрос № 3104: СОСУДИСТУЮ МАЛЬФОРМАЦИЮ ВКЛЮЧАЕТ СИНДРОМ
• Вопрос № 3105: МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ ОТНОСИТСЯ К ГРУППЕ
• Вопрос № 3106: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ, НЕ ИМЕЮЩИЕ ЭФФЕКТИВНЫХ СПОСОБОВ ЛЕЧЕНИЯ, РЕКОМЕНДУЕТСЯ
• Вопрос № 3107: К ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ СИНДРОМА ВИЛЬЯМСА ОТНОСЯТ
• Вопрос № 3108: КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ПОЗВОЛЯЕТ ОПРЕДЕЛИТЬ
• Вопрос № 3109: В РЕГУЛЯЦИИ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА НЕ УЧАСТВУЕТ ЦИКЛИН-ЗАВИСИМАЯ КИНАЗА
• Вопрос № 3110: КЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЛЕЧИТСЯ ДИЕТОЙ С НИЗКИМ СОДЕРЖАНИЕМ
• Вопрос № 3111: ОДНИМ ИЗ МОЛЕКУЛЯРНЫХ МЕХАНИЗМОВ ЭКСПАНСИИ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 3112: МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА МИКРОДЕЛЕЦИОННОГО СИНДРОМА ВОЗМОЖНА С ПОМОЩЬЮ
• Вопрос № 3113: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА ‒ КОНОВАЛОВА ЯВЛЯЕТСЯ РЕДКИМ НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, ОБУСЛОВЛЕННЫМ НАРУШЕНИЕМ МЕТАБОЛИЗМА
• Вопрос № 3114: ПРИ ВЫЯВЛЕННОМ ПОВЫШЕНИИ УРОВНЯ ПРОПИОНИЛКАРНИТИНА (С3) В ПЯТНАХ ВЫСУШЕННОЙ КРОВИ НЕОБХОДИМО ПРОВЕДЕНИЕ АНАЛИЗА
• Вопрос № 3115: СОЧЕТАНИЕ НЕЙРОСЕНСОРНОЙ ВРОЖДЕННОЙ/РАННЕЙ ТУГОУХОСТИ, С ВЕСТИБУЛЯРНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ И С БОЛЕЕ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИЕЙ ДИФФУЗНОГО ЗОБА/РЕЖЕ ГИПОТИРЕОЗА, ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
• Вопрос № 3116: МИОТОНИЯ ТОМСЕНА ОБУСЛОВЛЕНА МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ, БЕЛКОВЫЙ ПРОДУКТ КОТОРОГО ФОРМИРУЕТ ____________ КАНАЛ МЫШЕЧНОГО ВОЛОКНА
• Вопрос № 3117: ПОВЫШЕННЫЙ УРОВЕНЬ АММИАКА В КРОВИ НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ
• Вопрос № 3118: ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ ЯВЛЯЕТСЯ ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ СИНДРОМА
• Вопрос № 3119: ПЕРВЫМ КЛИНИЧЕСКИМ СИМПТОМОМ ПРИ НЕЙРОНАЛЬНОМ ЦЕРОИДНОМ ЛИПОФУСЦИНОЗЕ 3 ТИПА ЧАЩЕ ВСЕГО СЧИТАЮТ
• Вопрос № 3120: ОСНОВНЫМ ТРЕБОВАНИЕМ, ПРЕДЪЯВЛЯЕМЫМ К ПРОГРАММАМ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 3121: ДЕФИЦИТ ФРУКТОЗО-1,6 –БИФОСФАТАЗЫ ЯВЛЯЕТСЯ НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ ИЗ ГРУППЫ
• Вопрос № 3122: ПО Х-СЦЕПЛЕННОМУ РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ
• Вопрос № 3123: ЗАПИСИ «МУТАЦИИ ЛЕЙДЕН» СООТВЕТСТВУЕТ
• Вопрос № 3124: К ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ МИОПАТИИ БЕТЛЕМА 1 ОТНОСЯТ
• Вопрос № 3125: РАЗВИТИЕ ОСТРОГО КРИЗА В НЕОНАТАЛЬНОМ ВОЗРАСТЕ В ВИДЕ ГЕПАТОМЕГАЛИИ, ЛАКТАТ-АЦИДОЗА, КЕТОЗА, ГИПОГЛИКЕМИИ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ ДЕФИЦИТА
• Вопрос № 3126: АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА ЯВЛЯЕТСЯ ЧАСТЫМ СИМПТОМОМ
• Вопрос № 3127: ДИСТАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ НОГ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕATP7A, НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ______ ТИПУ
• Вопрос № 3128: ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ДЛЯ МАССОВОГО ПРОСЕИВАНИЯ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 3129: ХАРАКТЕРНЫМ ГЛАЗНЫМ СИМПТОМОМ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА ‒ КОНОВАЛОВА ЯВЛЯЕТСЯ ОБНАРУЖЕНИЕ
• Вопрос № 3130: МЕТОДОМ ЛЕЧЕНИЯ ПРИ БОЛЕЗНИ МИНКОВСКОГО – ШОФФАРА, ВЕДУЩИМ К УСТРАНЕНИЮ ВСЕХ СИМПТОМОВ, ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 3131: У ПАЦИЕНТОВ С ВРОЖДЕННОЙ ГИПЕРПЛАЗИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ДЕФИЦИТ 21 ГИДРОКСИЛАЗЫ , ОБНАРУЖИВАЮТ _________ УРОВЕНЬ ______
• Вопрос № 3132: В ПОПУЛЯЦИЯХ ИЗОЛЯТАХ МОЖЕТ БЫТЬ ПОВЫШЕНА ЧАСТОТА ______ ЗАБОЛЕВАНИЙ
• Вопрос № 3133: В ПРОФАЗЕ I МЕЙОЗА ПРОИСХОДИТ
• Вопрос № 3134: МЕТОД ПОЛИМОРФИЗМА ДЛИН РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ ОСНОВАН НА
• Вопрос № 3135: К МИТОХОНДРИАЛЬНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ОТНОСЯТ
• Вопрос № 3136: ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ИЗ ГРУППЫ НАРУШЕНИЙ ЦИКЛА МОЧЕВИНООБРАЗОВАНИЯ В КРОВИ ОТМЕЧАЮТ ЗНАЧИТЕЛЬНОЕ ПОВЫШЕНИЕ
• Вопрос № 3137: ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ТИПЕ ОСТЕОПЕТРОЗА МУТАЦИИ ВЫЯВЛЯЮТ В ГЕНЕ
• Вопрос № 3138: ОСНОВНЫМ КЛИНИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ, ХАРАКТЕРНЫМ ДЛЯ ГЕМОФИЛИИ ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 3139: ПРИ ДИАГНОСТИКЕ БОЛЕЗНИ ТЕЯ – САКСА ИЗМЕРЯЮТ УРОВЕНЬ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТА - ГЕКСОЗАМИНИДАЗЫ
• Вопрос № 3140: СОВОКУПНОСТЬ СИМПТОМОВ, ВКЛЮЧАЮЩАЯ НЕЙРОСЕНСОРНУЮ ТУГОУХОСТЬ, НИЗКИЙ РОСТ, ЭПИФИЗАРНУЮ ДИСПЛАЗИЮ, ЛЕГКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПОЗВОНКОВ, МИОПИЮ, ПОЗВОЛЯЕТ ПОСТАВИТЬ ДИАГНОЗ
• Вопрос № 3141: ГИПОПЛАЗИЯ СКУЛОВЫХ ДУГ, АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ, КОЛОБОМЫ ВЕК, АПЛАЗИЯ/ГИПОПЛАЗИЯ УШНЫХ РАКОВИН ЯВЛЯЮТСЯ ОСНОВНЫМИ ПРИЗНАКАМИ СИНДРОМА
• Вопрос № 3142: У РЕБЕНКА С ПОДОЗРЕНИЕМ НА ЦИТРУЛЛИНЕМИЮ ПРИ БИОХИМИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ ОЖИДАЕТСЯ
• Вопрос № 3143: ПРИ ЭРИТРОЦИТАРНЫХ МЕМБРАНОПАТИЯХ ПРОЯВЛЕНИЕ ПАТОЛОГИИ СО СТОРОНЫ ПЕЧЕНИ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В РАЗВИТИИ
• Вопрос № 3144: СИНДРОМ BART-PUMPHREY ЯВЛЯЕТСЯ АЛЛЕЛЬНЫМ ВАРИАНТОМ СИНДРОМА
• Вопрос № 3145: ЖЕНЩИНЕ, ПЛАНИРУЮЩЕЙ ДЕТОРОЖДЕНИЕ В БРАКЕ С МУЖЧИНОЙ, КОТОРЫЙ ИМЕЕТ ОТ ПЕРВОГО БРАКА РЕБЁНКА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННОЙ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕSMN1, НЕОБХОДИМО ПРОВЕСТИ
• Вопрос № 3146: СИНДРОМ VOHWINKEL НЕОБХОДИМО ДИФФЕРЕНЦИРОВАТЬ С
• Вопрос № 3147: ДЛЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ ИЗ ГРУППЫ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ СУБСТРАТ-РЕДУЦИРУЮЩАЯ ТЕРАПИЯ ПРИМЕНЯЕТСЯ ПРИ
• Вопрос № 3148: МУТАЦИЯ ДВУКРАТНОГО УМЕНЬШЕНИЯ НАБОРА ХРОМОСОМ В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ – ЭТО
• Вопрос № 3149: ПРЕПАРАТ АТАЛУРЕН (ТРАНСЛАРНА) ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ
• Вопрос № 3150: С РАЗВИТИЕМ БРАНХИО-ОКУЛО-ФАЦИАЛЬНОГО СИНДРОМА АССОЦИИРОВАН ГЕН
• Вопрос № 3151: С ЦЕЛЬЮ ПОИСКА МУТАЦИЙ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ НЕОБХОДИМОЕ КОЛИЧЕСТВО ДНК МОЖНО ПОЛУЧИТЬ ИЗ _____ МЛ
• Вопрос № 3152: БИОХИМИЧЕСКИМ МАРКЕРОМ КСАНТИНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ КОНЦЕНТРАЦИИ
• Вопрос № 3153: ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ ПАЦИЕНТОВ С ЗАДЕРЖКОЙ ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ, ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ И МИКРОАНОМАЛИЯМИ РАЗВИТИЯ, ОПТИМАЛЬНОЕ КОЛИЧЕСТВО БЭНДОВ ПРИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОМ ОКРАШИВАНИИ СОСТАВЛЯЕТ
• Вопрос № 3154: ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ТОЧКОВЫХ МУТАЦИЙ ИСПОЛЬЗУЮТ
• Вопрос № 3155: СИСТЕМНЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ НАЗЫВАЮТ
• Вопрос № 3156: ПРИ БОЛЕЗНИ НИМАННА ПИКА ВЫДЕЛЯЮТ __________ ТИПЫ
• Вопрос № 3157: НАИБОЛЕЕ БЛАГОПРИЯТНЫМ ПО ЧАСТОТЕ АНЕУПЛОИДИИ В ГАМЕТАХ У НОСИТЕЛЕЙ СБАЛАНСИРОВАННЫХ РЕЦИПРОКНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ЯВЛЯЕТСЯ __________ ТИП МЕЙОТИЧЕСКОЙ СЕГРЕГАЦИИ ПЕРЕСТРОЕННЫХ ХРОМОСОМ
• Вопрос № 3158: ТРЕТЬЯ СТЕПЕНЬ РОДСТВА ПРЕДПОЛАГАЕТ _____ % ОБЩИХ ГЕНОВ
• Вопрос № 3159: ОПТИМАЛЬНЫМ МЕТОДОМ ВЫБОРА ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНОЙ МИКРОДЕЛЕЦИИ, РАЗМЕРОМ МЕНЕЕ 1 МИЛЛИОНА ПАР ОСНОВАНИЙ, ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 3160: УРОВЕНЬ СВОБОДНОГО КАРНИТИНА ПРИ НАРУШЕНИЯХ β-ОКИСЛЕНИЯ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫХ ЖИРНЫХ КИСЛОТ
• Вопрос № 3161: К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ СИНДРОМА ЭЛЕРСА - ДАНЛО ОТНОСИТСЯ
• Вопрос № 3162: ПРИ ЛЕЧЕНИИ ПРЕПАРАТОМ "ЗОЛГЕНСМА" (ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК), ИСПОЛЬЗУЕМЫМ ДЛЯ ТЕРАПИИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ, ОБУСЛОВЛЕННОЙ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕSMN1, НЕОБХОДИМА ОДНА ИНЪЕКЦИЯ
• Вопрос № 3163: МУТАЦИЮ CFTR:P.F508DEL МОЖНО ВЫЯВИТЬ С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА
• Вопрос № 3164: ДЛЯ АКСОНАЛЬНЫХ ПОЛИНЕВРОПАТИЙ ХАРАКТЕРНО
• Вопрос № 3165: ЕСЛИ У ПАЦИЕНТА ВЫЯВЛЕН МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III ТИПА, ТО ДАННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОБУСЛОВЛЕНА НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ
• Вопрос № 3166: ПРИ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНОЙ -3- ГИДРОКСИ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ ИЗМЕНЯЕТСЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ АЦИЛКАРНИТИНОВ
• Вопрос № 3167: ИСКЛЮЧЕНИЕ ОДНОРОДИТЕЛЬСКОЙ ДИСОМИИ ОБЯЗАТЕЛЬНО ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ МАРКЕРНЫХ ХРОМОСОМ, ЯВЛЯЮЩИХСЯ ПРОИЗВОДНЫМИ ХРОМОСОМ
• Вопрос № 3168: ПРИ ГЛИКОГЕНОЗЕ ТИП 6 ОЖИДАЮТ
• Вопрос № 3169: ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, АССОЦИИРОВАННЫМИ С ЦИКЛОМ БИОСИНТЕЗА ГЕМА, ЯВЛЯЮТСЯ
• Вопрос № 3170: ОСНОВНЫМ ГЕНОМ В ЕВРОПЕ И РОССИИ, АССОЦИИРОВАННЫМ С ИЗОЛИРОВАННЫМ НЕЙРОСЕНСОРНЫМ НАРУШЕНИЕМ СЛУХА, ЯВЛЯЕТСЯ ГЕН
• Вопрос № 3171: ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ ОБУСЛОВЛЕНА МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ
• Вопрос № 3172: КОЖНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ, ПРЕДСТАВЛЕННЫЕ НА РИСУНКЕЧАСТО ВСТРЕЧАЮТСЯ ПРИ
• Вопрос № 3173: ПРОСТЫМИ БЕЛКАМИ ЯВЛЯЮТСЯ
• Вопрос № 3174: НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ ФОРМОЙ ПОРАЖЕНИЯ ПЕЧЕНИ ПРИ ГЕМОХРОМАТОЗЕ ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 3175: рH КРОВИ В НОРМЕ СОСТАВЛЯЕТ
• Вопрос № 3176: ЛОКАЛЬНОЕ УДВОЕНИЕ УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ НАЗЫВАЮТ
• Вопрос № 3177: УЧАСТКИ КОНСТИТУТИВНОГО ГЕТЕРОХРОМАТИНА ПОЗВОЛЯЕТ АНАЛИЗИРОВАТЬ _____ МЕТОД ОКРАШИВАНИЯ
• Вопрос № 3178: В МАЗКЕ КРОВИ ПРИ БОЛЕЗНИ МИНКОВСКОГО – ШОФФАРА ОБНАРУЖИВАЮТ ____________ ЭРИТРОЦИТЫ
• Вопрос № 3179: К ОСНОВНЫМ ДИАГНОСТИЧЕСКИМ КРИТЕРИЯМ СИНДРОМА СМИТА ‒ ЛЕМЛИ ‒ ОПИТЦА ОТНОСЯТ
• Вопрос № 3180: ДЛЯ СИНДРОМА ЕЕС (ЭКТРОДАКТИЛИЯ, ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ, РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И НЕБА) ХАРАКТЕРЕН ______ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
• Вопрос № 3181: К ОСНОВНЫМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ МУКОПОЛИСАХАИДОЗА I ТИПА ОТНОСЯТ
• Вопрос № 3182: ПОРОК РАЗВИТИЯ КОСТЕЙ ПРЕДПЛЕЧЬЯ ЯВЛЯЕТСЯ ОДНИМ ИЗ СИМПТОМОВ
• Вопрос № 3183: МУТАЦИИ В ГЕНЕSLC26A4(ГЕНPDS) ОБНАРУЖЕНЫ ПРИ НЕСИНДРОМАЛЬНОЙ ВРОЖДЕННОЙ ДВУСТОРОННЕЙ ТУГОУХОСТИ И СИНДРОМЕ
• Вопрос № 3184: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА ‒ КОНОВАЛОВА ОБУСЛОВЛЕНА МУТАЦИЯМИ ГЕНА
• Вопрос № 3185: ПОЛИМОРФИЗМЫ В ГЕНАХ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА АССОЦИИРОВАНЫ С
• Вопрос № 3186: ОСНОВНЫМИ МЕТОДАМИ ПОДТВЕРЖДАЮЩЕЙ ДИАГНОСТИКИ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ
• Вопрос № 3187: У МУЖЧИН ДО 80% МУТАЦИИ В ГЕНАХBRCA1ИBRCA2ОБУСЛАВЛИВАЮТ
• Вопрос № 3188: НЕ ВСЕ ЗАМЕНЫ ОСНОВАНИЙ ПРИВОДЯТ К МИССЕНС-МУТАЦИИ ИЗ-ЗА ТАКОГО СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА КАК
• Вопрос № 3189: ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ СИМПТОМОКОМПЛЕКСА, ВКЛЮЧАЮЩЕГО НИЗКИЙ РОСТ, МИКРОФТАЛЬМИЮ, ГИПОПЛАЗИЮ НИЖНЕЙ ЧЕЛЮСТИ, УЗКИЙ НОС, «ПТИЧЬЕ ЛИЦО», ГИПОТРИХОЗ, КАТАРАКТУ, НОРМАЛЬНЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ, НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫМ ДИАГНОЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ
• Вопрос № 3190: НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СРЕДНЕЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ-КоА -ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ___________ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
• Вопрос № 3191: СОВМЕСТНОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ ДВУХ АЛЛЕЛЕЙ У ГЕТЕРОЗИГОТ НАЗЫВАЮТ
• Вопрос № 3192: ПРИ БОЛЕЗНИ ПЕЛИЦЕУСА ‒ МЕРЦБАХЕРА ХАРАКТЕРНЫМ ИЗМЕНЕНИЕМ МРТ-КАРТИНЫ ГОЛОВНОГО МОЗГА ЯВЛЯЕТСЯ
• Вопрос № 3193: НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЙ ВАРИАНТ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНЫХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ОБУСЛОВЛЕН МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
• Вопрос № 3194: КРАТНОСТЬ ПРИЁМА ПРЕПАРАТА "РИСДИПЛАМ", ПРЕДНАЗНАЧЕННОГО ДЛЯ ЛЕЧЕНИИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ, ОБУСЛОВЛЕННОЙ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕSMN1, СОСТАВЛЯЕТ ОДИН РАЗ В
• Вопрос № 3195: ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ СОЧЕТАНИЯ ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ С РАСЩЕЛИНОЙ ГУБЫ СЛЕДУЕТ ИСПОЛЬЗОВАТЬ КОД
• Вопрос № 3196: ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА ПРОЯВЛЯЕТСЯ ПРИ КОЛИЧЕСТВЕ КОПИЙ ПОВТОРА CAG
• Вопрос № 3197: ПРИ ГОМОЦИСТИНУРИИ, ДОПОЛНИТЕЛЬНО К ДИЕТОТЕРАПИИ, ДЛЯ АКТИВАЦИИ АЛЬТЕРНАТИВНОГО ПУТИ, ПРЕДОТВРАЩАЮЩЕГО НАКОПЛЕНИЕ ГОМОЦИСТЕИНА, РЕКОМЕНДОВАНО НАЗНАЧЕНИЕ
• Вопрос № 3198: МУТАЦИИ В ГЕНЕSCN1AПРИВОДЯТ К РАЗВИТИЮ СИНДРОМА ДРАВЕ И
• Вопрос № 3199: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ I ТИПА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
• Вопрос № 3200: ВОДОРОДНЫЕ СВЯЗИ В ДВОЙНОЙ СПИРАЛИ ДНК ОБРАЗОВАНЫ
• Вопрос № 3201: КОНТРОЛЕМ АДЕКВАТНОСТИ ДИЕТОТЕРАПИИ ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ ЯВЛЯЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕНИЕ УРОВНЯ
• Вопрос № 3202: К ТИПИЧНЫМ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИМ СИМПТОМАМ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ ОТНОСЯТ
• Вопрос № 3203: ЕСЛИ БУДУЩИЕ РОДИТЕЛИ, ИМЕЮЩИЕ ВЫСОКИЙ РИСК НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У РЕБЕНКА, ЗАЯВЛЯЮТ ОБ ОТКАЗЕ ОТ ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ, ТО ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА В ТАКОЙ СЕМЬЕ

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)